Γενετικές προδιαθέσεις. Ενδείξεις για γενετική ανάλυση

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια γυναίκα μαθαίνει για ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι διαγνώσεις των γιατρώναποτελεί έκπληξη, ειδικά αν οι πιο στενοί συγγενείς της εγκύου δεν είχαν ποτέ αυτοάνοσα ή άλλα σοβαρά νοσήματα.

Για να αποκλειστούν τέτοια ιατρικά συμπεράσματα, οι ειδικοί συνιστούν τη λήψη ειδικών εξετάσεων στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης. γενετικές εξετάσεις.

Γενετική διαβούλευση

Οι γενετικές εξετάσεις είναι μια ειδική διαδικασία εξέτασης που σας επιτρέπει προσδιορίζει εκ των προτέρων αρνητικούς παράγοντεςστην υγεία της μέλλουσας μητέρας, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου. Η επιστήμη γνωρίζει τους τύπους γονιδίων που οδηγούν σε μεταλλάξεις, επομένως η αναγνώριση της παρουσίας τους δεν είναι δύσκολη για τους εργαζόμενους στο εργαστήριο.

ΑΝΑΦΟΡΑ!Μια γυναίκα μπορεί να κάνει γενετικές εξετάσεις κατόπιν δικής της επιθυμίας. Εάν έχετε ορισμένους παράγοντες υγείας, οι ειδικοί μπορεί να σας συστήσουν ανεπιφύλακτα να κάνετε εξέταση.

Ζευγάρια που έχουν υποψίες για κίνδυνος ανάπτυξης ανωμαλιώνστο αγέννητο παιδί.

Το καθήκον του γιατρού είναι να συλλέγει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες όχι μόνο για την υγεία των πιθανών γονέων, αλλά και για τους άμεσους συγγενείς τους. Ο ειδικός καταρτίζει ένα είδος γενεαλογίας, το οποίο περιλαμβάνει σημαντικά δεδομένα απαραίτητα για τη μελέτη συγκεκριμένη κατάσταση.

Τα ακόλουθα δεδομένα εισάγονται στο γενεαλογικό:

• πληροφορίες για αποβολές και αμβλώσεις·
• διαθέσιμος προβλήματα με τη σύλληψη(εάν υπάρχει)·
• δεδομένα για ασθένειες συγγενών ·
• την παρουσία επιβλαβών παραγόντων που πρέπει να συναντηθούν καθημερινή ζωήμελλοντικοί γονείς?
• ερευνητικά αποτελέσματα σύνολο χρωμοσωμάτωνμελλοντικούς γονείς.

ΣΗΜΕΙΩΜΑ!Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μέλλουσα μητέρα δεν μπορεί να παράσχει σε γενετιστή πληροφορίες σχετικά με την υγεία των συγγενών πέρα ​​από πολλές γενιές. Με βάση μια μελέτη του συνόλου των χρωμοσωμάτων της, ο γιατρός είναι σε θέση να βγάλει τα πιο ακριβή συμπεράσματα και να εντοπίσει πιθανά προβλήματα.

Τι ελέγχει ένας γενετιστής;

Οι γενετικές εξετάσεις περιλαμβάνουν διάφορες παραλλαγές διαδικασιών. Οι εξετάσεις είναι απαραίτητες για τη σύνταξη της πιο λεπτομερούς κλινικής εικόνας της κατάστασης της υγείας των μελλοντικών γονέων. Ακόμα κι αν δεν είναι γνωστό ότι υπήρχαν κρούσματα στην οικογένεια αυτοάνοσες διαταραχές, με βάση τις εξετάσεις, ο γιατρός μπορεί να υποθέσει αυτό το γεγονός.


Ο γενετικός έλεγχος αποτελείται από τα ακόλουθα στάδια:

• μοριακές γενετικές μεθόδους(η έρευνα μας επιτρέπει να εντοπίσουμε κληρονομικές ασθένειες).
• κλινική εξέταση αίματος (σας επιτρέπει να δημιουργήσετε μια γενική κλινική εικόνα της κατάστασης της υγείας σας).
• εξέταση αίματος για βιοχημεία (εξέταση αίματος - εργαστηριακή εξέταση της σύστασης αίματος και των δύο πιθανών γονέων).
• διαβούλευση με σχετικούς ειδικούς (εάν είναι απαραίτητο)·
• πηκτογράφημα(εντοπίζει αποκλίσεις στη σύνθεση του αίματος, διαταραχές της πήξης του)
• γενική ανάλυση ούρων (δείχνει την ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών στο σώμα).
• εξέταση αίματος για σάκχαρο (αποκλείει ή επιβεβαιώνει τον σακχαρώδη διαβήτη).
• έρευνα ιστορικού (συνταγογραφείται εάν υπάρχουν παράγοντες που περιλαμβάνουν γονείς σε κίνδυνο).
• ανάλυση καρυότυπου(η διαδικασία σας επιτρέπει να μελετήσετε το σύνολο χρωμοσωμάτων).

Εάν μια γυναίκα έχει ήδη ένα παιδί με μη φυσιολογική ανάπτυξη, τότε κατά τον σχεδιασμό μιας σύλληψης, της συνταγογραφούνται πρόσθετες διαδικασίες. Για παράδειγμα, εάν ένα μωρό διαγνωστεί με σύνδρομο Down, τότε η αιτία αυτής της ασθένειας καθορίζεται για να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου εμφάνισής της κατά τη διάρκεια μιας δεύτερης εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική και το δεύτερο παιδί μπορεί να γεννηθεί εντελώς υγιές.

ΑΝΑΦΟΡΑ!Οι γενετικές εξετάσεις είναι διαφορετικές κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι δύο διαδικασίες δεν πρέπει να συγχέονται.

Πώς να κάνετε το τεστ;

Για να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο, πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο επικοινωνήστε με έναν γενετιστή.Αυτοί οι ειδικοί, κατά κανόνα, πραγματοποιούν διαβουλεύσεις σε ειδικά κέντρα ή ιδιωτικές κλινικές.

Σε ορισμένες πόλεις έχουν ανοίξει ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις, παρέχοντας υπηρεσίες στον πληθυσμό. δωρεάν.Χρηματοδοτούνται από το κράτος. Συνιστάται και στους δύο πιθανούς γονείς να επισκεφτούν έναν γενετιστή.

