Os resultados da triagem do 1º trimestre estão prontos.  Triagem no primeiro trimestre de gravidez - o que você precisa saber sobre as normas e resultados

Os resultados da triagem do 1º trimestre estão prontos. Triagem no primeiro trimestre de gravidez - o que você precisa saber sobre as normas e resultados

A posição obriga. Não beba nem fume, não tome medicamentos impensadamente, preste atenção no que você come. Não use roupas próximas umas das outras, evite situações de risco e locais perigosos. Além disso, visite seu médico regularmente e faça exames. Algumas das regras que uma mulher grávida deve obedecer podem ser incomuns ou até desagradáveis, mas a maioria concordará que são benéficas para a mãe e o filho.

Testes adicionais - são necessários?

Os exames laboratoriais padrão realizados quase constantemente durante a gravidez são exames gerais de sangue e urina. No primeiro trimestre, também é coletado sangue para bioquímica, açúcar, tipo sanguíneo, fator Rh, AIDS, sífilis e hepatite. Também é feito um eletrocardiograma e um esfregaço vaginal para verificar se há infecções. Além dos exames obrigatórios, o médico pode sugerir outros estudos nos primeiros estágios da gravidez. Na maioria das vezes, é um ultrassom, verificação de infecções TORCH, triagem bioquímica do primeiro trimestre. São realizados a pedido do paciente ou por insistência do médico. Existem também estudos mais específicos para este período, mas só são prescritos se houver certas indicações.

Embora o efeito do ultrassom no feto ainda possa ser debatido, doar uma porção extra de sangue é completamente inofensivo. Mas os dados obtidos em exames de sangue especiais são considerados muito valiosos, pois existe a chance de detectar possíveis patologias nos estágios iniciais e começar imediatamente a otimizar a situação. Infelizmente, na maioria das nossas clínicas não é possível realizar exames laboratoriais como triagem bioquímica do 1º trimestre e identificação do complexo TORCH. Portanto, esses testes muitas vezes precisam ser realizados em laboratórios privados, às suas próprias custas. Esta é uma das principais razões pelas quais tal diagnóstico não é necessário.

O que é triagem bioquímica no primeiro trimestre

A triagem bioquímica do 1º trimestre é a dosagem de certas substâncias no sangue, que ajuda a identificar distúrbios na formação do sistema nervoso central do feto, bem como as síndromes de Down e Edwards. O estudo se concentra nos níveis de proteína A associada à gravidez no plasma (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana (hCG), que é familiar às mulheres em testes de gravidez. Às vezes, a triagem bioquímica do 1º trimestre também é chamada de “teste duplo”, pois determina a quantidade de duas proteínas placentárias. No segundo trimestre, a análise é feita com base em três indicadores, denominando-a, portanto, de “teste triplo”.

Isso geralmente é feito por precaução, já que ninguém está totalmente imune a tais problemas. No entanto, também existem grupos de risco para os quais a realização de rastreios bioquímicos no 1º trimestre é especialmente importante:

  • Mulheres maduras que tenham completado 35 anos;
  • Casais consanguíneos;
  • Famílias em que haja filho ou parente com anomalias cromossômicas, patologias genéticas;
  • Casais em que um ou ambos os cônjuges receberam dose de radiação antes da concepção trabalham em empreendimentos perigosos;
  • Pacientes com ameaça de aborto ou que já tiveram aborto espontâneo, bem como após infecções virais ou bacterianas (incluindo o sistema reprodutivo);
  • Mulheres que tomaram certos medicamentos prejudiciais ao feto no início da gravidez.

Além disso, esta análise pode ser solicitada devido a desvios da norma de acordo com dados ultrassonográficos. Mas mesmo que não tenha indicações, não será supérfluo fazer este teste, se, claro, as oportunidades o permitirem. Não há mal nenhum nisso, mas você e seu médico ficarão mais calmos.

Triagem bioquímica 1º trimestre - transcrição

É importante lembrar que alterações nos níveis de algumas substâncias especiais no sangue podem indicar a presença de patologias fetais, mas não são uma fonte absolutamente confiável para o diagnóstico. A decisão final é tomada com base em informações abrangentes. Portanto, é melhor confiar a interpretação dos dados a um especialista. Mas, ao pegar os resultados dos exames no laboratório, poucas pessoas conseguem não olhar para eles – principalmente quando se trata de questões tão importantes.

Durante a triagem bioquímica do 1º trimestre, a norma de cada substância é determinada com base na idade gestacional. Normalmente, o sangue é doado para este teste entre 9 e 13 semanas.

Norma HCG por semana:

  • 9-10 semanas –20.000-95.000 mU/ml; 23,6-193,1 ng/ml;
  • 11-12 semanas – 20.000-90.000 mU/ml; 13,4-130,4 ng/ml;
  • 13-14 semanas – 15.000-60.000 mU/ml; 8,9-114,7 ng/ml.

