Resultaten av screeningen för första trimestern är klara.  Screening i graviditetens första trimester - vad du behöver veta om normer och resultat

Resultaten av screeningen för första trimestern är klara. Screening i graviditetens första trimester - vad du behöver veta om normer och resultat

Befattningen förpliktar. Drick inte eller rök inte, ta inte mediciner tanklöst, titta på vad du äter. Bär inte kläder nära varandra, undvik riskabla situationer och farliga platser. Besök också din läkare regelbundet och testa dig. Vissa av reglerna som en gravid kvinna måste följa kan vara ovanliga eller till och med obehagliga, men de flesta håller med om att de är fördelaktiga för mor och barn.

Ytterligare tester - är de nödvändiga?

Standardlaboratorietester som utförs nästan konstant under hela graviditeten är allmänna blod- och urintester. Under första trimestern tas blod även för biokemi, socker, blodgrupp, Rh-faktor, AIDS, syfilis och hepatit. Ett elektrokardiogram görs också och ett vaginalt utstryk tas för att kontrollera infektioner. Utöver de obligatoriska testerna kan läkaren föreslå att genomgå andra studier i de tidiga stadierna av graviditeten. Oftast är detta ett ultraljud, kontroll av TORCH-infektioner, biokemisk screening av 1:a trimestern. De utförs på begäran av patienten eller på läkarens insisterande. Det finns också mer specifika studier för denna period, men de ordineras endast om det finns vissa indikationer.

Även om effekten av ultraljud på fostret fortfarande kan diskuteras, är det helt ofarligt att donera en extra portion blod. Men de data som erhålls som ett resultat av speciella blodprov anses vara mycket värdefulla, eftersom det finns en chans att upptäcka möjliga patologier i de tidiga stadierna och omedelbart börja optimera situationen. Tyvärr är det på de flesta av våra kliniker inte möjligt att utföra laboratorietester såsom biokemisk screening av 1:a trimestern och identifiering av TORCH-komplexet. Därför måste dessa tester ofta tas i privata laboratorier på egen bekostnad. Detta är en av huvudorsakerna till att en sådan diagnos inte är nödvändig.

Vad är biokemisk screening 1:a trimestern

Biokemisk screening av 1:a trimestern är mätning av vissa ämnen i blodet, vilket hjälper till att identifiera störningar i bildandet av fostrets centrala nervsystem, såväl som Downs och Edwards syndrom. Studien fokuserar på nivåer av plasma-graviditetsassocierat protein A (PAPP-A) och humant koriongonadotropin (hCG), som är bekant för kvinnor från graviditetstester. Ibland kallas biokemisk screening av 1:a trimestern också ett "dubbeltest", eftersom det bestämmer mängden två placentaproteiner. Under den andra trimestern utförs analysen på basis av tre indikatorer, och kallar det följaktligen ett "trippeltest".

Detta görs vanligtvis för säkerhets skull, eftersom ingen är helt försäkrad mot sådana problem. Men det finns också riskgrupper för vilka det är särskilt viktigt att genomgå biokemisk screening under den första trimestern:

  • Mogna kvinnor som har fyllt 35 år;
  • Släktingspar;
  • Familjer där det finns ett barn eller släkting med kromosomavvikelser, genetiska patologier;
  • Par där en eller båda makarna fått en dos strålning före befruktningen arbetar i riskfyllda företag;
  • Patienter med ett hotat missfall eller som tidigare har haft missfall, samt efter virus- eller bakterieinfektioner (inklusive reproduktionssystemet);
  • Kvinnor som tog vissa mediciner som är skadliga för fostret i början av graviditeten.

Dessutom kan denna analys insisteras på på grund av avvikelser från normen enligt ultraljudsdata. Men även om du inte har några indikationer kommer det inte att vara överflödigt att göra detta test, om naturligtvis möjligheterna tillåter. Det är ingen skada av detta, men både du och din läkare blir lugnare.

Biokemisk screening 1:a trimestern - transkription

Det är viktigt att komma ihåg att förändringar i nivåerna av vissa speciella ämnen i blodet kan indikera förekomsten av fosterpatologier, men är inte en absolut tillförlitlig källa för diagnos. Det slutliga beslutet fattas baserat på omfattande information. Så det är bättre att anförtro tolkningen av uppgifterna till en specialist. Men när man hämtar provsvar från laboratoriet är det få som lyckas låta bli att titta på dem – särskilt när det kommer till så viktiga frågor.