Προετοιμασία δράσειςπριν επισκεφτείτε γενετιστή και πρόγραμμα εξετάσεων:

• είναι απαραίτητο να ρωτήσετε όλους τους συγγενείς για σοβαρές ασθένειες.
• Όταν επισκέπτεστε έναν γιατρό, πρέπει να έχετε μαζί σας τις κάρτες σας από την κλινική και τα αποτελέσματα όλων των διαθέσιμων εξετάσεων.
• μελέτη καρυότυπου(το βιολογικό υλικό για ανάλυση είναι αίμα από φλέβα και των δύο πιθανών γονέων).
• υποβάλλονται σε πρόσθετες διαδικασίες (η λίστα μπορεί να διαφέρει ανάλογα με μεμονωμένους παράγοντες).

ΣΠΟΥΔΑΙΟΣ!Ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να γεννηθεί ακόμη και σε απόλυτη υγιείς γονείς. Οι αναλύσεις αποκαλύπτουν μια κρυφή απειλή που μπορεί να εμφανιστεί μετά από αρκετές γενιές.

Πότε απαιτείται ανάλυση;

Οι κύριοι παράγοντες που μετατρέπουν τη γενετική ανάλυση σε υποχρεωτική διαδικασία είναι οι καθιερωμένες διαγνώσεις αναπτυξιακών διαταραχών σε συγγενείς και η ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Η γενετική ανάλυση είναι απαραίτητη εάν υπάρχουν οι ακόλουθοι παράγοντες:




Εάν, μετά από συνεννόηση με γενετιστή ή με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, παράγοντες κινδύνουγια το μελλοντικό έμβρυο, τότε οι ειδικοί συνταγογραφούν μια πορεία θεραπείας για υπάρχουσες ανωμαλίες.

ΣΠΟΥΔΑΙΟΣ!Πολλές ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν όχι μόνο κληρονομικά, αλλά και μέσω γενεών. Η ηλικία σύλληψης παίζει σημαντικό ρόλο - όσο μεγαλύτερο είναι το ζευγάρι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης ανωμαλιών στο έμβρυο.

Ελλείψει ευνοϊκής τάσης, προσφέρονται στο ζευγάρι εναλλακτικές μέθοδοι σύλληψης. Οι αναλύσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται με υψηλό βαθμό ευθύνης. Η υγεία του αγέννητου παιδιού της εξαρτάται από τις σωστές ενέργειες μιας γυναίκας.

Πολλές εικασίες, φόβοι και υπερβολικές προσδοκίες περιστρέφονται γύρω από τη γενετική, μια νέα και πολλά υποσχόμενη επιστήμη. Αυτό ήταν σε μεγάλο βαθμό συνέπεια των προσπαθειών της αμερικανικής κινηματογραφικής βιομηχανίας, δημοφιλούς στον κόσμο, της οποίας οι φανταστικές εικόνες έχουν γίνει από καιρό μέρος της σύγχρονης μαζικής κουλτούρας: χελώνες ninja, spider-man, catwoman - όλα αυτά τα πλάσματα απέκτησαν υπερδυνάμεις χάρη σε ένα γενετικό πείραμα ή μια επιτυχημένη γενετική «αποτυχία». Χιλιάδες νέοι άνθρωποι έχουν αυταπάτες με φαντασιώσεις στις οποίες ασκούν ισχυρές δυνάμεις που αποκτήθηκαν ως αποτέλεσμα μιας γενετικής διαταραχής. Η αντίστροφη πλευρά των μέσων της εικόνας είναι εικόνες τερατωδών τεράτων, θυμάτων ανεπιτυχών γενετικών πειραμάτων. Η μοίρα τους είναι να αποτελούν απειλή για όλα τα ζωντανά όντα, να είναι αντίπαλος του υπερήρωα της επόμενης υπερπαραγωγής του Χόλιγουντ.

Στην πραγματικότητα, η γενετική δεν είναι καθόλου παντοδύναμη, δεν είναι ακόμη σε θέση να δώσει σε ένα άτομο αυτό που ονειρεύεται, αλλά μπορεί να φέρει οφέλη τώρα.

Γενετική ανάλυσηόταν σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη, αυτή είναι μια ευκαιρία για τα νεαρά ζευγάρια να κοιτάξουν λίγο στο μέλλον, να προβλέψουν τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη του παιδιού τους.

Περί γενετικής

Ο όρος «γενετική» προέρχεται από την ελληνική λέξη «γενητως» - γεννώ, κατάγεται από κάποιον. Η γενετική μελετά τους νόμους της μετάδοσης βιολογικών πληροφοριών (κληρονομικότητα) από γενιά σε γενιά, καθώς και τη διαδικασία αλλαγής αυτών των πληροφοριών υπό την επίδραση του ενός ή του άλλου παράγοντα.

Η σύγχρονη γενετική είναι η δυνατότητα θεραπείας προηγουμένως ανίατων ασθενειών, βελτίωσης των δυνατοτήτων των ζωντανών οργανισμών (ευγονική), ανάπτυξης ακατοίκητων περιοχών, επίλυσης του προβλήματος των σκουπιδιών και της οικολογίας γενικότερα. Η γενετική άρχισε να υπολογίζεται ως μέσο ικανό να προωθήσει τα συμφέροντα της ανθρωπότητας στο απώτερο μέλλον.

Βασική Γενετική Ορολογία

Οι βιολογικές πληροφορίες μεταδίδονται χρησιμοποιώντας μακρομόρια DNA και RNA - σύνθετους οργανικούς σχηματισμούς που αποτελούνται από μπλοκ νουκλεοτιδίων. Το τμήμα του DNA ή του RNA που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός συγκεκριμένου τύπου πρωτεΐνης ονομάζεται «γονίδιο». Τα γονίδια σχηματίζουν αλληλόμορφα (καθορίζουν τη σειρά και τη σειρά δημιουργίας πρωτεϊνικών σχηματισμών).

Τα μόρια DNA και RNA αποθηκεύονται σε χρωμοσώματα, ειδικές βιολογικές δομές που βρίσκονται στα ευκαρυωτικά κύτταρα. Το εσωτερικό περιεχόμενο ενός χρωμοσώματος ονομάζεται χρωματίνη.

