مولود جديد يشبه الرجل العجوز. شيخوخة الأطفال، أو لعنة البروجيريا

ما هو الشياخ وما هي علاماته وعواقبه؟ كيف يتم تشخيص المرض وما العلاج المتوفر اليوم؟

متلازمة هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا (HGS) هي اضطراب وراثي نادر ومميت يتميز بالشيخوخة المفاجئة والمتسارعة لدى الأطفال ويؤثر على واحد من كل 8 ملايين طفل في جميع أنحاء العالم. اسم المتلازمة يأتي من الكلمة اليونانية ويعني "الشيخوخة المبكرة". على الرغم من وجود أشكال مختلفة من الشيخوخة المبكرة، فإن النوع الكلاسيكي هو متلازمة هاتشينسون-جيلفورد. وقد سُميت الشيخوخة المبكرة على اسم الأطباء الذين وصفوا المرض لأول مرة، الدكتور جوناثان هاتشينسون في عام 1886 والدكتور هاستينغز جيلفورد في عام 1897.

من المعروف اليوم أن CSGP ناتج عن طفرة في جين LMNA (Lamin). ينتج جين LMNA بروتين اللامين، الذي يربط نواة الخلية معًا. يعتقد الباحثون أن بروتين اللامين المعيب يجعل نواة الخلية غير مستقرة. وهذا عدم الاستقرار هو الذي يؤدي إلى عملية الشيخوخة المبكرة.

ويبدو الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أصحاء عند ولادتهم، أولاً العلامات الجسديةيمكن أن تحدث الأمراض في سن سنة ونصف إلى سنتين. هذا التوقف عن النمو، وفقدان الوزن والشعر، والأوردة البارزة، والجلد المتجعد - كل هذا مصحوب بمضاعفات أكثر شيوعًا لدى كبار السن - تصلب المفاصل، وتصلب الشرايين المعمم، وهشاشة العظام، وأمراض القلب والأوعية الدموية، والسكتة الدماغية. الأطفال المصابون بهذا المرض متشابهون بشكل ملحوظ مظهرعلى الرغم من اختلاف الخلفيات العرقية. في أغلب الأحيان، يموت الأطفال المصابون بالشياخ بسبب (أمراض القلب) بمتوسط ​​عمر ثلاثة عشر عامًا (يتراوح من حوالي 8 إلى 21 عامًا).

هناك أيضًا مرض الشيخوخة المبكرة "البالغ" (متلازمة فيرنر) والذي يبدأ في مرحلة المراهقة(15-20 سنة). يتم تقليل العمر المتوقع للمرضى إلى 40-50 سنة. معظم الأسباب الشائعةالنتائج القاتلة هي احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية والأورام الخبيثة. لا يستطيع العلماء تحديد السبب الدقيق للمرض.

من في عرضة للخطر؟

على الرغم من أن الشيخوخة المبكرة هي مرض وراثي، بالمعنى الكلاسيكي لمتلازمة هاتشينسون-جيلفورد، فهي ليست وراثية، أي. لا يوجد أي من الوالدين إما ناقلين أو متأثرين. يُعتقد أن كل حالة تمثل طفرة متفرقة (عشوائية) تحدث إما في البويضة أو الحيوان المنوي قبل الحمل.

ويصيب المرض جميع الأجناس وكلا الجنسين بالتساوي. إذا كان لدى أحد الوالدين طفل واحد مصاب بـ CSGP، فإن احتمال ولادة طفل ثان بنفس الحالة هو 1 من 4 إلى 8 ملايين. هناك متلازمات أخرى يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل، ولكن ليست CSGP الكلاسيكية.

كيف يتم تشخيص البروجيريا؟

والآن بعد أن تم التعرف على هذه الطفرة الجينية، قامت مؤسسة أبحاث الشياخ بتطوير برامج اختبار تشخيصية. أصبح من الممكن الآن تأكيد التغيرات الجينية أو الطفرات المحددة في الجين الذي يؤدي إلى CSGP. بعد التقييم السريري الأولي (مظهر الطفل والسجلات الطبية)، يتم أخذ عينة دم من الطفل لفحصها. ويجري حاليًا تطوير طريقة علمية محددة لتشخيص الأطفال. وهذا سيؤدي إلى أكثر دقة وأكثر التشخيص المبكر مما سيساعد على ضمان حصول الأطفال الذين يعانون من هذه الطفرة على الرعاية المناسبة.

ما هو العلاج المتاح للأطفال الذين يعانون من الشياخ؟

شكل عادي على ما يبدو حالة نفسية- القلق الرهابي، ويسبب تلف الخلايا ويؤدي إلى الشيخوخة المبكرة.

حتى الآن، لا يتوفر سوى عدد قليل من الخيارات لتحسين نوعية حياة الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة. يشمل العلاج الرعاية المستمرة والرعاية القلبية والتغذية الخاصة والعلاج الطبيعي.

على مدى السنوات القليلة الماضية، تم نشر بيانات بحثية مشجعة تصف الإمكانات العلاج من الإدمانللأطفال الذين يعانون من بروجيريا. يعتقد العلماء أن مثبطات فارنيسيل ترانسفيراز (FTIs)، التي تم تطويرها في الأصل لعلاج السرطان، قد تعكس التشوهات الهيكلية التي تسبب الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال.

شارك 26 طفلاً في تجارب الأدوية - وهذا يمثل ثلث جميع حالات مرض الشيخوخة المبكرة المعروفة. أظهر الأطفال الذين يتناولون الدواء زيادة بنسبة 50٪ في زيادة الوزن السنوية. كما تحسنت كثافة العظام لدى الأطفال المستوى الطبيعيوانخفاض بنسبة 35% في تصلب الشرايين، وهو ما يرتبط بارتفاع خطر الإصابة بالنوبات القلبية. ويؤكد الباحثون أنه بفضل التطور الجديد، لم يتم تقليل الأضرار التي لحقت بالأوعية الدموية فحسب، بل تم استعادتها جزئيًا أيضًا خلال هذه الفترة.