Under biokemisk screening av 1:a trimestern bestäms normen för varje ämne baserat på graviditetens varaktighet. Normalt ges blod för detta test mellan 9-13 veckor.

HCG-norm per vecka:

  • 9-10 veckor –20 000-95 000 mU/ml; 23,6-193,1 ng/ml;
  • 11-12 veckor – 20 000-90 000 mU/ml; 13,4-130,4 ng/ml;
  • 13-14 veckor – 15 000-60 000 mU/ml; 8,9-114,7 ng/ml.

Norm PAPP-A per vecka:

  • 9-10 veckor –0,32-2,42 mU/ml;
  • 11-12 veckor – 0,46-4,76 mU/ml;
  • 13-14 veckor – 1,03-8,54 mU/ml.

Förutom kvantitativa data visas en annan koefficient, som villkorligt visar normen för förhållanden för biokemisk screening av 1:a trimestern - MoM (engelsk förkortning, multipel av medelvärdet). Helst bör denna koefficient vara nära en, men värden i intervallet 0,5-2 är ett bra resultat. Om du verkligen vill förstå situationen i förväg, är det bättre att styras av denna enkla indikator och lämna komplexa beräkningar till din läkare.

Biokemiska screeningsdata under den första trimestern kan påverkas av ett antal faktorer:

  • multipel graviditet;
  • Patientens vikt är både låg och överviktig;
  • Graviditet till följd av provrörsbefruktning (IVF, så kallad konstgjord insemination);
  • Ta mediciner;
  • Mår illa under testet - till exempel en förkylning;
  • Diabetes mellitus under graviditet;
  • Rökning av den blivande mamman;
  • Svårigheter under graviditeten, hot om misslyckande.

Men även om det är något fel i analysresultaten som enligt dig borde vara normalt, skynda dig inte att dra slutsatser. Att avkoda den biokemiska screeningen av den första trimestern är för det första en uppgift för yrkesverksamma, och inte kvinnor som är lättpåverkade på grund av sin position. Och för det andra är detta bara en av metoderna för tidig diagnos av avvikelser, som inte ger en färdig och kategorisk diagnos. Så, få inte panik under några omständigheter, utan gå helt enkelt till en läkare för förklaring.

Under graviditeten ordinerar läkaren en kvinna många olika tester och procedurer, inklusive prenatal screening (PS).

I allmänhet är prenatal screening en uppsättning tester som syftar till att identifiera fostrets sjukdomar. Tack vare screening kan ett barn, medan det fortfarande är i livmodern, undersökas för ett antal allvarliga sjukdomar, som inte bara kommer att förbereda mamman för hans framtida tillstånd, utan också bidra till att förhindra ett antal problem.

Vad är prenatal screening

Studierna som utförs är lätta att genomföra och säkra för mor och barn, därför skrivs de ut till alla gravida kvinnor.

Det prenatala screeningprogrammet inkluderar:

  • Ultraljud (ultraljudsundersökning),
  • biokemisk screening (blodprov för närvaro av markörer).

Prenatal screening ger ingen specifik diagnos.

Det gör det bara möjligt att bestämma sannolikheten för en viss patologi och identifiera kvinnor med specifika risker.

För att ställa en diagnos krävs ytterligare studier, såsom konsultation med specialister och invasiv diagnostik.

Sjukdomsriskkontroll

Screening kan identifiera markörer för sjukdomar som:

  • Downs syndrom,
  • Edwards syndrom,
  • Turnersyndrom,
  • Smith Lemli Opitz syndrom,
  • Pataus syndrom,
  • Cornelia de Langes syndrom,
  • neuralrörsdefekt,
  • triploidi.

Grundläggande risker

Varje gravid kvinna har en risk för kromosomavvikelser. I detta avseende kan biokemisk screening utföras efter behag och rekommenderas för alla gravida kvinnor, men det är obligatoriskt om det finns vissa indikationer. Bland dem:

  • ålder över 35 år,
  • flerbördsgraviditet,
  • spontana missfall,
  • födelsen av ett barn med en medfödd patologi,
  • ärftliga sjukdomar,
  • hot om missfall i de tidiga stadierna,
  • virusinfektioner i tidiga skeden,
  • ta mediciner i de tidiga stadierna,
  • alkohol- eller drogberoende hos modern,
  • ökad skadlighet på jobbet och hemma,
  • befruktning från en nära släkting.

Innan screening påbörjas bestäms baslinjerisken, som beror på graviditetens varaktighet och den blivande moderns ålder. Det kallas också originalet.