Κάθε είδος έχει περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, ένα άτομο έχει 46 από αυτά, ένας σκύλος έχει 68, μια γαλοπούλα έχει 82 και μια μύγα φρούτων έχει 8. Το χρωμόσωμα κάθε ζωντανού πλάσματος, ακόμη και του ίδιου είδους, έχει τα δικά του μοναδικά χαρακτηριστικά σε σχήμα, περίγραμμα, και μέγεθος. Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι τόσο χαρακτηριστικά που μπορούν εύκολα να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση ενός συγκεκριμένου βιολογικού ατόμου, το οποίο, παρεμπιπτόντως, χρησιμοποιείται με επιτυχία από ιατροδικαστές. Για να υποδείξει τη μοναδικότητα του συνόλου των χρωμοσωμάτων κάθε ατόμου, ο σοβιετικός επιστήμονας G.A. Ο Λεβίτσκι εισήγαγε τον όρο «καρυότυπος». Αργότερα, η ιατρική επιστήμη έμαθε να προσδιορίζει τον κανόνα, τις ανωμαλίες και την παθολογία του γονιδίου που ορίζεται από τον καρυότυπο. Μια οπτική αναπαράσταση του συνόλου των χρωμοσωμάτων ονομάζεται «καρυόγραμμα». Είναι αυτό που χρησιμεύει ως το σημείο εκκίνησης για την ανθρώπινη γενετική ανάλυση, συμπεριλαμβανομένου του προγραμματισμού εγκυμοσύνης.

Γενετικές ανωμαλίες στα δεδομένα του ΠΟΥ

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι μορφολειτουργικές διαταραχές στο σώμα που προκύπτουν ως αποτέλεσμα γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων.

Τα δεδομένα του ΠΟΥ για την υγεία των millennials είναι εξαιρετικά ανησυχητικά. Σύμφωνα με τις ευρωπαϊκές στατιστικές ιατρικά ιδρύματαμόνο το 14% των αποφοίτων δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης μπορεί να θεωρηθεί υγιής.

Η κακή οικολογία, οι διάφοροι εθισμοί και ο παράλογος τρόπος ζωής έχουν οδηγήσει σε σημαντική αύξηση του αριθμού των νεογνών με γενετικές διαταραχές. Ο αριθμός τέτοιων παιδιών φτάνει το 17%. Εν τω μεταξύ, μελέτες που έγιναν από ειδικούς του ΠΟΥ δείχνουν ότι ήδη στο ποσοστό του 10% ξεκινά ο εκφυλισμός του ανθρώπινου είδους. Αυτό, χωρίς αμφιβολία, δεν μπορεί παρά να προκαλέσει ανησυχία στο λογικό κομμάτι της κοινωνίας.

Έτσι, ο έλεγχος της γενετικής υγείας είναι ο δρόμος για τη βελτίωση της κοινωνίας στο σύνολό της!

Σχετικά με τα οφέλη του καρυότυπου κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Μια γυναίκα πρέπει να πάρει τα περισσότερα διαφορετικά τεστόταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη, μερικά από αυτά είναι υποχρεωτικά και άλλα όχι. Ο καρυότυπος, γνωστός και ως γενετικός έλεγχος κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, δεν είναι μια υποχρεωτική διαδικασία, αλλά μπορεί να είναι σημαντική, αν όχι αποφασιστική.

Διαβούλευση με γενετιστή

Μια διαβούλευση με έναν γενετιστή περιλαμβάνει την ανάκριση του ζευγαριού. Στο ερωτηματολόγιο πρέπει να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με:

• παρελθόν και χρόνιες ασθένειες?
• τον τρόπο ζωής σας?
• τρόπος ζωής των άμεσων συγγενών.
• την κατάσταση της υγείας σας και την υγεία των στενών συγγενών σας.

Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν τον ειδικό να πλοηγηθεί όταν κάνει μια πρόγνωση για την ανάπτυξη του αγέννητου παιδιού. Εάν ο γιατρός κρίνει ότι υπάρχουν λόγοι για λεπτομερέστερη ανάλυση, θα παραπεμφθεί για κυτταρολογική εξέταση (με βάση τα αποτελέσματα της οποίας συντάσσονται καρυογράμματα των μελλοντικών γονέων). Ο μελλοντικός πατέρας θα πρέπει επίσης να αναλύσει το σπέρμα του για να δημιουργήσει ένα σπερμογράφημα. Η ανάλυση θα καθορίσει την παρουσία πιθανών γενετικών παθολογιών στο σπέρμα ενός άνδρα. Συνιστάται επίσης στους συζύγους να κάνουν τεστ ανοσολογικής συμβατότητας (HLA typing). Αυτός ο τύπος ανάλυσης σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την ύπαρξη συμβατότητας λευκοκυττάρων ενός ζευγαριού. Δηλαδή, με απλά λόγια, αν οι σύζυγοι είναι αλλεργικοί μεταξύ τους. Σημαντικό σημείο για μια νέα οικογένεια, διαφορετικά αντιμετωπίζει υπογονιμότητα και αδυναμία σύλληψης.

Ομάδες κινδύνου

Ο κίνδυνος γενετικής ασυμβατότητας έχει τρεις εκτιμήσεις:

1. θετικό - το ζευγάρι θα έχει ένα υγιές και δυνατό παιδί.
2. ικανοποιητικό – υπάρχει μικρός κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών στο έμβρυο. Υπάρχει κίνδυνος το παιδί να γεννηθεί ανθυγιεινό και να έχει φυσιολογικές και ψυχικές ανωμαλίες. Οι γυναίκες που εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία κινδύνου θα πρέπει να βρίσκονται συνεχώς υπό ιατρική παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
3. μη ικανοποιητικό - εάν δοθεί αυτή η βαθμολογία, τότε πρέπει να αρνηθείτε να προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη, καθώς υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχετε ένα παιδί με σοβαρές παθολογίες. Σε μια τέτοια θλιβερή περίπτωση, η εγκυμοσύνη μπορεί να συνοδεύεται από πολύ σοβαρή τοξίκωση, ικανό να σκοτώσει όχι μόνο το έμβρυο, αλλά και την ίδια τη γυναίκα.