بروجيريا(الشيخوخة المبكرة اليونانية) - حالة مرضية تتميز بمجموعة معقدة من التغيرات الجلدية، اعضاء داخليةالناجمة عن الشيخوخة المبكرة للجسم. الأشكال الرئيسية هي بروجيريا الطفولة (متلازمة هاتشينسون جيلفورد) و بروجيريا البالغين (متلازمة فيرنر).

البروجيريا في مرحلة الطفولة نادرة جدًا. المسببات والتسبب في المرض غير معروفة. في معظم الحالات، يحدث بشكل متقطع، في العديد من العائلات يتم تسجيله في الأشقاء، بما في ذلك. من زواج الأقارب، مما يدل على إمكانية وجود نوع من الميراث جسمي متنحي.

في خلايا الجلد للمرضى، تم العثور على اضطرابات في إصلاح الحمض النووي واستنساخ الخلايا الليفية، فضلا عن التغيرات الضامرة في البشرة والأدمة، واختفاء الأنسجة تحت الجلد. على الرغم من أن مرحلة الطفولة P. يمكن أن تكون خلقية، إلا أن العلامات السريرية تظهر عادة في معظم المرضى في السنة 2-3 من العمر.

يتباطأ نمو الطفل بشكل حاد، ويلاحظ التغيرات الضامرة في الأدمة والأنسجة تحت الجلد، وخاصة على الوجه والأطراف. يصبح الجلد أرق، ويصبح جافًا، ومتجعدًا، وقد تكون هناك آفات تشبه تصلب الجلد ومناطق فرط تصبغ على الجسم. الأوردة مرئية من خلال الجلد الرقيق. مظهر المريض: رأس كبير، درنات أمامية تبرز فوق وجه صغير مدبب ("يشبه الطائر") مع أنف على شكل منقار، والفك السفلي متخلف.

ويلاحظ أيضًا ضمور العضلات والعمليات التنكسية في الأسنان والشعر والأظافر. ويلاحظ تغيرات في الجهاز العظمي المفصلي، وعضلة القلب، ونقص تنسج الأعضاء التناسلية، وضعف التمثيل الغذائي للدهون، وتغيم العدسة، وتصلب الشرايين.

تبلغ لينا خمس سنوات في السنة

أجرى الأطباء، أمس، في إحدى عيادات موسكو، أول عملية جراحية لمريض يعاني من متلازمة الشيخوخة المبكرة.

في البداية، بدأت شحمة أذني تتدلى بشكل غريب. تقول الفتاة البالغة من العمر 23 عاماً: "ثم لاحظت تجاعيد عميقة بشكل مدهش بين حاجبي".

عندما تنظر لأول مرة إلى Lena Melnikova، فإنك تبدأ في الشك. حسنًا، كيف هذه السيدة الماكرة والمملة التي تبلغ من العمر 40-50 عامًا وترغب في الشهرة الواسعة وعمليات التجميل على يد أفضل الجراحين؟! لسوء الحظ، لقد حدث هذا بالفعل.

وهذا ما تبدو عليه الآن وهي تبلغ من العمر 23 عامًا

لا أستطيع حتى أن أجرؤ على سؤال لينا عن حياتها الشخصية... رغم أن الفتاة تبتسم بشجاعة:

كل شيء على ما يرام.

ليس لدى لينا أي فرصة عمليا. التشخيص: "متلازمة الشيخوخة المبكرة" ("الشيخوخة المبكرة"). يقول المشاهير الطبيون في جميع أنحاء العالم أنه منذ لحظة المرض، يعيش الناس في المتوسط ​​13 عامًا فقط. ولا أحد يعرف كيف يستعيد الشباب أو على الأقل يهدئ الشيخوخة...

بدأت لينا تعاني من أعراض رهيبة منذ خمس سنوات. أولا، يشيخ الوجه، ثم جلد الجسم كله. كانت إيلينا آنذاك طالبة في السنة الأولى في معهد ماري للفنون التطبيقية.

كما تعلم، كم كان الأمر مهينًا... يأتي الرجال لمقابلة صديقي ويعاملونني بأدب مؤكد، ويظنون أنني والدتي. لقد طلبوا تقريبًا الإذن للقاء "ابنتهم".

بعد تخرجها من جامعة ماري بوليتكنيك، قررت الفتاة إجراء جراحة تجميلية. لكن عملية شد الوجه الدائرية المبتذلة لم تساعد. لقد تركت فقط ندوبًا على رقبتها ومعابدها. استمرت العملية الغامضة لشيخوخة الجسم. تمكن الأطباء المحليون من نصح إيلينا بشيء واحد فقط - تناول الفيتامينات ومراقبتها باستمرار.

الفتاة - بالمناسبة، مهندس معماري معتمد - لم تيأس وذهبت إلى موسكو. أصبحت ميلنيكوفا مهتمة بعيادة الجراحة التجميلية باهظة الثمن في العاصمة "بيوتي بلازا". قرر المتخصصون فيها مساعدة المرأة الإقليمية التي تواجه مشاكل. وخالية تماما.

قررنا تجربتها. قال الجراح الرائد في العيادة، دكتور في العلوم الطبية، البروفيسور ألكسندر تيبليشين، عشية العملية: "إذا كان من المقبول عمومًا أنه لا يمكن فعل أي شيء، فأنت بحاجة إلى المحاولة على الأقل". - على الرغم من أن إجراء عملية جراحية لإيلينا ليس آمنا، لأن المرض يمكن أن يؤثر أيضا على حالة الأعضاء الداخلية.

