Hva er progeria, hva er dets tegn og konsekvenser? Hvordan diagnostiseres sykdommen og hvilken behandling er tilgjengelig i dag?
Hutchinson-Gilford Progeria syndrom (HGS) er en sjelden, dødelig genetisk lidelse preget av plutselig, akselerert aldring hos barn og rammer én av 8 millioner barn over hele verden. Navnet på syndromet kommer fra det greske ordet og betyr "for tidlig aldring". Selv om det finnes forskjellige former for progeria, er den klassiske typen Hutchinson-Gilford syndrom. Progeria er oppkalt etter legene som først beskrev sykdommen, Dr. Jonathan Hutchinson i 1886 og Dr. Hastings Guilford i 1897.
I dag er det kjent at CSGP er forårsaket av en mutasjon i LMNA (Lamin) genet. LMNA-genet produserer proteinlaminen, som holder cellekjernen sammen. Forskere mener at et defekt laminprotein gjør cellekjerner ustabile. Og det er denne ustabiliteten som utløser prosessen med for tidlig aldring.
Barn med dette syndromet virker friske ved fødselen, det første fysiske tegn sykdommer kan oppstå i en alder av ett og et halvt til to år. Denne opphør av vekst, tap av vekt og hår, utstående årer, rynket hud - alt dette er ledsaget av komplikasjoner som er mer typiske for eldre mennesker - leddstivhet, generalisert aterosklerose, osteoporose, kardiovaskulære sykdommer, hjerneslag. Barn med denne sykdommen har bemerkelsesverdig like utseende, til tross for ulik etnisk bakgrunn. Oftest dør barn med progeria av (hjertesykdom) i en gjennomsnittsalder på tretten år (fra ca. 8 til 21 år).
Det er også "voksen" progeria (Werner syndrom), som begynner i ungdomsårene(15-20 år). Forventet levetid for pasienter reduseres til 40-50 år. Mest vanlige årsaker dødelige utfall er hjerteinfarkt, hjerneslag og ondartede svulster. Forskere kan ikke fastslå den eksakte årsaken til sykdommen.
Selv om progeria er en genetisk sykdom, i klassisk forstand av Hutchinson-Gilford syndrom, er den ikke arvelig, dvs. Ingen av foreldrene er verken bærere eller berørt. Hvert tilfelle antas å representere en sporadisk (tilfeldig) mutasjon som forekommer i enten egget eller sædcellene før unnfangelsen.
Sykdommen rammer alle raser og begge kjønn likt. Hvis et par foreldre har ett barn med CSGP, er sjansen for at et barn nummer to blir født med samme tilstand 1 av 4 til 8 millioner. Det er andre progeriske syndromer som kan overføres fra generasjon til generasjon, men ikke klassisk CSGP.
Nå som denne genmutasjonen er identifisert, har Progeria Research Foundation utviklet diagnostiske testprogrammer. Det er nå mulig å bekrefte de spesifikke genetiske endringene eller mutasjonene i et gen som fører til CSGP. Etter en første klinisk vurdering (barnets utseende og journal) tas det en blodprøve av barnet for testing. En definitiv vitenskapelig metode for å diagnostisere barn er for tiden under utvikling. Dette vil føre til mer nøyaktig og mer tidlig diagnose , som vil bidra til at barn med denne mutasjonen får riktig omsorg.
En tilsynelatende vanlig form psykologisk tilstand- fobisk angst, forårsaker celleskade og fører til for tidlig aldring.
Til dags dato er bare noen få alternativer tilgjengelige for å optimalisere livskvaliteten til barn med progeria. Behandlingen inkluderer kontinuerlig pleie, hjertebehandling, spesialernæring og fysioterapi.
I løpet av de siste årene har det blitt publisert oppmuntrende forskningsdata som beskriver potensialet medikamentell behandling for barn med progeria. Forskere tror at farnesyltransferasehemmere (FTI), opprinnelig utviklet for å behandle kreft, kan reversere de strukturelle abnormitetene som forårsaker progeria hos barn.
26 barn deltok i narkotikaforsøkene - dette er en tredjedel av alle kjente tilfeller av progeria. Barn som tok stoffet viste en 50% økning i årlig vektøkning. Barns bentetthet forbedret seg også til normalt nivå, og en 35 % reduksjon i arteriell stivhet, som er assosiert med høy risiko for hjerteinfarkt. Forskerne understreker at takket være den nye utviklingen blir skader på blodårer ikke bare redusert, men også delvis gjenopprettet i løpet av perioden.