Υπάρχουν διάφοροι λόγοι που αποτελούν επιτακτικό επιχείρημα για τη λήψη μιας εξέτασης αίματος για καρυότυπο:

• στενοί συγγενείς είχαν ασθένειες κληρονομικής φύσης - σχιζοφρένεια, αιμορροφιλία, φαινυλκετονουρία, αχρωματοψία, σύνδρομο Tay-Sachs, σύνδρομο Down, σύνδρομο Joubert, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Prader-Willi, νευροϊνωμάτωση, κυστική ίνωση και άλλα.
• ήδη παιδιά που γεννήθηκανέχουν γενετικές ανωμαλίες?
• νέος, υγιές ζευγάριγια μεγάλο χρονικό διάστημα (1-2 χρόνια) δεν μπορεί να συλλάβει ένα παιδί.

• το ιατρικό ιστορικό της μέλλουσας μητέρας καταγράφει περιπτώσεις αποβολής, ανεμβρυονίας (γονιμοποιημένο ωάριο χωρίς έμβρυο) ή θνησιγένειας.
• η ηλικία του μελλοντικού θηλυκού γονέα είναι μικρότερη από 18 ή μεγαλύτερη από 35 ετών, άνδρας - άνω των 40 ετών.
• Οι σύζυγοι είναι εξ αίματος συγγενείς.
• η εργασία του ενός ή του άλλου μελλοντικού γονέα λαμβάνει χώρα σε επιβλαβείς συνθήκες, για παράδειγμα, σε επαφή με επιβλαβείς ουσίες, ακτινοβολία που μπορεί να επηρεάσει τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου.
• ο μελλοντικός γονέας δέχεται ιατρικές προμήθειεςπου μπορεί να βλάψει το έμβρυο ή να αλλάξει την ανάπτυξή του.

Ο προγραμματισμός μιας εγκυμοσύνης περιλαμβάνει τη διενέργεια μιας σειράς ιατρικών εξετάσεων για την αξιολόγηση των αναπαραγωγικών δυνατοτήτων του ζευγαριού. Γενετική συμβουλευτική και γενετικές εξετάσεις κατά τον προγραμματισμό, με τη σειρά τους, έχουν σχεδιαστεί για να ελαχιστοποιούν την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κληρονομικές παθολογίες.

Λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν ότι τα περισσότερα έμβρυα με ανωμαλίες και διάφορα γενετικά ελαττώματα πεθαίνουν το νωρίτερο πρώιμα στάδιαεγκυμοσύνη λόγω ενός μηχανισμού όπως η φυσική επιλογή. Αν δεν γινόταν αυτό, θα γεννιούνταν πολύ περισσότερα άρρωστα παιδιά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μερικές φορές συμβαίνουν καταστάσεις που είναι οδυνηρές για όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν, όπως η αποβολή ή η παγωμένη εγκυμοσύνη.

Η ιατρική γενετική συμβουλευτική δεν είναι υποχρεωτική εξέταση, αλλά ταυτόχρονα είναι ένα πολύ επιθυμητό βήμα προς τη γέννηση υγιές παιδί. Στις μέρες μας, πιο συχνά οι σύζυγοι που έρχονται αντιμέτωποι με συνήθη ή στέλνονται για εξέταση σε γενετιστή. Ωστόσο, θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν τέτοιο ειδικό για ορισμένες άλλες ενδείξεις:

• Η προηγούμενη εγκυμοσύνη έληξε με τη γέννηση ενός νεκρού ή σοβαρά άρρωστου παιδιού με γενετικά ελαττώματα, ενός παιδιού με σωματική ή νοητική ανάπτυξη.
• Γενετικά κληρονομικά νοσήματαμεταξύ συγγενών.
• Συγγένεια συζύγων.
• Η ηλικία της γυναίκας είναι κάτω των 18 ετών και μετά τα 35 έτη και των ανδρών άνω των 40, όταν η πιθανότητα εμφάνισης γονιδιακών μεταλλάξεων στα γεννητικά κύτταρα είναι κάπως μεγαλύτερη και ο μηχανισμός της φυσικής επιλογής είναι ασθενέστερος.
• Οι σύζυγοι έχουν μικρές σωματικές αναπτυξιακές αναπηρίες.
• Ένας από τους συζύγους εργάζεται σε επικίνδυνες συνθήκες.
• Υπάρχει ιστορικό κυήσεων που τερματίστηκαν στα αρχικά στάδια - αυθόρμητες αποβολές, ανεμβρυονία, παγωμένη εγκυμοσύνη.

Κληρονομικότητα και γενετική

Ακόμη και στο σχολείο, όλοι μαθαίνουν ότι ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος, τα οποία αποτελούνται από γονίδια και φέρουν γενετικές πληροφορίες. Τα σεξουαλικά κύτταρα (σπερματοζωάρια και ωάρια) περιέχουν μόνο το μισό σύνολο - 23 χρωμοσώματα, έτσι ώστε ως αποτέλεσμα της σύντηξης δύο τέτοιων κυττάρων, ο νέος οργανισμός λαμβάνει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων - μισό από τον πατέρα και μισό από τη μητέρα. Για την εμφάνιση οποιασδήποτε γενετικής ασθένειας σε έναν νέο οργανισμό, ένα κύτταρο με ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι αρκετό. Επιπλέον, παραβιάσεις του συνόλου χρωμοσωμάτων στα γεννητικά κύτταρα μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε άτομα που δεν έχουν ανωμαλίες στη δομή των χρωμοσωμάτων σε όλα τα άλλα κύτταρα του σώματος, ως αποτέλεσμα των επιβλαβών επιδράσεων του αλκοόλ, του τσιγάρου, των ιών, φάρμακακατά την ωρίμανση του σπέρματος και των ωαρίων. Γι' αυτό τα ζευγάρια που σχεδιάζουν συνιστάται να απέχουν από όλα αυτά για τουλάχιστον τρεις μήνες πριν από την προγραμματισμένη ημερομηνία σύλληψης.

Πώς λειτουργεί η γενετική συμβουλευτική;

Γενετικό τεστπραγματοποιείται σε διάφορα στάδια.