انها صغيرة جدا! إنها بحاجة إلى العيش بشكل طبيعي والتواصل مع الشباب. "أولاً، سنصنع وجهًا، وبعد ذلك سنبدأ في محاربة المرض على المستوى الجيني،" البروفيسور تيبلياشين عازم على ذلك.

"أنا أثق حقًا بالأستاذ" ، تقنعنا إيلينا ميلنيكوفا بإصرار. ويبدو أنها تقنع نفسها أيضًا.

وصلت إيلينا صباح أمس إلى العيادة. بدأوا في إعدادها للجراحة. وخصصوا غرفة منفصلة حيث انتظرت. بينما يستعد البروفيسور تيبلياشين أيضًا لعمله الصعب للغاية. قبل ربع ساعة من العملية، كانت إيلينا هادئة.

"أنا لا أخاف من أي شيء"، تكرر وتتكرر. وفي النهاية لا يزال يبكي. منذ فترة كانت الفتاة تفكر جديا في الانتحار.

لقد حان الوقت المحدد للعملية. نهضت لينا ونظرت إلى الأمام مباشرة، ودخلت إلى أحشاء العيادة بمشية حازمة بشكل مؤكد. وفجأة تتوقف لدقيقة وتتحدث بوضوح إلى نفسها أكثر مما تتحدث إلى من حولها: "كنت خائفة جدًا من العملية الأولى، لكنني الآن أجري عملية ثانية بالفعل. وليس لدي خيار. أملي الأخير". - وخطوات حازمة نحو طبيب التخدير.

سمح أطباء العيادة للمصور بالدخول إلى قدس الأقداس - غرفة عمليات الجراحة التجميلية. المرحلة الأولى من العملية هي الصدر. يقوم الطبيب بعمل شق في الجلد على الصدر ويقوم بإعداد زراعة حيوية خاصة. التكوين هو أحد أسرار العيادة. الشيء الرئيسي هو عدم وجود سيليكون أجنبي. مثل العجين، يعجن البروفيسور تيبلياشين الغرسة بقوة بحيث تتسرب المادة المرنة بين أصابعه. وأخيراً يضعه في الجسم. المرحلة الثانية والرئيسية هي الوجه. والصعوبة الأولى هنا هي إزالة الندوب والنواقص السابقة جراحة تجميلية. المشهد ليس لضعاف القلوب. لكن يبدو أن كل شيء يسير على ما يرام..

بعد أن تخضع لينا ميلنيكوفا لدورة إعادة تأهيل خاصة في العيادة، سيقوم علماء الوراثة وعلماء الأحياء الخلوية بتطوير برنامج علاج فردي بالتكنولوجيا الحيوية خصيصًا لها، والذي يجب أن ينتهي بحقن الخلايا الجذعية. من المفترض أن تطرد هذه الخلايا الشيخوخة من جسم شاب...

ذات مرة، كان للطالبة الجميلة والذكية ميلنيكوفا البالغة من العمر 18 عامًا العديد من المعجبين. ولكن عندما بدأ المرض في التطور، لم يبق سوى شخص واحد يحب بصدق. الفتاة لا تذكر اسمه لكنها متأكدة من أنه قلق للغاية وينتظرها في يوشكار-أولا. في هذه الأثناء، في موسكو، تعيش المهندسة المعمارية العاطلة عن العمل ميلنيكوفا مع شقيقها.

بدأ الناس يتحدثون عن متلازمة الشيخوخة المبكرة لأول مرة منذ 100 عام. وليس من المستغرب أن تحدث مثل هذه الحالات مرة واحدة بين كل 4-8 ملايين طفل. Progeria (من اليونانية pro - سابقًا، gerontos - الرجل العجوز) هو مرض وراثي نادر للغاية يسرع عملية الشيخوخة بحوالي 8-10 مرات.

ببساطة، يبلغ عمر الطفل 10-15 سنة في عام واحد. شاب يبلغ من العمر ثماني سنوات يبدو عمره 80 عامًا - بجلد جاف ومتجعد ورأس أصلع... يموت هؤلاء الأطفال عادةً في سن 13-14 عامًا بعد عدة نوبات قلبية وسكتات دماغية على خلفية تصلب الشرايين التدريجي وإعتام عدسة العين والزرق ، فقدان كامل للأسنان، الخ. والقليل فقط يعيش حتى 20 عامًا أو أكثر.

الآن لا يوجد سوى 42 حالة معروفة من البروجيريا لدى الناس في العالم... منهم 14 شخصًا يعيشون في الولايات المتحدة، و5 في روسيا، والباقي في أوروبا...

تشمل سمات هؤلاء المرضى القامة القزمة، والوزن المنخفض (عادة لا يتجاوز 15-20 كجم)، المفرط بشرة رقيقة، ضعف حركة المفاصل، الذقن المتخلف، وجه صغيرمقارنة بحجم الرأس، مما يمنح الإنسان ملامح تشبه الطيور. بسبب فقدان الدهون تحت الجلد، تصبح جميع الأوعية الدموية مرئية. الصوت عادة ما يكون مرتفعا. التطور العقلي والفكريمناسبة للعمر. وكل هؤلاء الأطفال المرضى متشابهون بشكل لافت للنظر مع بعضهم البعض.

يبدو سيث كوك البالغ من العمر 12 عامًا وكأنه رجل يبلغ من العمر 80 عامًا. ليس لديه شعر، لكنه يعاني من مجموعة كاملة من الأمراض التي يعاني منها كبار السن. لذلك، يتناول الصبي الأسبرين وأدوية تسييل الدم الأخرى كل يوم. يبلغ ارتفاع سيث 3 أقدام (ما يزيد قليلاً عن متر)، ويزن 25 رطلاً (11.3 كجم).