Progeria(gresk progērōs for tidlig eldet) - en patologisk tilstand preget av et kompleks av hudforandringer, Indre organer forårsaket av for tidlig aldring av kroppen. Hovedformene er barndomsprogeri (Hutchinson-Gilford syndrom) og voksenprogeri (Werner syndrom).
Barndomsprogeri er svært sjelden. Etiologien og patogenesen er ukjent. I de fleste tilfeller forekommer det sporadisk, i flere familier er det registrert i søsken, inkl. fra slektninger, noe som indikerer muligheten for en autosomal recessiv type arv.
I hudcellene til pasienter ble det funnet forstyrrelser i DNA-reparasjon og fibroblastkloning, samt atrofiske endringer i epidermis og dermis, og forsvinningen av subkutant vev. Selv om P. i barndommen kan være medfødt, opptrer kliniske tegn hos de fleste pasienter vanligvis i 2-3 leveår.
Barnets vekst bremses kraftig, atrofiske endringer i dermis og subkutant vev er notert, spesielt i ansiktet og lemmer. Huden blir tynnere, blir tørr, rynkete, og det kan være sklerodermi-lignende lesjoner og områder med hyperpigmentering på kroppen. Årer er synlige gjennom tynn hud. Pasientens utseende: stort hode, frontale tuberkler stikker ut over et lite, spisst ("fuglelignende") ansikt med en nebbformet nese, underkjeven er underutviklet.
Muskelatrofi og degenerative prosesser i tenner, hår og negler observeres også; endringer i det osteoartikulære apparatet, myokard, hypoplasi i kjønnsorganene, nedsatt fettmetabolisme, uklarhet av linsen og åreforkalkning er notert.
Lena blir fem år i løpet av et år
I går, på en klinikk i Moskva, utførte legene den første operasjonen på en pasient som led av for tidlig aldring.
Først begynte øreflippene mine å synke merkelig. Så la jeg merke til utrolig dype rynker mellom øyenbrynene mine, sier den 23 år gamle jenta.
Når du først ser på Lena Melnikova, begynner du til og med å tvile. Vel, hvordan er dette en utspekulert, lei 40-50 år gammel dame som ønsker bred berømmelse og plastisk kirurgi fra de beste kirurgene?! Dessverre har dette allerede skjedd.
Slik ser hun ut nå som 23-åring
Jeg kan ikke engang våge å spørre Lena om hennes personlige liv... Selv om jenta smiler modig:
Alt er bra.
Lena har praktisk talt ingen sjanse. Diagnose: «prematur aldringssyndrom» («progeria»). Medisinske armaturer rundt om i verden sier at fra sykdomsøyeblikket lever folk i gjennomsnitt bare 13 år. Og ingen vet hvordan man gjenoppretter ungdom eller i det minste roe ned alderdommen ...
Lena begynte å oppleve forferdelige symptomer for fem år siden. Først eldes ansiktet, og deretter huden på hele kroppen. Elena var da førsteårsstudent ved Mari Polytechnic Institute.
Du vet, hvor støtende det var... Gutter kommer opp for å møte vennen min og behandler meg med ettertrykkelig høflighet, og forveksler meg med moren min. De spurte nesten om tillatelse til å møte «datteren» deres.
Etter å ha uteksaminert seg fra Mari Polytechnic University, bestemte jenta seg for å ha plastisk kirurgi. Men en banal sirkulær ansiktsløftning hjalp ikke. Hun etterlot bare arr på nakken og tinningene. Den mystiske aldringsprosessen av kroppen fortsatte. Lokale leger var i stand til å gi Elena råd om bare én ting - ta vitaminer og bli konstant overvåket.
Jenta - forresten en sertifisert ingeniør-arkitekt - fortvilte ikke og dro til Moskva. Melnikova ble interessert i den dyre metropolitan plastikkirurgiklinikken "Beauty Plaza". Spesialistene bestemte seg for å hjelpe provinskvinnen i trøbbel. Og helt gratis.
Vi bestemte oss for å prøve det. Hvis det er allment akseptert at ingenting kan gjøres, så må du i det minste prøve," sa den ledende kirurgen ved klinikken, doktor i medisinske vitenskaper, professor Alexander TEPLYASHIN, på tampen av operasjonen. – Selv om det er utrygt å operere Elena, fordi sykdommen også kan påvirke tilstanden til de indre organene.