Norma PAPP-A por semana:

  • 9-10 semanas –0,32-2,42 mU/ml;
  • 11-12 semanas – 0,46-4,76 mU/ml;
  • 13-14 semanas – 1,03-8,54 mU/ml.

Além dos dados quantitativos, é apresentado outro coeficiente, que mostra condicionalmente a norma de proporções para triagem bioquímica do 1º trimestre - MoM (abr. inglesa, múltiplo do valor médio). Idealmente, esse coeficiente deve estar próximo de um, mas valores na faixa de 0,5-2 são um bom resultado. Se você realmente deseja entender a situação com antecedência, então é melhor se guiar por este indicador simples e deixar cálculos complexos para o seu médico.

Os dados da triagem bioquímica no 1º trimestre podem ser influenciados por vários fatores:

  • Gravidez múltipla;
  • O peso do paciente é baixo e está acima do peso;
  • Gravidez como resultado de fertilização in vitro (FIV, a chamada inseminação artificial);
  • Tomar medicamentos;
  • Sentir-se mal durante o teste - por exemplo, um resfriado;
  • Diabetes mellitus na gravidez;
  • Fumar pela futura mamãe;
  • Dificuldades na gravidez, ameaça de fracasso.

Mas mesmo que haja algo errado com os resultados da análise que, na sua opinião, deveriam ser normais, não tire conclusões precipitadas. Decifrar o rastreio bioquímico do 1º trimestre é, em primeiro lugar, tarefa dos profissionais, e não das mulheres impressionáveis ​​​​pela sua posição. E em segundo lugar, este é apenas um dos métodos de diagnóstico precoce dos desvios, que não fornece um diagnóstico pronto e categórico. Portanto, não entre em pânico em hipótese alguma, basta ir ao médico para esclarecimentos.

Durante a gravidez, o médico prescreve à mulher diversos exames e procedimentos, incluindo a triagem pré-natal (PS).

Em geral, a triagem pré-natal é um conjunto de exames que visa identificar doenças fetais. Graças ao rastreio, uma criança, ainda no útero, pode ser examinada para uma série de doenças graves, o que não só preparará a mãe para a sua condição futura, mas também ajudará a prevenir uma série de problemas.

O que é triagem pré-natal

Os estudos realizados são fáceis de realizar e seguros para mãe e bebê, por isso são prescritos a todas as gestantes.

O programa de triagem pré-natal inclui:

  • Ultrassonografia (exame de ultrassonografia),
  • triagem bioquímica (exame de sangue para presença de marcadores).

A triagem pré-natal não fornece um diagnóstico específico.

Permite apenas determinar a probabilidade de uma determinada patologia e identificar mulheres com riscos específicos.

Para fazer o diagnóstico são necessários estudos adicionais, como consultas com especialistas e diagnósticos invasivos.

Verificação de risco de doença

A triagem pode identificar marcadores de doenças como:

  • Síndrome de Down,
  • Síndrome de Edwards,
  • Síndrome de Turner,
  • Síndrome de Smith Lemli Opitz,
  • Síndrome de Patau,
  • Síndrome de Cornélia de Lange,
  • defeito do tubo neural,
  • triploidia.

Riscos básicos

Toda mulher grávida corre risco de anomalias cromossômicas. Nesse sentido, a triagem bioquímica pode ser realizada à vontade e recomendada para qualquer gestante, mas é obrigatória se houver determinadas indicações. Entre eles:

  • idade superior a 35 anos,
  • gravidez múltipla,
  • abortos espontâneos,
  • o nascimento de uma criança com patologia congênita,
  • doenças hereditárias,
  • ameaça de aborto espontâneo nos estágios iniciais,
  • infecções virais nos estágios iniciais,
  • tomar medicamentos nos estágios iniciais,
  • dependência de álcool ou drogas na mãe,
  • aumento do nível de nocividade no trabalho e em casa,
  • concepção de um parente próximo.

Antes do início da triagem, é determinado o risco basal, que depende da duração da gravidez e da idade da gestante. Também é chamado de original.

Os resultados da pesquisa (risco individual) são apresentados como uma proporção de dois números. Por exemplo, 1:1415. Esta proporção significa que uma em cada 1.415 mulheres grávidas com indicadores iniciais semelhantes dá à luz uma criança com a doença para a qual foi testada.

Fatores que influenciam o resultado

Conforme mencionado anteriormente, existem alguns fatores que podem afetar os resultados da triagem e, portanto, devem ser levados em consideração na realização do procedimento. Esses incluem:

  • raça (os negróides têm níveis mais elevados de AFP e hCG do que os caucasianos),
  • peso corporal (se a mulher estiver muito acima do peso, os indicadores aumentam e vice-versa),
  • uso de fertilização in vitro,
  • nascimentos múltiplos (os indicadores serão superestimados, isso é inadequado, pois um dos fetos pode ter doenças e o segundo será saudável),
  • possibilidade de aborto espontâneo (recomendado adiar),
  • diabetes,
  • resfriados e outras doenças semelhantes,
  • maus hábitos
  • fator humano (por exemplo, o médico indicou a data errada na direção).