أورى بارنيت من مواليد يوم 16 أبريل 1996. بالفعل في سن الخامسة، أصيب أوري الفقير بمرض القلب التاجي. وتتابعت الهجمات واحدة تلو الأخرى. غالبًا ما ينتهي الأمر بالطفل في المستشفى، ولكن كان لا بد من علاجه بالوسائل التي توصف عادة لكبار السن.

بدا أوري كرجل أصيب بسكتة دماغية: كانت ساقاه تضعف، وبدأ يتعثر مثل رجل عجوز متهالك. كانت عيناه تتلاشى الشفة العليالم يتحرك، سال لعابه، أصبح الكلام غير مفهوم.

فعلت والدة أوري الكثير لتنقل للناس تجربتها وملاحظاتها عن الطفل البائس. مع ثلاث سنوات من العمرتم اصطحاب الطفل لتصوير البرامج التلفزيونية والمؤتمرات العلمية. الشرط الوحيد الذي وضعته الأم للصحفيين المتعطشين للأحاسيس هو ألا يكتبوا أن الطفل يموت بسبب الشيخوخة المبكرة.

أشهر حالات الشيخوخة المبكرة الموصوفة في الصحافة الروسية هي قصة ألفيداس جوديلياوسكاس، الذي بدأ فجأة في التقدم في السن عندما كان يبلغ من العمر 20 عامًا بالفعل. وفي غضون أشهر فقط، تحول ألفيداس أمام أعيننا إلى رجل يبلغ من العمر 60 عامًا. وفقط بعد الجراحة التجميلية بدأ يبدو كرجل ناضج. في الصورة على اليسار، هذا ما كان يبدو عليه قبل العملية، وعلى اليمين بعد العملية. يبلغ عمر ألفيداس الآن 32 عامًا فقط.

وحتى وقت قريب، لم يتمكن الأطباء من تحديد سبب المرض. ومؤخرًا فقط، اكتشف باحثون أمريكيون أن سبب "شيخوخة الطفولة" أو بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد ليس سوى طفرة واحدة.

ووفقا لمدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم، فرانسيس كولينز، الذي قاد الدراسة، فإن المرض ليس وراثيا. تحدث الطفرة النقطية - عندما يتم تغيير نيوكليوتيد واحد فقط في جزيء الحمض النووي - من جديد في كل مريض. يموت الأشخاص الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة بشكل رئيسي من تلك الأمراض التي تميز الشيخوخة الشديدة. لقد تم الآن اكتشاف أن مرض الشيخوخة المبكرة يحدث بسبب شكل متحور من جين LMNA.

رجل يبلغ من العمر سبع سنوات وعائلته

أبناء الخانات. رينا وعلي حسين وإكرامول يعانون من مرض نادر. يبلغ من العمر سبع سنوات فقط، لكنه أصبح أصلعًا بالفعل. وهذا هو أبرز أعراض المرض الكثيرة التي يعاني منها علي حسين خان. إنه لا يزال صبيا، لكنه بالفعل في منتصف العمر. هذا المرض النادر للغاية يتسبب في شيخوخة جسم علي قبل الأوان.

لا هو ولا أخته وشقيقه - رينا البالغة من العمر 19 عامًا وإكرامول البالغ من العمر 17 عامًا - ليس لديهم أي فرصة تقريبًا للعيش حتى سن 25 عامًا.

هذا المرض يسرع نمو الأطفال عدة مرات. ومع ذلك، فإنه يسبب أيضًا مشاكل أخرى: على سبيل المثال، يظهر صف ثانٍ من الأسنان في الفم، ويصبح الجلد شاحبًا جدًا، شبه شفاف.

يصاب هؤلاء الأطفال بنفس الأمراض التي يعاني منها الأشخاص العاديون في سن الشيخوخة. وفي العام الماضي، توفيت شقيقتهما رافينا، التي كانت تعاني أيضًا من مرض الشيخوخة المبكرة، بسبب الالتهاب الرئوي. كانت تبلغ من العمر 16 عامًا.

ما إن يبدأ علي حسين في الكلام، حتى يتبين أنه مأسور بحماسة طفولية، وتستغرقه آمال ليست من سمات الكبار.

ويقول: "أود أن أكون ممثلاً، وأقود السيارات والطائرات، وأن أكون بطلاً في عالم الحركة. وبعد ذلك أود أن أصبح طبيباً، لأن الأطباء يختبرونني طوال الوقت، وأود أن أختبر نفسي. ولهذا السبب أردت أن أصبح طبيبًا يومًا ما."

خاني فريد من نوعه بهذا المعنى: هذه هي الحالة الوحيدة المعروفة للعلم عندما يعاني أكثر من فرد من أفراد الأسرة من مرض الشيخوخة المبكرة. وبفضل هذه العائلة تمكن العلماء من إحداث طفرة حقيقية في فهم طبيعة المرض.

قام العلماء بقيادة طبيب الأطفال تشاندان تشاتوبادياي بمراقبة خانامي لمدة عامين وتوصلوا إلى استنتاج مفاده أن المرض وراثي ومتنحي. وهذا يعني أن كلا الوالدين يمكن أن يكون لديهم جينها. في في هذه الحالةزوج وزوجة هناء أبناء عمومة. ولا يعاني أي منهما من مرض الشيخوخة المبكرة، ولا طفلهما الآخران - سانجيتا البالغة من العمر 14 عامًا وجولافسا البالغة من العمر عامين.

وفي السنوات الأخيرة، تمت رعاية الأسرة من قبل مؤسسة خيرية مقرها كولكاتا. ويقول رب الأسرة بيسول خان إن الحياة عاملته هو وزوجته راجيا بقسوة. وكلاهما من سكان إحدى القرى في ولاية بيهار الهندية. أطلق السكان المحليون على أطفالهم اسم الأجانب، ونتيجة لذلك كان عليهم أن يكبروا في عزلة تامة.