Hun er så ung! Hun trenger å leve normalt, kommunisere med unge mennesker. Først skal vi lage et ansikt, og så begynner vi å bekjempe sykdommen på genetisk nivå,» er professor Teplyashin bestemt.
"Jeg stoler virkelig på professoren," overbeviser Elena Melnikova oss vedvarende. Det ser ut som hun også overbeviser seg selv.
I går morges ankom Elena klinikken. De begynte å forberede henne til operasjon. De tildelte et eget rom hvor hun ventet. Mens professor Teplyashin også forbereder seg på sitt svært vanskelige arbeid. Et kvarter før operasjonen er Elena rolig.
"Jeg er ikke redd for noe," gjentar hun og gjentar. Og til slutt hulker han fortsatt. For en tid siden tenkte jenta seriøst på å begå selvmord.
Tidspunktet for operasjonen kom. Lena reiser seg og ser rett frem og går inn i tarmene på klinikken med en ettertrykkelig fast gang. Plutselig stopper hun et minutt og snakker tydelig mer til seg selv enn til de rundt seg: «Jeg var veldig redd for den første operasjonen, men nå skal jeg allerede ha en andre. Og jeg har ikke noe valg. Mitt siste håp". – Og går resolutt mot anestesilegen.
Klinikkens leger lot fotografen komme inn i det aller helligste – operasjonssalen for estetisk kirurgi. Den første fasen av operasjonen er brystet. Legen gjør et snitt i huden på brystet og forbereder et spesielt bioimplantat. Sammensetningen er en av hemmelighetene til klinikken. Det viktigste er ingen utenlandsk silikon. Som deig elter professor Teplyashin implantatet kraftig slik at det bøyelige materialet nesten siver mellom fingrene hans. Og til slutt plasserer den i kroppen. Den andre og hovedfasen er ansiktet. Og den første vanskeligheten her er å eliminere arrene og manglene til den forrige plastisk kirurgi. Opptoget er ikke for sarte sjeler. Men alt ser ut til å gå bra...
Etter at Lena Melnikova gjennomgår et spesielt rehabiliteringskurs ved klinikken, vil genetikere og cellebiologer utvikle et individuelt bioteknologisk behandlingsprogram spesielt for henne, som skal avsluttes med en injeksjon av stamceller. Disse cellene er ment å fordrive alderdom fra en ung kropp...
En gang i tiden hadde den vakre og smarte 18 år gamle studenten Melnikova mange fans. Men da sykdommen begynte å utvikle seg, var det bare én igjen som virkelig elsker. Jenta sier ikke navnet hans, men hun er sikker på at han er veldig bekymret og venter på henne i Yoshkar-Ola. I mellomtiden, i Moskva, bor arbeidsledig ingeniør-arkitekt Melnikova sammen med broren.
Folk begynte å snakke om for tidlig aldringssyndrom for 100 år siden. Og ikke overraskende forekommer slike tilfeller en gang av 4-8 millioner babyer. Progeria (fra gresk pro - tidligere, gerontos - gammel mann) er en ekstremt sjelden genetisk sykdom som fremskynder aldringsprosessen med omtrent 8-10 ganger.
Enkelt sagt, et barn i alderen 10-15 år på ett år. En åtteåring ser 80 år gammel ut - med tørr, rynket hud, skallet hode... Disse barna dør vanligvis i 13-14 års alderen etter flere hjerteinfarkt og slag mot bakgrunn av progressiv åreforkalkning, grå stær, glaukom , fullstendig tap av tenner, etc. Og bare noen få lever til 20 år eller lenger.
Nå er det bare 42 kjente tilfeller av progeria hos mennesker i verden... Av disse bor 14 personer i USA, 5 i Russland, resten i Europa...
Funksjoner hos slike pasienter inkluderer dvergvekst, lav vekt (vanligvis ikke over 15-20 kg), overdreven tynn hud, dårlig leddmobilitet, underutviklet hake, lite ansikt sammenlignet med størrelsen på hodet, noe som gir en person fuglelignende trekk. På grunn av tap av subkutant fett er alle blodårer synlige. Stemmen er vanligvis høy. Mental utvikling passende for alder. Og alle disse syke barna er påfallende like hverandre.
12 år gamle Seth Cook ser ut som en 80 år gammel mann. Han har ikke hår, men han har hele spekteret av sykdommer som eldre mennesker lider av. Derfor tar gutten hver dag aspirin og andre blodfortynnende medisiner. Med en høyde på 3 fot (litt over en meter) veier Seth 11,3 kg.