Αρχικά, ο γιατρός πρέπει να συλλέξει αναμνηστικά δεδομένα και για τους δύο συζύγους. Θα ρωτήσει για όλους τους συγγενείς και πιθανές συγγενείς ασθένειες που μπορεί να έχουν και θα συντάξει ένα γενεαλογικό χάρτη ή γενεαλογικό γενεαλογικό. Η γενεαλογική μέθοδος καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του τύπου κληρονομικότητας της νόσου, εάν υπάρχει στην οικογένεια, και τον προσδιορισμό των πιθανών κινδύνων αυτής της παθολογίας σε μελλοντικά παιδιά με βάση γενετικά πρότυπα. Γι' αυτό δεν πρέπει να κρύβετε από τον γενετιστή καμία πληροφορία σχετικά με τους συγγενείς σας ότι μπορεί να χρειαστεί για να φτιάξει ένα τέτοιο σχέδιο. Αυτό μπορεί να είναι όχι μόνο πληροφορίες για περιπτώσεις γενετικής παθολογίας, αλλά και άλλα απαραίτητα στοιχεία σχετικά με τη γέννηση, τη ζωή ή το θάνατο συγγενών για τη δημιουργία μιας ολοκληρωμένης εικόνας.

Δεύτερον, μπορεί να χρειαστούν περαιτέρω κυτταρογενετικές και μοριακές βιολογικές εξετάσεις για πλήρη εξέταση, όπως π.χ καρυότυπος των συζύγων,επιτρέποντάς σας να εξετάσετε τα χρωμοσώματα και των δύο συντρόφων ή να πληκτρολογήσετε HLA εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι αυτό συμβαίνει γενετική ασυμβατότητασύζυγοι.

Και τρίτον, στο τέλος της διαβούλευσης, ο γενετιστής, με πλήρη ευθύνη και αντικειμενικότητα, γνωμοδοτεί γραπτώς για πιθανούς κινδύνους, η οποία γίνεται με βάση όλους τους προκαταρκτικούς θεωρητικούς υπολογισμούς και εργαστηριακές μελέτες. Επίσης, εν κατακλείδι, ο γιατρός είναι υποχρεωμένος να διατυπώσει συστάσεις για περαιτέρω προγραμματισμό του παιδιού.

Συμβαίνει ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική παθολογία σε μια συγκεκριμένη οικογένεια είναι τόσο υψηλός που μπορεί να γίνουν ακόμη και συστάσεις για τη χρήση ωαρίων ή σπέρματος δότη. Στο τέλος, η τελική απόφαση παραμένει πάντα στους συζύγους. Ακόμα κι αν το ζευγάρι δεν έχει κάποιο γενετικό πρόβλημα, κάτι που συμβαίνει πιο συχνά, δεν πρέπει να ληφθεί υπόψη ραντεβού γιατρού με γενετιστήχάσιμο χρόνου, γιατί, στην πραγματικότητα, μια τέτοια διαβούλευση είναι απαραίτητη ακριβώς για να εξαλειφθεί η πιθανότητα εμφάνισης οποιωνδήποτε παθολογιών.

Η γενετική ανάλυση δεν είναι υποχρεωτική κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ορισμένα ζευγάρια θέλουν να υποβληθούν σε πλήρη εξέταση για να βεβαιωθούν ότι δεν υπάρχουν ανωμαλίες, καθώς και για να μάθουν εάν το αγέννητο μωρό θα έχει προδιάθεση για κληρονομικές ασθένειες. Επιπλέον, υπάρχουν περιπτώσεις όπου μια γενετική εξέταση υποδεικνύεται από γιατρό. Ας εξετάσουμε σε ποιες περιπτώσεις είναι απαραίτητη η εξέταση, καθώς και ποια αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν.

Η γενετική ανάλυση περιλαμβάνει μελέτες για τη μελέτη των ιδιοτήτων των ανθρώπινων γονιδίων και τον προσδιορισμό των κληρονομικών χαρακτηριστικών. Όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, η διαδικασία έχει πολλά πλεονεκτήματα:

• σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την προδιάθεση για γενετικές ασθένειες.
• θα υποδεικνύει την παρουσία ή την απουσία κινδύνων συγγενών παθολογιών.
• σε ορισμένες περιπτώσεις αποτρέπει την αποβολή.
• Εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος απόκτησης μωρού με παθολογία, είναι δυνατό να προληφθούν ασθένειες ακόμη και πριν από τη σύλληψη, για παράδειγμα, βελτιώνοντας το περιβάλλον διαβίωσης.

Το κύριο μειονέκτημα της γενετικής έρευνας είναι το υψηλό κόστος της. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί η πολυπλοκότητα της ανάλυσης: σήμερα, δεν είναι όλα τα γονίδια γνωστά στην ανθρωπότητα και είναι αδύνατο να ανακαλύψουμε με 100% βεβαιότητα ποια γονίδια των γονέων θα κληρονομηθούν από το μωρό, αλλά η ανάλυση θα το κάνει είναι δυνατόν να μάθουμε για την παρουσία κινδύνων ασθενειών που μεταδίδονται με κληρονομικότητα.

Ποια είναι τα στάδια της γενετικής ανάλυσης;

Η γενετική έρευνα αποτελείται από διάφορα στάδια:

1. Αναμνησία – συλλογή πληροφοριών για τον ασθενή: παρουσία ασθενειών, φάρμακα που λαμβάνονται, προηγούμενες λοιμώξεις κ.λπ.
2. Βιοχημική εξέταση αίματος και διαβούλευση με ειδικούς: θεραπευτή, ενδοκρινολόγο, νευρολόγο.
3. Χρωμοσωμική ανάλυση. Ένα άλλο όνομα για τη διαδικασία είναι καρυότυπος, κατά την οποία λαμβάνεται αίμα για την απομόνωση λεμφοκυττάρων. Στη συνέχεια τοποθετούνται ειδικές συνθήκες, επιτρέποντας μια πιο προσεκτική ματιά στα ανθρώπινα χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα πληροφορίες όχι μόνο για την ποσότητα, αλλά και για την ποιότητα του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια μελέτη μας επιτρέπει να αποκλείσουμε εκ των προτέρων την πιθανότητα το αγέννητο παιδί να έχει σύνδρομα Down, Edwards, Patau και άλλα.