يتذكر خان: "عندما كنا نعيش هناك في ولاية بيهار، كنا نجلس كل مساء في الغرفة، غير قادرين على النوم، لأن أحد الأطفال كان يعاني من شيء ما، ثم الآخر، وكنا نفكر - أنا وزوجتي، كنا نجلس جنبًا إلى جنب وفكرنا: كيف يمكننا الاستمرار في العيش حتى أننا فكرنا في إنهاء كل شيء بضربة واحدة..."

يقول الأب: "لكن الأطفال يعيشون الآن، إنهم نشيطون، وهم سعداء، ويعيشون حياة طبيعية"إلى أقصى حد ممكن، بالطبع."

على مدى العامين الماضيين، تمت رعاية خانامي من قبل سيخار تشاتوبادياي، رئيس مؤسسة ABC Devi الخيرية في كولكاتا. وهم يعيشون الآن في هذه المدينة، على الرغم من أن عنوانهم الدقيق يظل سراً.

ساعدت المنظمة الخيرية والدي في العثور على وظيفة كحارس أمن، لكن راتبه صغير، لذا فهي تساعده ماليًا أيضًا. ولكن ما لا يقل أهمية عن المال هو الاتصالات الإنسانية الطبيعية التي اكتسبها الأطفال بمساعدة المؤسسة الخيرية.

يقول تشاتوبادياي وهو يرثي علي حسين على ركبته: "نحن ندعمهم وأصبحنا أصدقاء. وببطء، أصبحت صديقًا لهذه العائلة، ولا يمكنك أن تتخيل مدى حبهم لي".

وبفضل دعمه، تقول عائلة خان إنهم يعيشون الآن حياة أكمل بكثير من ذي قبل. يبتسمون عندما يتحدثون عن اهتماماتهم وهواياتهم.

وتقول رينا إنها تحب الأفلام الهندية، وخاصة أغاني الحب العاطفية. عندما أسأل ما إذا كانت تغني بنفسها، تقول إنها خجولة، لكن لا يزال من الواضح أنها تريد إظهار قدراتها، وبعد الحصول على الموافقة، توافق على المحاولة.

"أنا أحب أن أحبك، وعندما لا أراك، لا أستطيع الانتظار حتى نلتقي مرة أخرى،" تغني باللغة الهندية.

بناء على مواد من مصادر مختلفة

وبحسب الأطباء فإن الطفل يعاني من مرض نادر.

وُلد طفل في بنغلادش بشعر كثيف ووجه متغضّن مثل وجه رجل يبلغ من العمر 90 عاماً. في بلد مؤمن بالخرافات، يُنظر إلى ولادة طفل بهذا المظهر على أنه صبي اختاره الله.

وقال والدا الطفل إنهما سعيدان للغاية بولادة ابنهما الذي يطلقان عليه اسم "الطفل المعجزة".

"نحن نقبله كما هو. ويقولون: "نحن سعداء للغاية لأن لدينا الآن صبيًا في منزلنا". آباء سعداء.

ومع ذلك، يعتقد الأطباء أن الصبي يعاني في الواقع من مرض نادر وخطير للغاية - البروجيريا، الذي يسبب الشيخوخة السريعة وتصلب الجلد. يقول الخبراء أن هناك مريضًا واحدًا من بين كل 4 ملايين شخص. المرض لا يجلب أي خير ويتطلب التخلي التام عن أسلوب الحياة المعتاد، لأن شيخوخة الجسم تحدث بشكل غير طبيعي...

0 0

الآباء يطلقون على الصبي اسم "الطفل المعجزة" الصورة: لقطة شاشة لفيديو ديلي ميل

الصبي مع مرض نادرالبروجيريا، التي تسبب شيخوخة الجلد السريعة، ولدت في بنغلاديش. يولد شخص واحد فقط من بين كل أربعة ملايين مصابًا بهذا المرض.

الطفل لديه كل تلك علامات خارجيةوهي سمة مميزة لكبار السن - التجاعيد وترهل الجلد وتدلي الجفون و شعر كثيفعلى الجسم، يكتب Life.ru بالإشارة إلى ديلي ميل.

وعلى الرغم من ذلك، فإن والدا الصبي سعداء للغاية بولادته ويطلقون عليه لقب "الطفل المعجزة".

وفي الوقت نفسه، يقول الأطباء أن هذا المرض غالبا ما يؤدي إلى التخلي عن الحياة الطبيعية بسبب الشيخوخة السريعة للجسم.

بالفيديو: يومياً..

0 0

بنيامين بوتون الحقيقي: صبي يبلغ من العمر 4 سنوات يبدو وكأنه رجل عجوز - حقائق لا تصدق

يبدو هذا الصبي البنغلاديشي البالغ من العمر 4 سنوات وكأنه رجل يبلغ من العمر 80 عامًا بسبب مرض نادر.

بالنظر إلى بايزيد حسين من بنجلاديش، سترى وجهًا منتفخًا وعينين غائرتين وجلدًا مترهلًا، ويعاني من آلام المفاصل وصعوبة التبول وضعف الأسنان وتسوسها.

ويحاول أفراد المجتمع الذي يعيش فيه الابتعاد عنه، ويخشى الأطفال اللعب معه، على الرغم من أنه يتمتع بذكاء فوق المتوسط.

بروجيريا الطفولة (الصورة)

يعاني بايزيد من مرض الشياخ، وهو مرض يتسبب في شيخوخة الجسم بمعدل أسرع بثماني مرات من المعدل الطبيعي. تم استخدام هذا الاضطراب كأساس لكتاب وفيلم فرانسيس سكوت فيتزجيرالد "الحالة الغريبة لبنجامين باتون"، حيث يولد البطل عجوزًا ويصغر يومًا بعد يوم.