Ouri Barnett ble født 16. april 1996. Allerede i en alder av fem utviklet stakkars Ouri koronar hjertesykdom. Angrepene fulgte etter hverandre. Babyen havnet ofte på sykehus, men han måtte behandles med de midler som vanligvis foreskrives til eldre mennesker.
Ouri så ut som en mann som hadde fått hjerneslag: beina hans ble svekket, og han begynte å snuble som en avfeldig gammel mann. Øynene hans bleknet overleppe rørte seg ikke, siklet, talen ble uforståelig.
Ouris mor gjorde mye for å formidle til folk sin opplevelse og sine observasjoner av det uheldige barnet. MED tre år gammel Babyen ble tatt med til filming av TV-programmer og vitenskapelige konferanser. Den eneste betingelsen moren satte for sensasjonshungrige journalister, var at de ikke skulle skrive at babyen holdt på å dø av progeria.
Det mest kjente tilfellet av progeria beskrevet i russisk presse er historien om Alvydas Gudelyauskas, som plutselig begynte å eldes da han allerede var en 20 år gammel fyr. I løpet av bare noen måneder forvandlet Alvidas seg til en 60 år gammel mann foran øynene våre. Og først etter plastisk kirurgi begynte han å se ut som en moden mann. På bildet til venstre - slik så han ut før operasjonen, til høyre - etter. Nå er Alvidas bare 32 år gammel.
Inntil nylig var ikke legene i stand til å fastslå årsaken til sykdommen. Og først nylig oppdaget amerikanske forskere at årsaken til "barndomsalder" eller Hutchinson-Gilford-progeria bare er en enkelt mutasjon.
Ifølge direktøren for National Genome Research Institute, Francis Collins, som ledet studien, er sykdommen ikke arvelig. En punktmutasjon - når bare ett nukleotid endres i et DNA-molekyl - oppstår på nytt hos hver pasient. Personer som lider av progeria dør hovedsakelig av de sykdommer som er karakteristiske for ekstrem alderdom. Det har nå blitt oppdaget at progeria er forårsaket av en mutert form av LMNA-genet.
Syv år gammel mann og hans familie
Barn av khanene. Rehena, Ali Hussein og Ikramul lider av en sjelden sykdom. Han er bare syv år gammel, men han begynner allerede å bli skallet. Dette er det mest merkbare av de mange symptomene på sykdommen som Ali Hussain Khan lider av. Han er fortsatt en gutt, men han er allerede i middelalderen. Denne progerien, en ekstremt sjelden sykdom, får Alis kropp til å eldes for tidlig.
Verken han eller søsteren og broren hans - 19 år gamle Rehena og 17 år gamle Ikramul - har praktisk talt ingen sjanse til å leve til 25.
Denne sykdommen akselererer utviklingen av barn mange ganger. Imidlertid forårsaker det også andre problemer: for eksempel vises en andre rad med tenner i munnen deres, og huden blir veldig blek, nesten gjennomsiktig.
Slike barn blir syke av de samme sykdommene som vanlige mennesker lider av i alderdommen. I fjor døde deres søster Ravena, som også led av progreria, av lungebetennelse. Hun var 16.
Så snart Ali Hussein begynner å snakke, blir det klart at han er fanget av barnslig entusiasme og absorbert av håp som ikke er karakteristisk for en voksen.
"Jeg vil gjerne være skuespiller, kjøre bil og fly, være en actionhelt," sier han, "Og så vil jeg gjerne bli lege, fordi leger tester meg hele tiden, og jeg vil gjerne teste meg selv. og det er derfor jeg ønsket at jeg ville bli lege en dag."
Khany er unik i denne forstand: dette er det eneste tilfellet kjent for vitenskapen når mer enn ett familiemedlem lider av progreria. Og takket være denne familien var forskere i stand til å gjøre et reelt gjennombrudd i å forstå sykdommens natur.
Forskere ledet av barnelege Chandan Chattopadhyay observerte Khanami i to år og kom til den konklusjon at sykdommen er arvelig og recessiv. Dette betyr at begge foreldrene kan ha genet hennes. I i dette tilfellet Hanas mann og kone er søskenbarn. Ingen av dem har progreria, og det har heller ikke deres to andre barn – 14 år gamle Sangeeta og to år gamle Gulavsa.