Forskningsresultat (individuell risk) presenteras som ett förhållande av två tal. Till exempel 1:1415. Detta förhållande innebär att en av 1415 gravida kvinnor med liknande initiala indikatorer föder ett barn med den sjukdom hon testades för.

Faktorer som påverkar resultatet

Som tidigare nämnts finns det några faktorer som kan påverka resultatet av screeningen och bör därför beaktas vid genomförandet av ingreppet. Dessa inkluderar:

  • ras (negroider har högre AFP- och hCG-nivåer än kaukasier),
  • kroppsvikt (om en kvinna är för överviktig ökar indikatorerna och vice versa),
  • användning av IVF,
  • flera födslar (indikatorer kommer att överskattas, det är inte tillrådligt, eftersom ett av fostrena kan ha sjukdomar och det andra kommer att vara friskt),
  • risk för missfall (rekommenderas att skjuta upp),
  • diabetes,
  • förkylningar och andra liknande sjukdomar,
  • dåliga vanor
  • mänsklig faktor (till exempel angav läkaren fel datum i riktningen).

Effektiviteten av prenatal screening

Effektiviteten av screening beror direkt på hälsotillståndet hos den gravida kvinnan och de faktorer som just diskuterats.

Varje mindre sjukdom och till och med vanlig stress kan leda till förändringar i blodsammansättningen, så läkare rekommenderar att du tar tester endast när du känner dig bra och avslappnad.

Lika viktigt är kvaliteten på de utförda testerna, såväl som deras metodiska karaktär, det vill säga strikt efterlevnad av ovanstående schema i enlighet med tidpunkten för graviditeten.

När du genomgår screening bör du komma ihåg att dessa tekniker endast kan upptäcka vissa genetiska sjukdomar.

Efter att ha klarat tester med normala resultat kan en kvinna inte vara 100% säker på att hennes barn inte kommer att ha andra medfödda sjukdomar.

Samtidigt garanterar inte positiva resultat att barnet kommer att födas med patologier. En kvinna måste själv väga för- och nackdelar när hon beslutar om hennes fosters framtida öde.

Falskt negativt resultat

Situationen är den motsatta med falska negativa resultat, när mamman till det ofödda barnet fick bra resultat efter att ha tagit tester, men barnet föddes med patologier. Sådana fall bevisar återigen forskningens exemplariska karaktär.

Falskt positivt resultat

En situation där ett barn befanns ha en hög sannolikhet för kromosomdefekter, men föddes utan dem, innebär att resultatet blev ett falskt positivt. Detta scenario kan leda till ytterligare undersökningar av barnet efter födseln. För mamman blir en sådan vändning verklig lycka.

Prenatal screening 1:a trimestern

Vid 10-13 veckor ska läkaren ordinera den gravida kvinnan att genomgå den första screeningen. Den innehåller 2 säkra procedurer: ultraljud och blodgivning för ett speciellt test.

Första screening ultraljud

Det första ultraljudet låter dig identifiera grova defekter som har uppstått under fostrets utveckling. Bland dem kan vara anencefali, cervikal hygroma, omphalocele och andra specifika anomalier. Under undersökningen kontrollerar läkaren embryonas livsduglighet, deras antal och ställer också in en mer exakt graviditetsålder.

Huvudindikatorn på genetiska sjukdomar är tjockleken på krageutrymmet (TN). För att bestämma det mäts bredden på skiktet av subkutan vätska på baksidan av barnets nacke. Normalt överstiger denna siffra inte 2,7 mm. Om TVP-värdet är högre så ökar riskerna avsevärt.

Förutom TVP undersöker läkaren näsbenet, som finns och tydligt visualiserat hos ett foster utan kromosomavvikelser, och undersöker förekomsten av medfödda missbildningar. De data som ligger utanför normen kallas sjukdomsmarkörer. Ju fler av dem upptäcktes, desto större är sannolikheten för genetiska avvikelser.

Utseendet på endast en av dem är dock inte en anledning till att ställa en diagnos.

"Dubbeltest"

Biokemisk screening under den första trimestern är begränsad av strikta tidsramar. Om du donerar blod lite tidigare eller senare kommer dess noggrannhet att minska kraftigt, så du måste veta exakt graviditetsåldern.

Att beräkna menstruationscykeln ger inte alltid rätt resultat, särskilt om den var oregelbunden eller om graviditeten inträffade direkt efter förlossningen. Med hänsyn till denna faktor, ett dubbeltest ordineras av en läkare efter en ultraljudsundersökning, där det exakta antalet graviditetsveckor kommer att fastställas.