عادة ما يموت الأشخاص المصابون بالشياخ بسبب نوبة قلبية أو سكتة دماغية في منتصف العمر...

0 0

ولد طفل في بنجلاديش مصاب بمرض وراثي نادر يصيب الجلد والأعضاء الداخلية للطفل، مما يجعل المولود يبدو وكأنه رجل كبير في السن.

في بنغلاديش، أنجب أحد الأزواج الذين يعيشون في مدينة مادورا، طفلاً مصابًا بمرض وراثي نادر، يبدو بسببه المولود الجديد وكأنه رجل عجوز يبلغ من العمر 80 عامًا، حسبما كتبت وسائل إعلام محلية.

وفقا للأطباء، فإن الطفل حديث الولادة يعاني من مرض بروجيريا، وهو مرض وراثي يسبب شيخوخة الجلد السريعة، الأمر الذي يؤدي إلى حقيقة أن الطفل يبدو بالفعل في مرحلة الطفولة وكأنه رجل عجوز للغاية.

وأكد الأطباء أن طفلهم يشعر بصحة جيدة حاليا، وحذروا من أن الأطفال المصابين بمرض مماثل نادرا ما يعيشون أكثر من 15 عاما، لكن الوالدين يأملان أن يتمكنا من تجنب هذه الإحصائية.

وقال الأطباء أيضا إن هذا المرض الوراثي النادر يصيب شخصا واحدا من كل أربعة ملايين...

0 0

وُلد طفل في بنجلاديش مصاب بمرض نادر يسمى الشياخ، والذي يسبب شيخوخة الجلد السريعة. ذكرت صحيفة ديلي ميل هذا.

ويقول الأطباء إن واحدا فقط من بين كل أربعة ملايين شخص يعاني من مرض الشيخوخة المبكرة، وهو ما يؤدي في كثير من الأحيان إلى التخلي عن الحياة الطبيعية مع تقدم الجسم في العمر بسرعة كبيرة. يُظهر الطفل جميع العلامات الخارجية المميزة لكبار السن - التجاعيد، وتدلي الجفون، والجلد المترهل، وشعر الجسم الكثيف.

وعلى الرغم من مرض الصبي، فإن والديه في السماء السابعة بسبب إنجابهما "طفلاً معجزة". وقال والد الطفل إنه لا يسعه إلا أن يشكر الله على ولادته.

نحن نقبله كما هو. يقول الوالدان السعداء بعد أن أعطيا ابنتهما أخا: "نحن سعداء للغاية لأن لدينا الآن ولدا في منزلنا".

أخبار أخرى حول الموضوع:

0 0

وُلد طفل في بنغلاديش مصابًا بمرض نادر يسبب شيخوخة الجلد السريعة، وفقًا لتقارير Life.Ru.

حدثت "حالة بنجامين باتون الغريبة" الواقعية، الموصوفة في فيلم هوليوود، في مدينة ماجورا. على الرغم من الشذوذ الجيني النادر، فإن والدا الطفل سعيدان للغاية بولادة طفل غير عادي في عائلتهما. ووفقا للأطباء، يعاني شخص واحد فقط من بين كل أربعة ملايين شخص من مرض الشياخ، وهو ما يؤدي في كثير من الأحيان إلى التخلي عن الحياة الطبيعية مع تقدم الجسم في العمر بسرعة كبيرة. يُظهر الطفل جميع العلامات الخارجية المميزة لكبار السن - التجاعيد، وتدلي الجفون، والجلد المترهل، وشعر الجسم الكثيف.

بالمناسبة، هؤلاء الآباء لديهم بالفعل طفلهم الثاني، وهناك ابنة كبرى في الأسرة. قال الأب والأم إنهما يقبلان الصبي كما هو وسيربيانه بكل الحب. ومع ذلك، كما ذكرنا، نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالشيخوخة المبكرة حتى عمر 13 عامًا.

وفي وقت سابق، أفيد أنه في مدينة نينغبو الصينية...

0 0

أصيب الأطباء في أحد مستشفيات بنجلاديش بالصدمة بعد ولادة طفل يشبه رجلاً يبلغ من العمر 80 عامًا، حسبما ذكرت صحيفة مترو.

وجه الطفل بالكامل مغطى بالتجاعيد العميقة، وله عينان غائرتان وجسم مترهل. وشخصه الأطباء بمرض الشيخوخة المبكرة، وهو أحد أندر الأمراض الوراثية التي تتميز بالشيخوخة المبكرة للجسم.

لكن أهل الطفل سعداء بمظهر الصبي، ولا ينزعجون على الإطلاق من مظهر الطفل. قال والد الطفل إنهم سيقبلون ابنهم كما هو. الآن يأتي إلى منزلهم عدد كبير منالزوار الذين يريدون رؤية الطفل المعجزة.

الأطباء واثقون من أن حياة الصبي ليست في خطر في الوقت الحالي. ومع ذلك، فإنهم لا يعرفون بعد كيفية الاعتناء به في المستقبل.

وفي وقت سابق، أفيد عن ولادة طفل في الصين بدون...

0 0

Progeria هي واحدة من أندر العيوب الوراثية. مع الشيخوخة المبكرة، تحدث تغيرات في الجلد والأعضاء الداخلية، والتي تنتج عن الشيخوخة المبكرة للجسم. لم يتم تسجيل أكثر من 80 حالة من حالات الشيخوخة المبكرة في العالم. نادرًا ما يكون فحص الأطفال خلقيًا، كما هو الحال في هذا الطفل من بنغلاديش، تظهر العلامات السريرية عادةً عند عمر 2-3 سنوات.