De siste årene har familien blitt tatt vare på av en Kolkata-basert veldedighetsorganisasjon. Familiens overhode, Bisul Khan, sier livet har behandlet ham og kona Rajia grusomt. Begge er innfødte i en av landsbyene i den indiske delstaten Bihar. Lokale innbyggere kalte barna sine romvesener, og som et resultat måtte de vokse opp i fullstendig isolasjon.
«Da vi bodde der i Bihar, satt vi hver kveld på rommet uten å sove, fordi det ene av barna led av noe, så det andre,» husker Khan «Og vi tenkte - jeg og min kone, vi satt ned side om side og tenkte: hvordan kan vi fortsette å leve. Vi tenkte til og med på å avslutte det hele med en gang..."
«Men nå lever barna,» sier faren, «de er energiske, de er glade, de lever normalt liv«så langt det er mulig, selvfølgelig».
De siste to årene har Khanami blitt tatt vare på av Sekhar Chattopadhyay, lederen av ABC Devi veldedighetshuset i Kolkata. De bor nå i denne byen, selv om deres eksakte adresse holdes hemmelig.
Veldedighetsorganisasjonen hjalp min far med å finne jobb som vekter, men lønnen hans er liten, så de hjelper også økonomisk. Men ikke mindre viktig enn pengene er de vanlige menneskelige kontaktene som barna skaffet seg ved hjelp av veldedige organisasjoner.
"Vi støtter dem og vi har blitt venner," sier Chattopadhyay og spretter Ali Hussain på kneet "Langte ble jeg venn med denne familien, og du kan bare ikke forestille deg hvor mye de elsker meg."
Takket være hans støtte sier khanene at de nå lever mye fyldigere liv enn før. De smiler når de snakker om sine interesser og hobbyer.
Rehena sier hun elsker indiske filmer, spesielt lidenskapelige kjærlighetssanger. Når jeg spør om hun synger selv, sier hun at hun er sjenert, men det er likevel tydelig at hun ønsker å demonstrere sine evner, og etter å ha fått godkjenning, går hun med på å prøve.
«Jeg elsker å elske deg, og når jeg ikke ser deg, kan jeg ikke vente til vi møtes igjen», synger hun på hindi.
Basert på materialer fra ulike kilder
Ifølge legene lider babyen av en sjelden sykdom.
Et barn ble født i Bangladesh med tykt hår og et rynket ansikt som en 90 år gammel mann. I et overtroisk land blir fødselen av en baby med et slikt utseende oppfattet som en gutt valgt av Gud.
Babyens foreldre sa at de var veldig glade for fødselen til sønnen deres, som de kaller et "mirakelbarn."
«Vi aksepterer ham som han er. Vi er så glade for at vi nå har fått en gutt i huset vårt, sier de glade foreldre.
Imidlertid tror leger at gutten faktisk lider av en svært sjelden og alvorlig sykdom - progeria, som forårsaker rask aldring og herding av huden. Eksperter sier at det er én slik pasient av hver 4. million mennesker. Sykdommen gir ikke noe godt og krever en fullstendig forlatelse av den vanlige livsstilen, siden aldring av kroppen skjer unormalt ...
0 0
Foreldre kaller gutten et "mirakelbarn" FOTO: skjermbilde av Daily Mail-video
Gutt med sjelden sykdom progieria, som forårsaker rask aldring av huden, ble født i Bangladesh. Bare én person av fire millioner er født med denne patologien.
Babyen har alle disse ytre tegn som er typiske for eldre mennesker - rynker, slapp hud, hengende øyelokk og Tykt hår på kroppen, skriver Life.ru med henvisning til Daily Mail.
Til tross for dette er guttens foreldre veldig glade for fødselen hans og kaller ham et "mirakelbarn".
I mellomtiden sier leger at denne sykdommen ofte fører til forlatelse av det normale livet på grunn av den raske aldring av kroppen.
VIDEO: Daglig...
0 0
Ekte Benjamin Button: 4 år gammel gutt ser ut som en gammel mann Utrolige fakta
Denne 4 år gamle gutten fra Bangladesh ser ut som en 80 år gammel mann på grunn av en sjelden sykdom.
Ser du på Bayezid Hossain fra Bangladesh vil du se et oppblåst ansikt, innsunkne øyne og løs hud, han lider av leddsmerter, vansker med vannlating og svake, ødelagte tenner.
Folk fra samfunnet der han bor prøver å holde seg unna ham, og barn er redde for å leke med ham, til tross for at han har over gjennomsnittlig intelligens.