Σύμφωνα με τον γενετιστή, ορισμένα ζευγάρια πρέπει να υποβληθούν σε επιπλέον εξετάσεις:

1. Η ανάλυση γενετικής ασυμβατότητας σάς επιτρέπει να μελετήσετε το ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων, που συντομεύεται ως HLA. Αξίζει αμέσως να σημειωθεί ότι η γενετική ασυμβατότητα είναι εξαιρετικά σπάνια στα ζευγάρια. Αν υπάρχει τέτοιο πρόβλημα γυναικείο σώμααντιλαμβάνεται το έμβρυο ως ξένο σώμα και το απορρίπτει. Η ανάλυση έχει ιδιαίτερη αξία σε περιπτώσεις ανεπιτυχών προσπαθειών σύλληψης μωρού ή σε περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων αποβολών.
2. Η διάγνωση του DNA συγκεκριμένων ασθενειών ενδείκνυται εάν ένας άνδρας ή μια γυναίκα είχε προηγουμένως παιδιά με παθολογίες: αιμορροφιλία Α, φαινυλκετονουρία, μυϊκή δυστροφία Duchenne και άλλα.

Ενδείξεις για γενετική ανάλυση

1. Η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας είναι άνω των 40 ετών, εάν ενδείκνυται.
2. Τουλάχιστον ένας από τους μελλοντικούς γονείς έχει σοβαρή κληρονομική ασθένεια.
3. Το ζευγάρι έχει εξ αίματος συγγένεια. Σύμφωνα με τους γενετιστές, ο κίνδυνος είναι από στενές σχέσεις, δεύτερα ξαδέρφια και δεν έχει πλέον σημασία.
4. Περιπτώσεις στο παρελθόν αποβολών ή γέννησης παιδιού με αναπτυξιακά ελαττώματα.
5. Ο σύζυγος έχει εκτεθεί ή έχει εκτεθεί στο παρελθόν σε χημικές ουσίες και ακτινοβολία.
6. Ο χρόνος της σύλληψης συνέπεσε με τη λήψη φαρμάκων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον σχηματισμό του παιδιού.
7. Μια έγκυος έπαθε οξεία μολυσματική ασθένεια.

Τι αποτελέσματα μπορείτε να πάρετε;

Τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης θα επιτρέψουν να διαπιστωθεί εάν ένας από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας μεταλλαγμένων γονιδίων, τα οποία μπορούν στη συνέχεια να επηρεάσουν τη γέννηση του μωρού ή την ανάπτυξη ελαττωμάτων στο έμβρυο.

Στο στάδιο του σχεδιασμού, δεν μπορείτε να πάρετε ένα 100% αποτέλεσμα, μπορείτε μόνο να μάθετε για την προδιάθεση του παιδιού στην ασθένεια.

Εάν υπάρχει εγκυμοσύνη, το αποτέλεσμα θα είναι πιο ακριβές, αλλά είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ο γενετικός έλεγχος μιας εγκύου που χρησιμοποιεί επεμβατικές μεθόδους μπορεί να έχει αρνητικές συνέπειες για το έμβρυο, επομένως η διαδικασία πραγματοποιείται μόνο αυστηρά σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού και εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με ανωμαλίες, για παράδειγμα, λόγω προηγούμενων επικίνδυνων λοιμώξεων.

Συνήθως, ένας γενετιστής μετρά τον κίνδυνο ως ποσοστό:

• λιγότερο από 10% - χαμηλός κίνδυνος.
• 10-20% – μέσος κίνδυνος.
• περισσότερο από 20% – υψηλός κίνδυνος.

Εάν, κατά τη γνώμη του γιατρού, ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 10 τοις εκατό, αυτός είναι ο πιο ευνοϊκός δείκτης, υποδεικνύοντας την απουσία προβλημάτων με τη γενετική και μεγάλη πιθανότητα να έχετε ένα απολύτως υγιές μωρό.

Εάν το αποτέλεσμα κυμαίνεται μεταξύ 10 και 20 τοις εκατό, οι γιατροί συμβουλεύουν να παρακολουθούν προσεκτικά την εγκυμοσύνη και να υποβάλλονται τακτικά σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις που συνταγογραφούνται από τον γυναικολόγο. Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός, πάνω από 20%, οι γιατροί συστήνουν συχνά τη χρήση γεννητικών κυττάρων δότη και τη χρήση της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Το αρνητικό αποτέλεσμα είναι θανατική ποινή;

Έχοντας λάβει ένα αρνητικό αποτέλεσμα μιας γενετικής ανάλυσης, που υποδεικνύει υψηλό ποσοστό γέννησης παιδιού με παθολογίες, δεν πρέπει να το θεωρήσετε ως θανατική ποινή. Ακόμη και ο πιο καταρτισμένος γενετιστής δεν μπορεί να κάνει απολύτως ακριβή πρόγνωση, ανεξάρτητα από το αν το αποτέλεσμα είναι θετικό ή αρνητικό. Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών που κληρονομούνται και διαρκώς δημιουργούνται νέες. Είναι αδύνατο να γνωρίζουμε με 100% τι ακριβώς θα περάσει στο παιδί και αν θα μεταδοθεί καθόλου.

Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, η γενετική ανάλυση μπορεί να υποδεικνύει μόνο την ύπαρξη κινδύνου απόκτησης παιδιού με διάφορες ανωμαλίες και ποιο είναι το ποσοστό του. Το τεστ είναι πιθανολογικό και ακόμη και τα χειρότερα αποτελέσματα και η παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων στους γονείς δεν αποκλείουν τη γέννηση ενός απολύτως υγιούς μωρού. Στο Διαδίκτυο μπορείτε να βρείτε πολλές ανήσυχες έγκυες γυναίκες και μέλλουσες μητέρες στο στάδιο του σχεδιασμού, οι οποίες, ως αποτέλεσμα της μελέτης, έλαβαν αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου», αλλά στη συνέχεια γέννησαν υγιή παιδιά.

Κατώτατη γραμμή

Μια πλήρης γενετική εξέταση των γονέων κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης καθιστά δυνατό τον εκ των προτέρων προσδιορισμό της προδιάθεσης του μελλοντικού μωρού σε γενετικές ασθένειες.

Η ανάλυση δεν είναι υποχρεωτική και δεν υποβάλλεται σε κάθε ζευγάρι πριν από τη σύλληψη, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί εξακολουθούν να συνιστούν τη διενέργεια της μελέτης. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε πολλά κύρια στάδια σύμφωνα με τις ενδείξεις του γενετιστή, μπορεί να συνταγογραφηθούν πρόσθετες εξετάσεις.