متوسط ​​العمر المتوقع لمرض الشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة هو 13 عامًا. تحدد معظم المصادر أعمار الوفاة بين 7 و27 عامًا، مع كون حالات البلوغ نادرة جدًا. هناك حالة واحدة معروفة فقط لمريض نجا من علامة 27 عامًا - وهو رجل ياباني عاش 45 عامًا...

0 0

من المخيف أن نتخيل ما هي الأمراض والفيروسات التي تنتظر البشرية بعد 10-20 سنة، لكن الحالات التي تحدث الآن في المجتمع تجعلنا نقيم حياتنا بشكل مختلف.

Progeria هو مرض وراثي نادر للغاية يسبب الشيخوخة المبكرة لدى البشر، ويظهر ليس فقط عند البالغين، ولكن أيضًا عند الأطفال في مراحل مختلفة من الحياة.

يتم ملاحظة التطور الطبيعي للطفل لمدة تصل إلى 6 أشهر، ولكن أقرب إلى عام واحد هناك انحرافات لا يمكن إصلاحها حالة فيزيائية. لذلك، يمكن لطفل يبلغ من العمر عامين أن يشبه رجلاً يبلغ من العمر 80 عامًا في عام واحد من حياة الطفل، ويتراوح عمره بين 10 و15 عامًا. ولكن إلى جانب الأنواع الباهتة، تتم إضافة العديد من الأمراض، والتي بسببها لا يعيش الأطفال حتى سن 14 عامًا.

في سن الخامسة يعاني الطفل من كافة أمراض الشيخوخة:

■ فقدان السمع.
■ التهاب المفاصل.
■ تصلب الشرايين.
■ السكري;
■ نوبة قلبية.
■ الصلع.
■ فقدان الرؤية والأسنان.

في المجمل، تم تسجيل 80 حالة من حالات الشيخوخة المبكرة في العالم: في الولايات المتحدة الأمريكية وآسيا وروسيا وأوروبا. الأدوية، تقنيات العلاج من هذا المرضأما اليوم فلا، والمرض لغزا بالنسبة للعلماء.

آنا روشيل بونداري من مانيلا هي أكبر طفلة مصابة بالشياخ لتكون محظوظة بما يكفي للعيش حتى مرحلة البلوغ. في عمر 18 عامًا، تبدو الفتاة جسديًا بعمر 144 عامًا. حصلت آنا على تشخيص رهيب في سن الخامسة. وفي كل عام كان جسدها يضعف، وأصبح جسدها متهالكا. توقفت الفتاة عن النمو، وتساقط شعرها بالكامل واضطرت إلى ارتداء عصابات الرأس والشعر المستعار.

تلتقط الصور لحظات عيد ميلادها الثامن عشر، والتي أقامت لها عائلتها حفلًا خاصًا تكريمًا له. كانت الفتاة ترتدي زي الأميرة، واستمتع الضيوف بالمغنية الفلبينية سارة جيرونيمو، وهي معبود آنا.

أشانتي إليوت سميث من بريطانيا. للوهلة الأولى، تبدو هذه الفتاة الشجاعة والمبتسمة البالغة من العمر 11 عامًا وكأنها امرأة تبلغ من العمر 80 عامًا. وتساقط شعر الفتاة، وظهرت علامات الشيخوخة على بشرتها، وتوقف وزنها وطولها عند مستوى طفلة في الثالثة من عمرها. وفوق كل هذا، فإن أشانتي لديه أيدي ضعيفة وغالباً ما يعاني من التهاب المفاصل والنوبات القلبية.

ولدت أشانتي في عام 2003 على الاطلاق طفل سليمكان وزنها 2.5 كجم، ولكن بعد 3 أسابيع من الولادة بدأ جسدها يعاني من تشنجات شديدة. بعد العديد من الاختبارات، اكتشف الأطباء أن أشانتي يعاني من مرض رهيب. وكان سببها جينًا معيبًا، وليس على طول الخط الوراثي، ولكن الشقيقة الصغرىأشانتي، براندي لو بصحة جيدة تمامًا.

على الرغم من كل شيء، يبذل والداها: الأم الشابة أشانتي فيبي والأب ألبي إليوت البالغ من العمر 40 عامًا، الكثير من الجهود لتزويد ابنتهما بطفولة خالية من الهموم قدر الإمكان. حتى أن الفتاة حاولت الذهاب إلى المدرسة، لكن الضحك والقمع من أقرانها لم يسمحا لها بمواصلة تعليمها.

تحاول الأسرة تحقيق أقصى استفادة من كل يوم، مع العلم أن ابنتهم لم يتبق لها الكثير من الوقت للعيش.

صغير الحجم، وأصلع تمامًا ويرتدي نظارات، ولكن مع هذا الشغف في عينيه، أصبح الصبي سام بيرنز من ولاية ماساتشوستس بالولايات المتحدة الأمريكية، حامل لواء مكافحة مرض الشيخوخة المبكرة. كان الابن الوحيد لطبيب أطفال، وكان مهتمًا بالرياضيات والعلوم الطبيعية، وكان يحب قراءة الكتب، والعزف على الطبل. تم تشخيص سام بشكل رهيب في سن الثانية، عندما بدأت أول تغييرات خطيرة في الجسم تحدث: جلد رقيق ومتجعد، واضطرابات التمثيل الغذائي، وتغيم العدسة، وضمور العضلات، وتدمير الأسنان والشعر والأظافر.

بحلول سن السابعة عشرة، بدا سام النشط وكأنه متقاعد قصير القامة ومسن. وفي الوقت نفسه، لم يشتكي سام أبدًا من مرضه، ويسعده أن يكون قدوة للأشخاص الذين يعانون من مرض مماثل. أصبح نجم فيلم "الحياة حسب سام" الذي تم ترشيحه لجائزة الأوسكار. في سن ال 17، توفي سام.