Bayezid lider av progeria, en sykdom som gjør at kroppen eldes åtte ganger raskere enn normalt. Denne lidelsen ble brukt som grunnlag for Francis Scott Fitzgeralds bok og film The Curious Case of Benjamin Button, der helten blir født gammel og blir yngre hver dag.
Personer med progeria dør vanligvis av hjerteinfarkt eller hjerneslag i middelalderen...
0 0
En gutt ble født i Bangladesh med en sjelden genetisk sykdom som påvirker huden og de indre organene til babyen, og får det nyfødte til å se ut som en veldig gammel mann.
I Bangladesh fødte et av parene som bor i byen Madura en gutt med en sjelden genetisk sykdom, som gjør at den nyfødte babyen ser ut som en dyp 80 år gammel mann, skriver lokale medier.
Ifølge leger har den nyfødte babyen progeria, en genetisk sykdom som forårsaker rask aldring av huden, noe som fører til at barnet allerede i spedbarnsalderen ser ut som en veldig gammel mann.
Legene forsikret at babyen deres for øyeblikket hadde det bra og advarte om at barn med en lignende sykdom sjelden lever over 15 år, men foreldrene håpet at de ville være i stand til å unngå denne statistikken.
Legene sa også at denne sjeldne genetiske sykdommen rammer én av fire millioner og...
0 0
En gutt ble født i Bangladesh med en sjelden sykdom kalt progeria, som forårsaker rask aldring av huden. Det melder Daily Mail.
Leger sier at bare én av fire millioner mennesker lider av progeria, som ofte resulterer i at det normale livet forlates ettersom kroppen eldes veldig raskt. Babyen viser alle ytre tegn som er karakteristiske for eldre mennesker - rynker, hengende øyelokk, løs hud og tykt kroppshår.
Til tross for guttens sykdom, er foreldrene hans i den syvende himmel på grunn av det faktum at de hadde et "mirakelbarn". Babyens far sa at de bare kan takke Gud for hans fødsel.
Vi aksepterer ham som han er. Vi er så glade for at vi nå har en gutt i huset vårt, sier de lykkelige foreldrene etter å ha gitt datteren en bror.
Andre nyheter om emnet:
0 0
En gutt ble født i Bangladesh med en sjelden sykdom som forårsaker rask aldring av huden, rapporterer Life.Ru.
Den virkelige "Curious Case of Benjamin Button", beskrevet i Hollywood-filmen, fant sted i byen Magura. Til tross for den sjeldne genetiske anomalien, er babyens foreldre utrolig glade for at en uvanlig baby ble født inn i familien deres. Ifølge leger lider bare én person av fire millioner av progeria, noe som ofte fører til at det normale livet forlates ettersom kroppen eldes veldig raskt. Babyen viser alle ytre tegn som er karakteristiske for eldre mennesker - rynker, hengende øyelokk, løs hud og tykt kroppshår.
Disse foreldrene har forresten allerede sitt andre barn, og det er en eldste datter i familien. Faren og moren sa at de aksepterer gutten som han er og vil oppdra ham med all kjærlighet. Men som nevnt overlever barn med progeria sjelden selv til 13 år.
Tidligere ble det rapportert at i den kinesiske byen Ningbo...
0 0
Leger ved et sykehus i Bangladesh ble sjokkert over fødselen til et barn som ser ut som en 80 år gammel mann, melder Metro.
Hele barnets ansikt er dekket av dype rynker, han har innsunkne øyne og en slapp kropp. Legene diagnostiserte ham med progeria, en av de sjeldneste genetiske sykdommene preget av for tidlig aldring av kroppen.
Men barnets foreldre er fornøyd med utseendet til gutten, og de er ikke plaget av barnets utseende i det hele tatt. Barnets far sa at de ville akseptere sønnen for den han er. Nå kommer han hjem til dem et stort nummer av besøkende som vil se mirakelbarnet.
Legene er sikre på at guttens liv for øyeblikket ikke er i fare. Imidlertid vet de ennå ikke hvordan de skal ta vare på ham i fremtiden.
Tidligere ble det rapportert at et barn ble født i Kina uten...
0 0
Progeria er en av de sjeldneste genetiske defektene. Med progeria oppstår endringer i huden og indre organer, som er forårsaket av for tidlig aldring av kroppen. Ikke mer enn 80 tilfeller av progeria er registrert i verden. Barnesjekk er svært sjelden medfødt, da hos denne babyen fra Bangladesh opptrer vanligvis kliniske tegn ved 2-3 års alder.