Ως αποτέλεσμα της ανάλυσης, αποκαλύπτεται ο βαθμός κινδύνου απόκτησης μωρού με διάφορες ανωμαλίες, συνήθως υποδεικνύεται ως ποσοστό: έως 10, από 10 έως 20 και πάνω από 20. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα. δεν είναι θανατική ποινή.

Ένας γενετιστής δεν μπορεί να πει με 100% βεβαιότητα αν θα γεννηθεί υγιές παιδίή με παθολογία. Ακόμη και με τον υψηλότερο κίνδυνο, πολλές γυναίκες γεννούν εντελώς υγιή μωρά.

Έκανες γενετική ανάλυση όταν σχεδίαζες την εγκυμοσύνη σου;

Κυριολεκτικά αμέσως, στα πρώτα κιόλας λεπτά αφού μια γυναίκα μαθαίνει για την εγκυμοσύνη της, αρχίζει να ζει με έναν νέο τρόπο, χρησιμοποιώντας τη σιγουριά ότι αν αισθάνεται καλά, θα νιώσει καλά και το μωρό της. Τώρα θα φροντίζει τον εαυτό της, θα έρχεται κάθε δύο εβδομάδες να βλέπει τον γιατρό (και αν η εγκυμοσύνη είναι δύσκολη, τότε κάθε εβδομάδα), θα μαζεύει τα πάντα απαραίτητες εξετάσεις. Αν μια γυναίκα είναι υπεύθυνη για τον οικογενειακό προγραμματισμό, τότε θα τα σκεφτεί όλα αυτά πριν ακόμα μείνει έγκυος. Και θα κάνει τις απαραίτητες εξετάσεις σε αυτή την κατάσταση εκ των προτέρων. Ένα από αυτά είναι η γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ας προσπαθήσουμε να καταλάβουμε τι είναι και γιατί χρειάζεται.

Τι είναι γενετικό ανάλυση: γενετιστής κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Οι γενετιστές μελετούν γονίδια που είναι υπεύθυνα για το πώς θα μεταφερθούν και θα ενσωματωθούν οι κληρονομικές πληροφορίες στο ανθρώπινο DNA.

Μπορούν να πουν εκ των προτέρων ποιο θα είναι το αποτέλεσμα μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου και του σπέρματος, ποια χαρακτηριστικά θα είναι κυρίαρχα στο μελλοντικό άτομο. Και το πιο σημαντικό, μπορείτε να μάθετε ποιες ανωμαλίες και ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν μετά από μια τέτοια γονιμοποίηση. Γι' αυτό, αν είναι δυνατόν, είναι καλύτερα να κάνετε αυτή την ανάλυση πριν μείνετε έγκυος, ώστε να μην υπάρξουν περιττές συνέπειες. Και αν χρειαστεί, οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία για κρυφές λοιμώξεις.

Γιατί είναι απαραίτητο κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης;

Μια γυναίκα θέλει να είναι σίγουρη ότι μελλοντική εγκυμοσύνηθα πάει μια χαρά. Θέλει να καταλάβει και να ξέρει εκ των προτέρων ότι με την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς και την υγεία του μωρού μετά τη γέννησή του, όλα θα πάνε καλά. Ως εκ τούτου, θα είναι πολύ χρήσιμο για εκείνη να συμβουλευτεί έναν γενετιστή όταν σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη. Και δεν θα είναι χάσιμο κόπου, χρόνου και χρημάτων.

Ο γενετικός έλεγχος είναι μια ειδική διαδικασία εξέτασης που μπορεί να προσδιορίσει εκ των προτέρων αρνητικούς παράγοντες στην υγεία μιας γυναίκας που θέλει να γίνει μητέρα και που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του αγέννητου παιδιού. Η επιστήμη γνωρίζει πολλούς τύπους γονιδίων που οδηγούν σε μεταλλάξεις, έτσι οι εργαζόμενοι στο εργαστήριο μπορούν εύκολα να αναγνωρίσουν την παρουσία τους.

Παρεμπιπτόντως, μια γυναίκα μπορεί να κάνει γενετικές εξετάσεις αποκλειστικά κατά την κρίση της. Εάν υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες υγείας, τότε οι ειδικοί θα συστήσουν ανεπιφύλακτα να υποβληθείτε σε μια τέτοια ανάλυση και, με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, να βεβαιωθείτε ότι όλα είναι εντάξει. Κατά κανόνα, τα ζευγάρια έρχονται σε έναν γενετιστή που υποψιάζεται ότι το αγέννητο παιδί τους μπορεί να κινδυνεύει να αναπτύξει επιπλοκές.

Η γυναίκα πρέπει να λάβει υπόψη της ότι, όπως και κατά τον προγραμματισμό, χρειάζεται γενετιστής και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλωστε, όταν έχει ήδη ξεκινήσει μια μικρή ζωή, δεν είναι αργά να κάνετε τις απαραίτητες εξετάσεις για να μάθετε, αν τα αποτελέσματα δεν είναι αυτά που θα θέλατε να πάρετε, τι θα έχετε να αντιμετωπίσετε μετά τη γέννηση του μωρού .

Πότε απαιτείται γενετικός έλεγχος;

Η γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα απαραίτητη εάν:

• μια γυναίκα που αποφάσισε να γεννήσει ένα μωρό έχει ήδη γιορτάσει τα 35α γενέθλιά της και ο μελλοντικός μπαμπάς είναι πάνω από 40 ετών (εδώ υποθέτουμε ότι μεγαλύτεροι γονείς, τόσο υψηλότερος θα είναι ο κίνδυνος πιθανής γονιδιακής μετάλλαξης).
• αν η πιθανή μαμά και ο μπαμπάς είναι άμεσοι συγγενείς.
• εάν μια γυναίκα δεν είναι σε θέση να συλλάβει ή να φέρει ένα μωρό. Η διαβούλευση με έναν γενετιστή κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης θα είναι πολύ χρήσιμη, βοηθώντας στην κατανόηση της τρέχουσας κατάστασης. Για να καταλάβετε τα πάντα, πρέπει να κάνετε μια εξέταση αίματος και από τους δύο πιθανούς γονείς και να εξετάσετε τα σετ χρωμοσωμάτων τους.
• εάν το πρώτο παιδί που γεννιέται από ένα ζευγάρι έχει συγγενείς παθολογίες.