Eficácia da triagem pré-natal

A eficácia do rastreio depende diretamente do estado de saúde da mulher grávida e dos fatores que acabamos de discutir.

Qualquer doença leve e até mesmo o estresse comum podem levar a alterações na composição do sangue, por isso os médicos recomendam fazer exames somente quando você estiver se sentindo bem e relaxado.

Igualmente importante é a qualidade dos testes realizados, bem como o seu carácter metódico, ou seja, o cumprimento estrito do esquema anterior respeitando o momento da gravidez.

Ao fazer o rastreamento, lembre-se de que essas técnicas podem detectar apenas algumas doenças genéticas.

Depois de passar nos testes com resultados normais, uma mulher não pode ter 100% de certeza de que seu bebê não terá outras doenças congênitas.

Ao mesmo tempo, resultados positivos também não garantem que a criança nasça com patologias. A mulher deve pesar os prós e os contras ao decidir sobre o destino futuro de seu feto.

Resultado falso negativo

A situação é inversa com resultados falsos negativos, quando a mãe do nascituro obteve bons resultados após fazer os exames, mas o bebê nasceu com patologias. Tais casos comprovam mais uma vez o caráter exemplar da pesquisa.

Resultado falso positivo

Uma situação em que se descobriu que uma criança tinha alta probabilidade de defeitos cromossômicos, mas nasceu sem eles, significa que o resultado foi um falso positivo. Este cenário pode levar a exames adicionais da criança após o nascimento. Para a mãe, essa virada se torna uma verdadeira felicidade.

Triagem pré-natal 1º trimestre

Com 10-13 semanas, o médico deve prescrever que a gestante faça o primeiro exame. Inclui 2 procedimentos seguros: ultrassom e doação de sangue para um exame especial.

Primeira ultrassonografia de triagem

O primeiro ultrassom permite identificar defeitos grosseiros que surgiram durante o desenvolvimento do feto. Entre elas podem estar a anencefalia, o higroma cervical, a onfalocele e outras anomalias específicas. Durante o exame, o médico verifica a viabilidade dos embriões, seu número e também define a idade gestacional mais precisa.

O principal indicador de doenças genéticas é a espessura do espaço do colar (TN). Para determiná-lo, mede-se a largura da camada de líquido subcutâneo na nuca da criança. Normalmente, este valor não excede 2,7 mm. Se o valor do TVP for maior, os riscos aumentam significativamente.

Além da TVP, o médico examina o osso nasal, que está presente e claramente visualizado em um feto sem anomalias cromossômicas, e examina a presença de malformações congênitas. Esses dados que estão fora da norma são chamados de marcadores de doenças. Quanto mais deles foram descobertos, maior a probabilidade de anomalias genéticas.

Porém, o aparecimento de apenas um deles não é motivo para o diagnóstico.

"Teste duplo"

A triagem bioquímica no primeiro trimestre é limitada por prazos rígidos. Se você doar sangue um pouco mais cedo ou mais tarde, sua precisão diminuirá drasticamente, então você precisa saber exatamente a idade gestacional.

O cálculo do ciclo menstrual nem sempre dá o resultado correto, principalmente se for irregular ou se a gravidez ocorreu imediatamente após o parto. Levando esse fator em consideração, um teste duplo é prescrito por um médico após uma ultrassonografia, onde será determinado o número exato de semanas de gravidez.

O “teste duplo” é uma análise para determinar o nível de proteínas placentárias especiais no sangue. Especificamente, é detectado o conteúdo de duas proteínas (daí o nome do teste):

  • β - hCG - subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana,
  • PAPP-A - proteína grávida (Proteína A do Plasma Associada à Gravidez).

O sangue é retirado de uma veia de uma mulher grávida pela manhã com o estômago vazio. O valor normal de hCG depende do equipamento utilizado para testar o sangue. Estão sempre indicados nos resultados da análise para que possam ser adequadamente avaliados. O nível médio de hCG entre mulheres com o mesmo período é designado como mediana. E a proporção entre o nível de hCG e a mediana é designada MoM (múltiplo da mediana). As flutuações permitidas neste indicador são 0,5-2.

Para mais informações sobre o que é MoM, leia

Se o nível dessas proteínas se desviar do normal, existe um alto risco de o feto apresentar defeitos cromossômicos e alguns defeitos não cromossômicos. Se os desvios forem graves, a gestante é encaminhada para um geneticista. Nos demais casos (com pequenos desvios), os médicos recomendam não entrar em pânico, mas aguardar a segunda triagem, que esclarecerá a situação.

Leia mais sobre níveis normais e anormais de hCG

Também é realizada análise dos níveis de proteína em gestantes indicando valores normais e o valor real da gestante.