Gjennomsnittlig levealder for progeria i barndommen er 13 år. De fleste kilder gir dødsalder mellom 7 og 27 år, med tilfeller av voksen alder er svært sjeldne. Det er bare ett kjent tilfelle av en pasient som overlevde 27-årsgrensen - en japansk mann som levde 45...
0 0
Det er skummelt å forestille seg hvilke sykdommer og virus som venter på menneskeheten om 10-20 år, men tilfellene som nå oppstår i samfunnet får oss til å vurdere livene våre annerledes.
Progeria er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker for tidlig aldring hos mennesker, og manifesterer seg ikke bare hos voksne, men også hos barn på ulike stadier av livet.
Normal utvikling av et barn observeres opp til 6 måneder, men nærmere ett år er det uopprettelige avvik i fysisk tilstand. Så en 2 år gammel baby kan utad ligne på en 80 år gammel mann I ett år av et barns liv eldes kroppen hans med 10-15 år. Men i tillegg til de falmende artene kommer mange flere sykdommer til, på grunn av at barn ikke lever til 14 år.
I en alder av 5 lider et barn av alle alderdommens plager:
■ hørselstap;
■ leddgikt;
■ aterosklerose;
■ diabetes;
■ hjerteinfarkt;
■ skallethet;
■ tap av syn og tenner.
Totalt er det registrert 80 tilfeller av progeria i verden: i USA, Asia, Russland og Europa. Medisiner, behandlingsteknologier av denne sykdommen i dag, nei, og sykdommen er et mysterium for forskere.
Ana Rochelle Pondare fra Manila er det eldste barnet med progeria som er heldig nok til å leve til voksen alder. 18 år gammel ser jenta fysisk ut som 144 år gammel. Anna fikk en forferdelig diagnose i en alder av 5 år. Hvert år var kroppen hennes svak, og kroppen ble nedslitt. Jenta sluttet å vokse, alt håret falt av og hun må bruke bandana og parykker.
Bildene fanger øyeblikk av å feire hennes 18-årsdag, til ære for at familien hennes holdt en temafest til henne. Jenta var utkledd som en prinsesse, og gjestene ble underholdt av den filippinske sangeren Sarah Geronimo, som er Annas idol.
Ashanti Elliott-Smith fra Storbritannia. Ved første øyekast ser denne modige og smilende jenta på 11 år ut som en 80 år gammel kvinne. Jentas hår falt ut, alderstegn dukket opp på huden hennes, og vekten og høyden hennes stoppet på nivået til et tre år gammelt barn. På toppen av alt dette har Ashanti svake hender og er ofte plaget av leddgikt og hjerteinfarkt.
Ashanti ble født i 2003 absolutt sunt barn veier 2,5 kg, men 3 uker etter fødselen begynte kroppen å få kraftige kramper. Etter utallige tester anerkjente legene at Ashanti hadde en forferdelig sykdom. Årsaken til dette var et defekt gen, ikke langs den arvelige linjen, men yngre søster Ashanti, Brandi Lou er helt frisk.
Til tross for alt, gjør foreldrene hennes: unge mor Ashanti Phoebe og 40 år gamle far Albie Elliott mye for å gi datteren en så bekymringsløs barndom som mulig. Jenta prøvde til og med å gå på skolen, men latter og undertrykkelse fra jevnaldrende tillot henne ikke å fortsette utdannelsen.
Familien prøver å få mest mulig ut av hver dag, vel vitende om at datteren deres ikke har mye tid igjen å leve.
Liten, helt skallet med briller, men med en slik lidenskap i øynene, ble gutten Sam Burns fra Massachusetts, USA, fanebærer av kampen mot sykdommen progeria. Han var den eneste sønnen til barneleger, var interessert i matematikk, naturvitenskap, elsket å lese bøker og spille tromme. Sam fikk en forferdelig diagnose i en alder av to, da de første alvorlige endringene i kroppen begynte å skje: tynn og rynket hud, metabolske forstyrrelser, uklar linse, muskelatrofi, ødeleggelse av tenner, hår og negler.
I en alder av 17 så den aktive Sam ut som en lav, eldre pensjonist. Samtidig klaget Sam aldri på sykdommen sin, og er glad for å være et eksempel for de menneskene som lider av en lignende sykdom. Han ble stjernen i filmen "Life Ifølge Sam", som til og med ble nominert til en Oscar. I en alder av 17 døde Sam.