علي حسين من الهند ليس الطفل الوحيد في عائلته الذي يعاني من مرض الشيخوخة المبكرة. في عائلته المكونة من ثمانية أطفال هناك أربعة: ثلاث أخوات وأخ ماتوا بهذا المرض عمر مبكر. وتوفي الطفل الخامس خلال 24 ساعة من ولادته بسبب نفس المرض. سبب هذا الخلل الوراثي هو زواج الأقارب بين الوالدين بنات العمو اخت.

كغيره من الأطفال، يحلم علي بالذهاب إلى المدرسة ولعب كرة القدم، لكن حالته الصحية لا تسمح بذلك. حاليا هو مشلول عمليا.

الأخت أنجالي (7 سنوات) وشقيقها كيشاف (1.5 سنة) من مدينة رانشي الهندية يبدوان كرجلين كبيرين في السن بابتسامة طفولية. لديهم جلد متجعد، وتورم في الوجه، والتهاب في المفاصل، وأكياس كبيرة تحت العينين. تم اكتشاف التغييرات الأولى في جسد أنجالي بعد دخولها المستشفى بسبب التهاب رئوي. بعد الشفاء، بدأ جلد الفتاة يجف بسرعة ويتجعد. وبعد مرور بعض الوقت، وُلد طفل ثالث في العائلة، وهو الصبي كيشاف، الذي سرعان ما ظهرت عليه أيضًا علامات هذا المرض. بمجرد خروج الأطفال إلى الشارع، ينظر جميع المارة خلفهم. تعاني أنجالي الآن من مشاكل في المفاصل وضعف البصر وضعف شديد في جهاز المناعة.

حلم الابنة الكبرى في الأسرة، شيلي البالغة من العمر 11 عامًا، هو رؤية أخيها وأختها بصحة جيدة.

بيلون فالاتسي هي فتاة سوداء من جنوب أفريقيا تعاني من مرض الشيخوخة المبكرة. عند الولادة، بدا الطفل بصحة جيدة تمامًا، ولكن في ثلاثة أشهر ظهر طفح جلدي شديد على بشرتها، وفي عمر عام واحد بدأت تغيرات في بنية شعرها وأظافرها، وبدأ الصلع. على الرغم من المرض، بدأ فالاتسي بالذهاب إلى المدرسة بنجاح في سن السادسة. وعلى الرغم من الموقف السيئ من زملائها ومدرسيها، إلا أن الفتاة تظل متفائلة. بعد أن تعلمت عن مشكلة بيلون، تدعو مؤسسة أبحاث البروجيريا الأمريكية الفتاة كل صيف إلى ذلك عطلات الصيفوالفحص.

هؤلاء الأطفال بالغون في المظهر، ولكنهم صغار جدًا في القلب، ويستحقون الاهتمام والرعاية من المجتمع من أجل إضفاء البهجة على حياتهم بطريقة أو بأخرى.

وُلد طفل في بنجلاديش مصابًا بمرض وراثي نادر، وهو مرض الشياخ. يبدو المولود الجديد وكأنه يبلغ من العمر 80 عامًا بالفعل، ولهذا السبب أطلق عليه الصحفيون بالفعل لقب بنيامين باتون (قياسًا على القصة التي رويت في الفيلم الذي يحمل نفس الاسم)

Progeria هي واحدة من أندر العيوب الوراثية. مع الشيخوخة المبكرة، تحدث تغيرات في الجلد والأعضاء الداخلية، والتي تنتج عن الشيخوخة المبكرة للجسم. في الوقت الحالي، لم يتم تسجيل أكثر من 80 حالة من حالات البروجيريا في العالم.

طفل حديث الولادة من بنغلاديش يعاني من تجاعيد عميقة وعينين غائرتين وجسم متجعد وشعر كثيف على ظهره. وفي الوقت نفسه، يقول الأطباء أنه في الوقت الحالي لا يوجد تهديد لصحة الأم والطفل.

والدا الصبي، وهما مزارعان فقراء من قرية بهولباريا، سعداء بولادة طفلهما. وقالت والدة الطفل لصحيفة إنديا تايمز: "سيكون الأب سعيدًا بطفله الثاني لأن الصبي يشبهه". ويؤكد والد الطفل، بيسواجيت باترا، ذلك قائلاً: “لا نشعر بأي إزعاج بسبب الخصائص الجسدية للطفل.

الشيء الرئيسي هو أنه يتمتع بصحة جيدة." ولسوء الحظ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة هو 13 عاما فقط.

وهذه هي الصين

ولد Qi Yuanhai بشكل طبيعي تمامًا. وهذا هو، مع الوجه الإنساني. ومع ذلك، عندما كان مراهقًا، أصيب بفرط التنسج، وهو مرض يسبب النمو المفرط لأنسجة معينة.

طور يوانهاي أنسجة عظمية في رأسه. ونتيجة لذلك، توسع الوجه في العرض، وتغيرت النسب - متضخما، من الناحية الطبية. وأصبح Yuanhai نفسه مثل كائن فضائي. على الأقل، هم - الأجانب - يتم تصويرهم بشيء من هذا القبيل. نزولاً إلى البشرة.

يعيش "الكائن الفضائي" في قرية لاوتو في جنوب غرب الصين (قرية لاوتو في تشونغتشينغ، جنوب غرب الصين). لم يسبق لي أن استشرت طبيبًا بشأن مظهري من قبل، ولم أعالج من تضخم الجلد بأي شيء. ولكن الآن، بعد أن وصل إلى 53 عاما، كان قلقا وأراد أن يصبح أشبه بأبناء الأرض.

ويعمل مع شقيقه الأكبر على جمع الأموال من أجل العلاج، حسبما نقلت صحيفة ذا صن البريطانية. حلمه هو العودة مجازيًا إلى الأرض بعد خضوعه لعملية تجميل.

بناء على مواد من الشبكة