"Dubbeltestet" är en analys för att fastställa nivån av speciella placentaproteiner i blodet. Specifikt detekteras innehållet av två proteiner (därav namnet på testet):

  • β - hCG - fri betasubenhet av humant koriongonadotropin,
  • PAPP-A - gravidprotein (Graviditetsassocierat plasmaprotein-A).

Blod tas från en ven från en gravid kvinna på morgonen på fastande mage. Det normala hCG-värdet beror på utrustningen som används för att testa blodet. De anges alltid i analysresultaten så att de kan bedömas på ett adekvat sätt. Den genomsnittliga hCG-nivån bland kvinnor med samma period anges som medianen. Och förhållandet mellan hCG-nivån och medianen betecknas MoM (multipel av median). Tillåtna fluktuationer för denna indikator är 0,5-2.

För mer information om vad MoM är, läs

Om nivån av dessa proteiner avviker från normen är risken stor att fostret har kromosomala och vissa icke-kromosomala defekter. Om avvikelserna är allvarliga remitteras den gravida kvinnan till en genetiker. I andra fall (med mindre avvikelser) rekommenderar läkare att inte få panik, utan att vänta på den andra screeningen, vilket kommer att klargöra situationen.

Läs mer om normala och onormala hCG-nivåer

Analys av proteinnivåer hos gravida kvinnor utförs också som indikerar normala värden och det faktiska värdet av den blivande mamman.

En ökning av PAPP-A-koncentrationen är inte lika farlig som en minskning. Nivån av detta protein kan vara förhöjd på grund av flerbördsgraviditeter, lågt liggande moderkaka eller till och med allvarlig toxicos. En minskning indikerar medfödda patologier hos fostret eller sjukdomar hos modern. Avvikelser från normen kräver samråd med en läkare, eftersom varje fall är individuellt.

Läs mer om normala och onormala PAPP-A-nivåer.

Prenatal screening 2:a trimestern

Till skillnad från första trimestern börjar screening för den andra graviditetsperioden med ett blodprov, följt av en ultraljudsundersökning.

"Trippeltest"

Vid 16-18 veckor tas den gravida kvinnans blod från en ven igen och analyseras, men i det här fallet kommer indikatorerna att vara annorlunda än under den första screeningen. "Trippeltestet" gör det möjligt att mer sannolikt identifiera missbildningar i fostrets neuralrör. Testet för att identifiera Downs syndrom och Edwards syndrom (70 %) ger mindre exakta resultat.

Den andra biokemiska screeningen bestämmer koncentrationen av följande komponenter i den gravida kvinnans blod:

  • AFP - alfa-fetoprotein(fosterprotein som utsöndras av dess njurar och kommer in i moderns blod),
  • E3 - fri östriol (syntetiseras i moderkakan).

Om det finns några abnormiteter i fostrets utveckling eller i dess kromosomala överensstämmelse, kommer nivåerna av dessa proteiner att skilja sig från normen.

I vissa fall kan "trippeltestet" kompletteras genom att identifiera en annan indikator på inhibin A (ett hormon som produceras av moderkakan), då kommer det att kallas för "fyrdubbelt test". Bestämning av inhibinkoncentration kan krävas när det är nödvändigt att klargöra resultaten av den första screeningen om de visar stora avvikelser från normen. Detta test är dock inte tillgängligt på alla kliniker.

För mer information om normala och onormala AFP-nivåer, läs

Läs mer om de normala och onormala nivåerna av fritt östriol - EZ, chiate

För mer information om normala och onormala nivåer av inhibin A, läs

Liksom vid den första screeningen jämförs de erhållna nivåerna med normala värden, vilket gör det möjligt att identifiera avvikelser. Riskberäkning utförs i ett speciellt utvecklat datorprogram, vars resultat analyseras av en läkare.

De erhållna resultaten är korrelerade med indikatorerna för den första screeningen, och endast från komplexet av alla indikatorer dras en slutsats.

Andra screeningen ultraljud

Det andra obligatoriska ultraljudet ordineras av läkaren vid 20-24 veckor. Denna screening gör det möjligt för oss att med tillräcklig noggrannhet identifiera anatomiska abnormiteter hos fostret, såsom defekter i ryggmärg, hjärna, hjärta, gastrointestinala tarmkanalen, utvecklingsdefekter i armar och ben, ansiktssprickor och andra abnormiteter.

Om dessa avvikelser upptäcks kan läkare inte utföra kirurgisk behandling efter förlossningen, så de är en indikation på att graviditeten avbryts eller konfronterar modern med det faktum att hennes barn kommer att skilja sig från andra barn.