Ali Hussain fra India er ikke det eneste barnet i familien som lider av progeria. I hans familie på åtte barn er det fire: tre søstre og en bror døde av denne sykdommen i tidlig alder. Det femte barnet døde innen 24 timer etter fødselen av samme sykdom. Årsaken til en slik genfeil er innavl mellom foreldre som er det søskenbarn og søster.
Som andre barn drømmer Ali om å gå på skole og spille fotball, men helsen hans vil ikke tillate dette. For tiden er han praktisk talt lammet.
Søster Anjali (7 år) og broren Keshav (1,5 år) fra den indiske byen Ranchi ser ut som små gamle menn med et barnslig smil. De har rynkete hud, et hovent ansikt, ømme ledd og store poser under øynene. De første endringene i Anjalis kropp ble oppdaget etter at hun ble innlagt på sykehus med lungebetennelse. Etter bedring begynte jentas hud raskt å tørke ut og bli rynket. En tid senere ble en tredje baby født i familien, en gutt, Keshav, som snart også viste tegn på denne sykdommen. Så snart barn går ut på gaten, ser alle forbipasserende bak dem. Nå har Anjali problemer med leddene, dårlig syn og sterkt svekket immunforsvar.
Drømmen til den eldste datteren i familien, 11 år gamle Shelley, er å se broren og søsteren sin frisk.
Bellon Phalatse er en svart jente fra Sør-Afrika som lider av progeria. Ved fødselen så babyen helt frisk ut, men etter tre måneder dukket det opp et alvorlig utslett på huden hennes, og ved ett år gammel begynte endringer i strukturen til håret og neglene, og skallethet. Til tross for sykdommen begynte Phalatse vellykket på skolen i en alder av 6. Til tross for den dårlige holdningen fra klassekameratene og lærerne, er jenta fortsatt optimistisk. Etter å ha lært om Bellons problem, inviterer American Progeria Research Foundation jenta hver sommer til sommerferien og eksamen.
Voksne i utseende, men veldig unge til sinns, fortjener disse barna oppmerksomhet og omsorg fra samfunnet for på en eller annen måte å lyse opp livene deres.
En baby ble født i Bangladesh med en sjelden genetisk sykdom - progeria. Den nyfødte ser ut som om han allerede er 80 år gammel, og det er grunnen til at journalister allerede har kalt ham Benjamin Button (i analogi med historien fortalt i filmen med samme navn)
Progeria er en av de sjeldneste genetiske defektene. Med progeria oppstår endringer i huden og indre organer, som er forårsaket av for tidlig aldring av kroppen. For øyeblikket er det ikke registrert mer enn 80 tilfeller av progeria i verden.
En nyfødt gutt fra Bangladesh har dype rynker, innsunkne øyne, en rynket kropp og tykt hår på ryggen. Samtidig sier leger at det for øyeblikket ikke er noen trussel mot helsen til moren og barnet.
Guttens foreldre, fattige bønder fra landsbyen Bhulbaria, er glade for fødselen til barnet deres. "Faren vil være glad for sitt andre barn ettersom gutten ser ut som ham," sa babyens mor til India Times. Barnets far, Biswajit Patra, bekrefter dette: «Vi opplever ikke noe ubehag på grunn av de fysiske egenskapene til babyen.
Hovedsaken er at han er frisk." Dessverre er gjennomsnittlig levealder for progeria i barndommen bare 13 år.
Og dette er Kina
Qi Yuanhai ble født helt normal. Det vil si med menneskelig ansikt. Men som tenåring ble han rammet av hyperplasi, en sykdom som forårsaker overdreven vekst av visse vev.
Yuanhai har utviklet beinvev i hodet. Som et resultat utvidet ansiktet seg i bredden, endret proporsjoner - det ble hypertrofiert, i medisinske termer. Og Yuanhai selv ble som en romvesen. I det minste blir de – romvesenene – fremstilt noe slikt. Ned til hudfargen.
"Alien" bor i landsbyen Laotu i det sørvestlige Kina (landsbyen Laotu i Chongqing, sørvest i Kina). Jeg hadde aldri konsultert lege om utseendet mitt før, og jeg ble heller ikke behandlet for hyperplasi med noe. Men nå, etter å ha fylt 53 år, var han bekymret og ønsket å bli mer som jordboer.
Sammen med sin eldre bror samler han inn penger til behandling, som den britiske avisen The Sun melder. Drømmen hans er å figurativt vende tilbake til jorden etter å ha gjennomgått plastisk kirurgi.
Basert på materiell fra nettverket
.png)