Εάν υπάρχει τουλάχιστον μία από αυτές τις επιλογές, η ανάλυση είναι απλώς απαραίτητη.

Πώς γίνονται οι γενετικές μελέτες;

Έτσι, από αυτό το άρθρο γίνεται σαφές ότι η γενετική έρευνα μπορεί και πρέπει να γίνει. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Συλλογή αναμνήσεων Ο γιατρός είναι υποχρεωμένος να συλλέγει όσο το δυνατόν ακριβέστερα όλες τις πιθανές πληροφορίες όχι μόνο για την υγεία των γυναικών και των ανδρών που ετοιμάζονται να γίνουν γονείς, αλλά και για τους άμεσους συγγενείς τους. Θα συντάξει ένα είδος γενεαλογίας που θα περιέχει στοιχεία για να μελετήσει αυτή την κατάσταση. Ο γιατρός θα συμπεριλάβει προβλήματα με τη σύλληψη (αν υπάρχουν) σε αυτό το γενεαλογικό. δεδομένα για αμβλώσεις και αποβολές· σχετικά με ασθένειες συγγενών. αποτελέσματα του συνόλου χρωμοσωμάτων γυναικών και ανδρών. επιβλαβείς παράγοντες που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν οι πιθανοί γονείς στην καθημερινή τους ζωή.
2. Χρωμοσωμική ανάλυση Συχνά μέλλουσα μητέραανίκανος να παράσχει στους γενετιστές όλα τα δεδομένα για την υγεία των συγγενών πέραν πολλών γενεών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια γενετική μελέτη, επειδή παίρνοντας αίμα και εξετάζοντας το σύνολο των χρωμοσωμάτων του, μπορείτε να βγάλετε τα πιο ακριβή συμπεράσματα και να αναγνωρίσετε πιθανό πρόβλημα. Είναι καλύτερα, φυσικά, να γίνει ανάλυση χρωμοσωμάτων και στους δύο γονείς.
3. Ανάλυση γενετικής ασυμβατότητας Ένας από τους κύριους λόγους που συμβαίνει αποβολή είναι η γενετική ασυμβατότητα των συζύγων. Και αυτό συμβαίνει εάν το ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων - HLA - σε έναν σύζυγο συμπίπτει σε μεγάλο βαθμό με ένα τέτοιο αντιγόνο στη γυναίκα του. Όταν συμβαίνει αυτός ο συνδυασμός, το γυναικείο σώμα αντιλαμβάνεται το έμβρυο ως ένα είδος ξένου σώματος και το απορρίπτει με όλη του τη δύναμη. Επομένως, όταν τίθεται το ερώτημα εάν χρειάζεται γενετιστής κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, πρέπει να θυμόμαστε ότι ένας γενετιστής. σημαντικό καθήκον στην έρευνα γενετικής συμβατότητας των πιθανών γονέων είναι να εντοπίσουν μια ασυμφωνία στα χρωμοσώματά τους. Επιπλέον, όσο περισσότερες τέτοιες ασυνέπειες υπάρχουν, τόσο περισσότερες πιθανότητες έχει μια γυναίκα να φέρει και να γεννήσει ένα υγιές μωρό.
4. Η διάγνωση του DNA για την παρουσία ορισμένων ασθενειών ή το DNA είναι ένα σύνθετο σύνολο νουκλεοτιδίων που σχηματίζουν αλυσίδες, δηλαδή γονίδια. Σε αυτά εντοπίζονται οι κληρονομικές πληροφορίες, οι οποίες λαμβάνονται από τους γονείς και μεταδίδονται στο μελλοντικό μωρό. Όταν σχηματίζεται ένα έμβρυο, συμβαίνει πολύ γρήγορη κυτταρική διαίρεση. Και εδώ μπορεί να εμφανιστούν κάποιες δυσλειτουργίες - γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν την ατομικότητα ενός ατόμου. Γιατί πρέπει να το ξέρετε αυτό; Και τότε, τέτοιες μεταλλάξεις μπορεί να είναι θετικές και αρνητικές. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για γενετική κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, γιατί θα δείξει στους γιατρούς πώς να συμπεριφέρονται στην ασθενή, λαμβάνοντας υπόψη όλες τις προδιαθέσεις του.

Σημαντικές πληροφορίες! Πολλές ασθένειες μπορούν να κληρονομηθούν και μάλιστα από γενιά σε γενιά. Η ηλικία σύλληψης παίζει επίσης μεγάλο ρόλο: όσο μεγαλύτερο είναι το ζευγάρι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών στο έμβρυο.

Μέθοδοι γενετικών εξετάσεων

Έτσι, έχουμε ήδη καταλάβει ότι είναι απαραίτητο να δωρίσουμε αίμα για γενετικό έλεγχο κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης. Η ίδια η εξέταση περιλαμβάνει διάφορα στάδια:

• Οι μέθοδοι μοριακής γενετικής θα καταστήσουν δυνατή την εύρεση κληρονομικών ασθενειών.
• κατά τη δοκιμή αίματος για βιοχημεία, θα μελετηθεί η σύνθεση του αίματος μιας γυναίκας και ενός άνδρα που ετοιμάζονται να γίνουν γονείς.
• μια γενική εξέταση ούρων θα καθορίσει εάν αναπτύσσονται φλεγμονώδεις διεργασίες στο σώμα.
• μια κλινική εξέταση αίματος θα σχηματίσει μια γενική κλινική εικόνα της κατάστασης της υγείας σας.
• κατά τη δοκιμή αίματος για βιοχημεία, θα μελετηθεί η σύνθεση του αίματος μιας γυναίκας και ενός άνδρα.
• μια εξέταση σακχάρου αίματος μπορεί να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει τον σακχαρώδη διαβήτη.
• ένα πηκτόγραμμα θα δείξει εάν υπάρχει απόκλιση στη σύνθεση του αίματος, εάν η πήξή του είναι εξασθενημένη.
• κατά την ανάλυση του καρυότυπου, θα μελετηθεί το σύνολο των χρωμοσωμάτων.
• εάν παραστεί ανάγκη, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τους σχετικούς ειδικούς.
• Εάν ανακαλυφθούν ορισμένοι παράγοντες λόγω των οποίων οι γονείς περιλαμβάνονται στην ομάδα κινδύνου, τότε θα χρειαστεί να υποβληθείτε σε ορμονικό έλεγχο.