Dessutom, i detta skede, utvärderas markörer för kromosomala patologier, vilket kan innefatta tillväxthämning, förkortning av tubulära ben, pyelektasi, cystor i hjärnan och mycket mer.

Prenatal screening 3:e trimestern

Perioden närmast förlossningen åtföljs av den tredje obligatoriska screeningen. Vid 30-32 veckor behöver kvinnan genomgå ytterligare ett ultraljud.

Under en ultraljudsundersökning kommer läkaren att kunna utvärdera de anatomiska egenskaper som inte kunde ses tidigare. Dessa inkluderar förträngning av urinvägarna, vissa hjärtfel och hydrocefalus. Om de identifieras är de föremål för kirurgisk korrigering efter förlossningen.

Förutom ett ultraljud med undersökning av barnets strukturella egenskaper, ordineras den gravida kvinnan också Doppler-ultraljud, under vilken läkaren undersöker blodflödet i barnets kärl, kvinnans livmoder och navelsträngen som förbinder dem. Om problem med blodflödet upptäcks, ordineras en behandlingskur, som läkaren vanligtvis rekommenderar att ta på förlossningssjukhuset på avdelningarna före förlossningen, det vill säga "ligga ner".

Hur man beräknar risker

I vårt land utförs riskberäkningen huvudsakligen med hjälp av något av följande datorsystem:

  • DELFIA-Livscykel

Systemet låter dig beräkna sannolikheten för sådana patologier som trisomi på kromosom 21 (Downs syndrom), på kromosom 18 (Edwards syndrom), på kromosom 13 (Patau syndrom), på X-kromosom (syndrom). Shereshevsky-Turner), triploidi, defekter i centrala nervsystemet. Programmet tar hänsyn till den gravida kvinnans individuella data och faktorer som påverkar upptäckten av avvikelser. Individuella indikatorer inkluderar ultraljudsresultat under första trimestern.

  • PRISCA - Prenatal riskbedömning

Med hjälp av programmet identifieras riskerna för trimosomi på kromosom 21 (Downs syndrom), kromosom 18 (Edwards syndrom) och neuralrörsdefekter. Patientens baslinjeparametrar och faktorer som kan påverka det slutliga resultatet beaktas också.

  • "Isis"

Isis-komplexet beräknar också risker liknande PRISCA. I det här fallet beaktas nästan alla faktorer som kan ge ett falskt positivt resultat: etnisk grupp, förekomsten av kromosomavvikelser hos ett barn som fötts tidigare och andra. Fördelen med produkten är kompatibilitet med automatisk ELISA analysator Alisei, varifrån den får en del av data.

Skillnaden mellan ett system och ett annat ligger i de risker som bedöms. Effektiviteten för varje metod är nästan densamma. Utöver dessa program finns det andra mindre vanliga utvecklingar.

Om resultaten är positiva

Om analysen resulterar i en risknivå på mer än 1:380, så anses den vara hög och kan kräva en mer detaljerad undersökning.

Det viktigaste att undvika i en sådan situation är panik.

Endast en lugn attityd hjälper till att undvika sammanbrott och ge verkliga resultat i vidare forskning.

Ytterligare forskning kan omfatta följande punkter:

  • genetisk konsultation,
  • upprepa ultraljud (rekommenderas av en annan specialist och med modernare utrustning),
  • invasiv undersökning (analys av fostervatten, chorionic villus biopsi, cordocentesis).

Att upprepa det "dubbla" eller "trippeltestet" rekommenderas inte.

Upprepad studie

Ett upprepat ultraljud kan ordineras om de biokemiska screeningsindikatorerna var normala, men ultraljudet avslöjade några yttre avvikelser. Orsaken till detta fenomen kan vara användningen av föråldrad utrustning och mänsklig faktor. Upprepad forskning kommer att hjälpa till att bekräfta eller motbevisa förekomsten av sådana avvikelser.

Genetisk konsultation

En genetiker är inte en gynekolog. Han är väl insatt i kromosomsjukdomar och kan genom ett enkelt samtal med en gravid kvinna ta reda på om hon är benägen att drabbas av genetiska sjukdomar. För att göra detta frågar läkaren patienten om förekomsten av allvarliga sjukdomar bland släktingar, studerar noggrant testerna och markörerna som hittats.

Alla markörer är inte indikatorer på genetiska avvikelser.

Det finns grundläggande och indirekta indikatorer genom vilka risken bestäms.