Um aumento na concentração de PAPP-A não é tão perigoso quanto uma diminuição. O nível desta proteína pode ser elevado devido a gestações múltiplas, placenta baixa ou mesmo intoxicação grave. Uma diminuição indica patologias congênitas no feto ou doenças na mãe. Desvios da norma exigem consulta médica, pois cada caso é individual.

Leia mais sobre os níveis normais e anormais de PAPP-A.

Triagem pré-natal 2º trimestre

Ao contrário do primeiro trimestre, a triagem para o segundo período da gravidez começa com um exame de sangue, seguido de um exame de ultrassom.

"Teste Triplo"

Às 16-18 semanas, o sangue da gestante é retirado novamente de uma veia e analisado, mas neste caso os indicadores serão diferentes dos da primeira triagem. O “teste triplo” permite identificar com maior probabilidade malformações do tubo neural fetal. O teste para identificar a síndrome de Down e a síndrome de Edwards (70%) apresenta resultados menos precisos.

A segunda triagem bioquímica determina a concentração dos seguintes componentes do sangue da gestante:

  • AFP- Alfa fetoproteína(uma proteína do feto que é excretada pelos rins e entra no sangue da mãe),
  • E3 - estriol livre (sintetizado na placenta).

Se houver alguma anormalidade no desenvolvimento do feto ou em sua correspondência cromossômica, os níveis dessas proteínas serão diferentes do normal.

Em alguns casos, o “teste triplo” pode ser complementado com a identificação de outro indicador de inibina A (hormônio produzido pela placenta), então será chamado de “teste quádruplo”. A determinação da concentração de inibina pode ser necessária quando for necessário esclarecer os resultados da primeira triagem, caso revelem grandes desvios da norma. No entanto, este teste não está disponível em todas as clínicas.

Para obter mais informações sobre níveis normais e anormais de AFP, leia

Leia mais sobre os níveis normais e anormais de estriol livre - EZ, chiate

Para obter mais informações sobre os níveis normais e anormais de inibina A, leia

Tal como no caso da primeira triagem, os níveis obtidos são comparados com os valores normais, o que permite identificar anomalias. O cálculo do risco é realizado em programa de computador especialmente desenvolvido, cujos resultados são analisados ​​por um médico.

Os resultados obtidos são correlacionados com os indicadores da primeira triagem, e apenas do conjunto de todos os indicadores se tira uma conclusão.

Segunda ultrassonografia de triagem

O segundo ultrassom obrigatório é prescrito pelo médico entre 20 e 24 semanas. Esta triagem permite identificar com suficiente precisão anomalias anatômicas do feto, como defeitos da medula espinhal, cérebro, coração, gastrointestinal trato, defeitos de desenvolvimento dos membros, fendas faciais e outras anormalidades.

Se essas anomalias forem detectadas, os médicos não conseguem realizar o tratamento cirúrgico após o parto, portanto são uma indicação para a interrupção da gravidez ou confrontam a mãe com o fato de que seu filho será diferente das outras crianças.

Além disso, nesta fase são avaliados marcadores de patologias cromossômicas, que podem incluir retardo de crescimento, encurtamento de ossos tubulares, pielectasia, cistos no cérebro e muito mais.

Triagem pré-natal 3º trimestre

O período mais próximo do parto é acompanhado da terceira triagem obrigatória. Com 30-32 semanas, a mulher precisa fazer outro ultrassom.

Durante um exame de ultrassom, o médico poderá avaliar aquelas características anatômicas que não podiam ser vistas anteriormente. Estes incluem estreitamento do trato urinário, alguns defeitos cardíacos e hidrocefalia. Caso sejam identificados, estão sujeitos a correção cirúrgica após o parto.

Além da ultrassonografia com exame das características estruturais da criança, também é prescrita à gestante a ultrassonografia Doppler, durante a qual o médico examina o fluxo sanguíneo nos vasos do bebê, o útero da mulher e o cordão umbilical que os conecta. Caso sejam detectados problemas de fluxo sanguíneo, é prescrito um tratamento, que o médico costuma recomendar fazer na maternidade nas enfermarias antes do parto, ou seja, “deitar”.

Como calcular riscos

No nosso país, o cálculo do risco é realizado maioritariamente através de um dos seguintes sistemas informáticos:

  • DELFIA-Ciclo de Vida

O sistema permite calcular a probabilidade de patologias como trissomia no cromossomo 21 (síndrome de Down), no cromossomo 18 (síndrome de Edwards), no cromossomo 13 (síndrome de Patau), no cromossomo X (síndrome). Shereshevsky-Turner), triploidia, defeitos do sistema nervoso central. O programa leva em consideração os dados individuais da gestante e fatores que influenciam na detecção de anomalias. Os indicadores individuais incluem resultados de ultrassom no primeiro trimestre.

  • PRISCA - Avaliação de Risco Pré-Natal

Usando o programa, são identificados os riscos de trimossomia no cromossomo 21 (síndrome de Down), cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e defeitos do tubo neural. Os parâmetros basais do paciente e os fatores que podem afetar o resultado final também são levados em consideração.

  • "Ísis"

O complexo Ísis também calcula riscos semelhantes ao PRISCA. Nesse caso, são levados em consideração quase todos os fatores que podem dar um resultado falso positivo: etnia, presença de anomalias cromossômicas em criança nascida antes, entre outros. A vantagem do produto é a compatibilidade com automático Analisador ELISA Alisei, de onde obtém alguns dados.

A diferença entre um sistema e outro está na gama de riscos avaliados. A eficácia de cada método é quase a mesma. Além desses programas, existem outros desenvolvimentos menos comuns.

Se os resultados forem positivos

Se a análise resultar num nível de risco superior a 1:380, então este é considerado elevado e pode exigir um exame mais detalhado.

A principal coisa a evitar em tal situação é o pânico.

Somente uma atitude calma ajudará a evitar colapsos e dará resultados reais em pesquisas futuras.

Outras pesquisas podem incluir os seguintes pontos:

  • consulta genética,
  • repetir ultrassom (recomendado por outro especialista e com equipamentos mais modernos),
  • exame invasivo (análise de líquido amniótico, biópsia de vilosidades coriônicas, cordocentese).

A repetição do “teste duplo” ou “teste triplo” não é recomendada.

Estudo repetido

Uma segunda ultrassonografia pode ser prescrita se os indicadores de triagem bioquímica estiverem normais, mas a ultrassonografia revelou algumas anormalidades externas. A razão para este fenômeno pode ser a utilização de equipamentos desatualizados e o fator humano. Pesquisas repetidas ajudarão a confirmar ou refutar a presença de tais desvios.

Consulta genética

Um geneticista não é um ginecologista. Ele é bem versado em distúrbios cromossômicos e pode descobrir, a partir de uma simples conversa com uma mulher grávida, se ela tem tendência a doenças genéticas. Para isso, o médico questiona o paciente sobre a presença de alguma doença grave entre parentes, estuda cuidadosamente os exames e os marcadores encontrados.

Nem todos os marcadores são indicadores de anomalias genéticas.

Existem indicadores básicos e indiretos pelos quais o risco é determinado.

Por exemplo, se forem encontrados depósitos de sal no coração de uma criança, isso não é um sinal de patologia. No futuro, eles simplesmente se transformarão em acordes ou desaparecerão. Mas este marcador confirma o alto risco de síndrome de Down se for detectado juntamente com patologia do osso nasal e espessura anormal do espaço do colarinho.

Em qualquer caso, uma consulta com um geneticista permitirá obter uma resposta qualificada à situação com os testes.

Pesquisa invasiva

Se o risco de uma doença genética for alto, é possível recorrer a pesquisas menos suaves. Os métodos invasivos incluem 3 tipos de pesquisa:

Biópsia coriônica,

Amniocentese,

Cordocentese.

  • O mais seguro é amniocentese(análise de líquido amniótico).

Pode ser realizado entre 16 e 20 semanas de gravidez. Durante o procedimento, o médico perfura a membrana amniótica e remove uma pequena quantidade de líquido amniótico para exames laboratoriais. As ações são realizadas sob orientação ultrassonográfica, contornando a placenta. Um bolso livre é usado para inserir a agulha. Se não houver espaço livre, use a seção mais fina da placenta. Após o procedimento, são possíveis complicações na forma de vazamento ou ruptura prematura de água, descolamento de membranas e desenvolvimento de citopenia aloimune no feto.

  • Paralelamente à amniocentese, não antes de 18 semanas pode ser realizada cordocentese.

Cordocentese é a coleta e exame de sangue do cordão umbilical fetal. A análise requer pelo menos 5 ml de sangue. Além das doenças genéticas, permite determinar a gravidade do conflito Rh, se houver, e, se necessário, realizar uma transfusão de sangue.

  • Biópsia de vilosidades coriônicas consiste na análise das vilosidades coriônicas, obtidas pela passagem do tecido coriônico através da parede do útero.

Uma biópsia de vilosidades coriônicas é realizada entre 10 e 12 semanas. Para testar doenças genéticas, serão necessários pelo menos 5 mg de tecido. Se o médico não conseguir obter quantidade suficiente durante a primeira tentativa, uma segunda amostra poderá ser coletada. Uma terceira tentativa pode afectar negativamente o curso da gravidez, aumentando significativamente o risco de aborto espontâneo.

A pesquisa invasiva é uma operação completa, portanto é prescrita apenas em casos de alto risco de patologias congênitas, pois pode causar aborto espontâneo, infecção do feto, desenvolvimento de conflito Rh e outras complicações.

Conclusão

Os procedimentos de triagem pré-natal são recomendados para todas as gestantes, sem exceção, mas os médicos não têm o direito de impor sua opinião, por isso a própria mulher toma a decisão de fazer exames e ultrassonografia. As mulheres que se enquadram em um grupo de risco especial por qualquer motivo são obrigadas a fazer exames.

Com base nos resultados da triagem, os médicos não conseguem fazer um diagnóstico. Eles só podem identificar certos riscos em uma mulher grávida.

Mas um resultado positivo da presença de marcadores nem sempre é preciso, e as mulheres nas quais foram detectados podem muito bem ter um bebê saudável. Por outro lado, a síndrome de Down e outros distúrbios cromossômicos podem não aparecer durante o rastreamento. Mas embora esses estudos sejam aproximados, eles permitem que a mulher se prepare mentalmente para possíveis problemas de saúde do filho.

Os métodos modernos de exame durante a gravidez estipulam que a futura mãe deve três vezes passar - uma vez em cada trimestre. E embora o termo em si seja um pouco assustador com seu nome médico “assustador” incomum, não há nada de alarmante ou incomum nele. A triagem é apenas um exame geral abrangente da gestante e do feto para determinar diversos indicadores e identificar possíveis anormalidades.

Preparando-se para a triagem

A realização do primeiro rastreio durante a gravidez requer uma preparação cuidadosa e o cumprimento de uma série de requisitos e recomendações. Durante os exames e trimestres subsequentes, a lista de atividades preparatórias será significativamente menor.

Antes de se submeter à primeira triagem pré-natal, a mulher deve fazer o seguinte:

  • na véspera do exame, abster-se de consumir produtos potenciais (frutas cítricas, frutos do mar, etc.);
  • abster-se de alimentos fritos e gordurosos;
  • na manhã anterior ao exame, abster-se de tomar café da manhã até a coleta de sangue para análise;
  • na preparação para a passagem abdominal (pelo estômago), encha a bexiga com líquido bebendo 0,5 litro de água sem gás meia hora antes do exame.

Informação Além disso, é aconselhável realizar procedimentos normais de higiene, excluindo o uso de cosméticos perfumados ou produtos de higiene.

Valores padrão

Ao passar na primeira triagem, especial prestar atenção sobre seguindo indicadores E sua conformidade valores padrão recomendados.

- o período de desenvolvimento fetal desde o primeiro dia de gravidez até ao momento do nascimento.

  • Triagem=classificação=peneiração

– exame em massa de pacientes para identificar a doença antes que seus sintomas apareçam por meio de testes (pesquisas, procedimentos) que fornecem uma resposta rápida.

A que horas é feito o primeiro rastreio pré-natal?

Idealmente - da 11ª à 13ª semana de gravidez.
O período de gravidez deve ser contado a partir do primeiro dia da última menstruação.

A primeira triagem pré-natal é um conjunto seguro de estudos para todas as mulheres grávidas, cujo objetivo é a identificação precoce de mulheres em situação de risco que tenham probabilidade a ocorrência de patologias cromossômicas ou genéticas do feto mais do que outras.

Primeira triagem = triagem pré-natal do 1º trimestre.

A triagem pré-natal é um programa de triagem regulamentado pelo Ministério da Saúde da Federação Russa (ordem nº 457, de 2000) - trata-se principalmente da coleta de informações. Peneirar por si só não dá o resultado final., mas apenas identifica presumivelmente mulheres grávidas (em risco), que devem estar sob supervisão especial e ser submetidas a exames repetidos ou adicionais para confirmar/excluir possível patologia no feto.

Primeira triagem durante a gravidez - normas/tempos/marcadores

Pelos padrões internacionais, é reconhecido como o melhor para o primeiro trimestre de gravidez. triagem pré-natal combinada.

  • Ultrassom + teste bioquímico “duplo” =

Triagem pré-natal combinada 1º trimestre


Mãe - o que é isso?

Indicadores normais os marcadores bioquímicos de β-hCG livre e PAPP-A variam muito dependendo do momento da gravidez, do estado de saúde da mãe, de seu estilo de vida, do possível uso de medicamentos, dos próprios métodos de pesquisa, etc.

Para avaliar corretamente os dados, utiliza-se MoM - a multiplicidade do resultado do marcador pela mediana (o valor médio de um determinado marcador para uma determinada idade gestacional).

O risco de cada patologia é calculado de forma diferente Perfil MoM, que leva em conta combinações de todos os indicadores. É impossível tirar conclusões sobre a presença/ausência de uma doença com base no valor de um marcador individual.

A triagem pré-natal combinada do 1º trimestre permite detectar até 93-95% dos casos de anomalias cromossômicas fetais e é obrigatória para todas as gestantes.

O risco de quais patologias são reveladas.

O teste bioquímico “duplo” do primeiro trimestre detecta com segurança apenas a síndrome de Down e a síndrome de Edwards; para outras patologias cromossômicas, não é suficientemente específico;

Porém, a combinação de marcadores bioquímicos e ultrassonográficos pode ampliar significativamente o leque de anomalias que podem ser suspeitadas já na primeira triagem pré-natal.


Onde e como fazer o primeiro rastreio pré-natal.

Recomenda-se a realização de pesquisas na fase ideal da gravidez para rastreio em clínica especializada, centro perinatal ou consulta médica de genética, que possua Licença do Ministério da Saúde e Certificado para a realização deste rastreio.

1. Qualificado um especialista realiza uma ultrassonografia do feto usando uma máquina aula de especialistas, exclui (confirma) gestações ectópicas ou múltiplas, determina a duração exata da gravidez, marcadores ultrassonográficos de patologias cromossômicas e outros indicadores.

2. Com resultados de ultrassom a paciente (com o estômago vazio!) vai doar sangue, onde primeiro preenche o primeiro questionário de triagem.

É importante preencher corretamente todos os pontos do formulário, inclusive indicar seu altura e peso no dia da doação de sangue. Todos esses dados serão levados em consideração pelo programa de computador no cálculo dos riscos.
Um consultor médico ajuda a mulher a preencher o questionário.
Em seguida, o paciente coleta sangue de uma veia para determinar marcadores bioquímicos de patologias cromossômicas.

4. O programa informático de rastreio processa os dados fornecidos, calcula o nível de risco de patologias fetais e apresenta os cálculos num formulário especial.

5. O resultado da primeira triagem - formulário especial - deve ser divulgado o mais rápido possível. Com esse formulário, a mulher vai ao geneticista.

Interpretação dos resultados da triagem.

  • Teste de triagem “negativo” – baixo risco.

A probabilidade de desenvolver patologia no feto é insignificante. Recomenda-se o monitoramento da gravidez normalmente.

  • Teste de triagem “positivo” – alto risco.

“Limite de corte”, após o qual o risco de patologia no feto é avaliado como alto:

Valor limiar
para avaliação de risco como “alto” = 1:250.

Alto risco não significa que a criança está definitivamente doente. Esta é uma indicação para a consulta obrigatória da mulher com um geneticista, que fará uma análise mais objetiva dos dados e identificará resultados de rastreio falso-positivos/falso-negativos.

Para esclarecer os dados, o médico pode prescrever exames repetidos para a gestante ou adiar a decisão até o pré-natal do 2º trimestre.

Se o médico realmente confirmar uma alta probabilidade de patologia no feto, ele irá sugerir:

Métodos diagnósticos invasivos primeiro trimestre de gravidez, o que confirmará/excluirá a patologia fetal em quase 100%.

  • A amniocentese precoce entre 12 e 14 semanas de gravidez é um método bastante seguro em termos de possíveis complicações no futuro da gravidez.
  • A biópsia de vilosidades coriônicas é atualmente considerada o método de escolha para diagnóstico pré-natal invasivo.

A utilização do método de isolamento do DNA fetal diretamente do sangue materno é limitada devido ao seu alto custo e à falta de capacidade técnica na maioria das clínicas territoriais.

O diagnóstico invasivo de doenças congênitas e hereditárias acarreta alguns riscos para o bom andamento da gravidez, por isso não está incluído no programa de triagem pré-natal do 1º trimestre, obrigatório para todas. Esses procedimentos são prescritos individualmente, em caso de sinais evidentes de patologia, para cariótipo (estudo do conjunto cromossômico) do feto.

Não tente tirar conclusões dos seus primeiros dados de triagem pré-natal por conta própria. Muitas vezes o programa de computador superestima os riscos, por exemplo, devido à idade da mãe. No entanto, a importância do diagnóstico precoce de patologias graves no feto não pode ser subestimada. Procure aconselhamento de profissionais qualificados.
SAÚDE PARA VOCÊ E SEU BEBÊ!

Salve o artigo para você!

VKontakte Google+ Twitter Facebook Legal! Para favoritos

Para muitas meninas, apenas a frase sobre a triagem do primeiro trimestre já causa ansiedade.

Enquanto isso, a triagem fetal pré-natal envolve um exame abrangente absolutamente indolor.

Quando é realizado?

A primeira é realizada inicialmente no 1º trimestre de gravidez, ou seja, no dia -.

A triagem do primeiro trimestre permite determinar a probabilidade de ter um bebê com malformações congênitas (DAC).

O que é isso

A triagem ultrassonográfica pré-natal do feto é um conjunto de certas medidas diagnósticas para uma mulher grávida.

Os métodos de triagem são testes que podem ser usados ​​para exames em larga escala porque são seguros e fáceis de realizar.

Os resultados mostram possíveis anomalias grosseiras no desenvolvimento fetal e sinais indiretos de patologias.

A triagem fetal perinatal inclui:

  1. Triagem ultrassonográfica especial
    • exame de ultrassom tradicional (geralmente chamado) do feto durante a gravidez. Você pode ver como esse procedimento é realizado na foto e no vídeo.
    • Se você está se perguntando quanto custa, saiba que os preços do ultrassom variam em cada clínica. Por exemplo, na Invitro, um estudo custa aproximadamente 1.500 rublos.
  2. Triagem bioquímica.
    • Visa diretamente identificar os riscos de desenvolver síndromes como síndrome de Edwards ou síndrome de Down.

O estudo envolve a determinação de certas substâncias específicas (os chamados “marcadores”) no sangue - elas sempre mudam na presença de certas patologias.

A bioquímica fetal durante o primeiro trimestre não permite um diagnóstico preciso.

Os resultados do exame apenas em um grau ou outro permitem identificar mulheres com risco um pouco maior de qualquer patologia.

E para fazer um diagnóstico mais preciso é necessário realizar exames complementares (diagnóstico invasivo, ultrassom).

O que é examinado no primeiro trimestre

A análise bioquímica envolve a doação de sangue, que é testado em laboratório quanto à presença de β-hCG - o chamado hormônio coriônico humano.

A proteína plasmática A (denotada PAPP), associada diretamente à gravidez, e AFP (significa alfa-fetoproteína) também são examinadas no sangue.

Os resultados da triagem do 1º trimestre costumam ser enviados do laboratório ao médico assistente, que avalia os dados obtidos.

Dependendo se a análise é ruim ou se os resultados são normais, o médico dá mais recomendações à gestante. Encaminha para um diagnóstico combinado ou prescreve um diagnóstico mais detalhado para a mulher.

Ao calcular o risco de patologia, ou vice-versa, as normas determinam o peso, a idade, as possíveis doenças hereditárias da gestante, as doenças da mãe e seus maus hábitos. Os resultados (indicadores) dependem de tudo isso.

Os resultados e padrões das pesquisas são avaliados em laboratórios modernos por meio de um programa especial automatizado denominado Prisca. O que é isso?

Prisca é um programa de computador. É Priska quem, de acordo com os resultados da análise, avalia a probabilidade individual de diversas doenças cromossômicas, bem como de outras possíveis anomalias congênitas do nascituro.

O momento ideal para a triagem é considerado entre 11 e 13 semanas de gravidez.

A triagem bioquímica do feto durante o primeiro trimestre de gravidez (o chamado “teste duplo”) inclui os seguintes estudos:

  • Subunidade b livre da gonadotrofina coriônica humana (ou simplesmente β-hCG livre).
  • A proteína plasmática A associada à gravidez é a PAPP-A.

Porém, para calcular o risco de trissomia e determinar as normas do programa Prisca, são necessários resultados de ultrassom.

Ou seja, para determinar a norma e os indicadores de risco, o médico certamente precisará dos dados da ultrassonografia, que foi realizada no 1º trimestre, a saber, CTR (tamanho coccígeo-parietal) ou ultrassonografia CTR + TVP (resultado do exame (vídeo/foto ) com a espessura da translucência nucal).

Indicações para análises bioquímicas

Este exame durante o primeiro trimestre é obrigatório para as seguintes indicações:

  • Quando uma mulher tem a primeira gravidez após 30 anos.
  • Se você já teve vários abortos espontâneos antes.
  • Caso a gestante tenha patologias hereditárias.
  • Se a mulher já tem filhos com algum tipo de patologia genética.
  • Quando anormalidades/riscos são detectados durante uma ultrassonografia do primeiro trimestre.
  • Em caso de patologias graves durante a gravidez, confirmadas pelo resultado de um exame ultrassonográfico.
  • Se uma mulher trabalha em trabalhos perigosos.
  • Caso o casamento esteja intimamente relacionado.
  • Se no início da gravidez a mulher sofria de doenças virais.

Os exames para doenças sexualmente transmissíveis diretas também são realizados no 1º trimestre, pois podem causar patologias muito graves durante o desenvolvimento do feto.

Um exame de sangue permite que você:

  • detectar sinais/presença de rubéola, bem como hepatite viral B.
  • avaliar o nível de certos hormônios em uma mulher durante a gravidez.
  • Um exame minucioso do nível geral de glicose no sangue durante todo o período da gravidez permite ao médico monitorar certos parâmetros sanguíneos responsáveis ​​​​pelo diabetes mellitus gestacional e prescrever o tratamento em tempo hábil.

Por sua vez, um nível elevado de proteína no sangue pode indicar a presença de alguma patologia do sistema urinário, dos rins e até mesmo do desenvolvimento de pré-eclâmpsia.

Quantos desses exames precisam ser realizados é determinado pelo médico assistente, dependendo do resultado do primeiro exame.

Decodificando a norma

  1. As normas para proteína plasmática A associada à gravidez variam de 0,46 a 8,54 MME/ml. Se a análise der um resultado abaixo do normal, isso indica uma ameaça de aborto espontâneo, síndrome de Down e também síndrome de Edwards.
  2. Ensaio da subunidade beta da gonadotrofina coriônica humana. Normalmente - 20.000 - 60.000 UI/l.

Um resultado ruim é qualquer desvio da norma.