Till exempel, om saltavlagringar finns i ett barns hjärta, är detta inte ett tecken på patologi. I framtiden kommer de helt enkelt att förvandlas till ackord eller försvinna. Men denna markör bekräftar den höga risken för Downs syndrom om det upptäcks tillsammans med patologi i näsbenet och onormal tjocklek på krageutrymmet.

I vilket fall som helst kommer en konsultation med en genetiker att göra det möjligt för dig att få ett kvalificerat svar på situationen med testerna.

Invasiv forskning

Om risken för en genetisk sjukdom visar sig vara hög, så är det möjligt att ta till mindre skonsamma studier. Invasiva metoder inkluderar tre typer av forskning:

Chorionbiopsi,

Fostervattenprov,

Cordocentesis.

  • Det säkraste är fostervattenprov(analys av fostervatten).

Det kan utföras vid 16-20 veckors graviditet. Under proceduren punkterar läkaren fosterhinnan och tar bort en liten mängd fostervatten för laboratorietester. Åtgärder utförs under ultraljudsledning, förbi placenta. En ledig ficka används för att föra in nålen. Om det inte finns något ledigt utrymme, använd den tunnaste delen av moderkakan. Efter proceduren är komplikationer möjliga i form av läckage eller för tidig sprängning av vatten, avlossning av membran och utveckling av alloimmun cytopeni hos fostret.

  • Parallellt med fostervattenprov kan tidigast 18 veckor utföras cordocentesis.

Cordocentesis är insamling och undersökning av blod från fostrets navelsträng. Analysen kräver minst 5 ml blod. Förutom genetiska sjukdomar låter det dig bestämma svårighetsgraden av Rh-konflikt, om någon, och, om nödvändigt, utföra en blodtransfusion.

  • Chorionvillusbiopsi består av att analysera korionvilli, som erhålls genom att ta korionvävnad genom livmoderns vägg.

En korionvillusbiopsi utförs vid 10-12 veckor. För att testa för genetiska sjukdomar krävs minst 5 mg vävnad. Om läkaren inte kunde få tillräckligt med det under det första försöket, kan ett andra prov tas. Ett tredje försök kan påverka graviditetens förlopp negativt, vilket avsevärt ökar risken för missfall.

Invasiv forskning är en fullfjädrad operation, därför föreskrivs den endast i fall av höga risker för medfödda patologier, eftersom det kan orsaka missfall, infektion av fostret, utveckling av Rh-konflikt och andra komplikationer.

Slutsats

Prenatala screeningprocedurer rekommenderas för alla gravida kvinnor utan undantag, men läkare har inte rätt att påtvinga sin åsikt, så kvinnan fattar beslutet att genomgå tester och ultraljudsundersökningar själv. Kvinnor som av någon anledning hamnar i en speciell riskgrupp måste genomgå screening.

Baserat på screeningresultaten kan läkare inte ställa en diagnos. De kan bara identifiera vissa risker hos en gravid kvinna.

Men ett positivt resultat av närvaron av markörer är inte alltid korrekt, och de kvinnor i vilka de upptäcktes kan mycket väl ha en frisk bebis. Omvänt kan det hända att Downs syndrom och andra kromosomrubbningar inte dyker upp under screening. Men även om dessa studier är ungefärliga, tillåter de en kvinna att mentalt förbereda sig för eventuella hälsoproblem med sitt barn.

Moderna metoder för undersökning under graviditeten föreskriver att den blivande mamman ska tre gånger godkänt - en gång i varje trimester. Och även om själva termen är lite skrämmande med sitt ovanliga "skrämmande" medicinska namn, finns det inget alarmerande eller ovanligt med det. Screening är bara en allmän omfattande undersökning av den gravida kvinnan och fostret för att fastställa olika indikatorer och identifiera eventuella avvikelser.

Förbereder för screening

Att genomföra den första screeningen under graviditeten kräver noggrann förberedelse och efterlevnad av ett antal krav och rekommendationer. Under efterföljande undersökningar och trimestern kommer listan över förberedande aktiviteter att bli betydligt mindre.

Innan en kvinna genomgår den första prenatala screeningen bör en kvinna göra följande:

  • under dagen före undersökningen, avstå från att konsumera potentiella produkter (citrusfrukter, skaldjur, etc.);
  • avstå från stekt och fet mat;
  • på morgonen före undersökningen, avstå från frukost tills blod tas för analys;
  • som förberedelse för bukpassage (genom magen), fyll urinblåsan med vätska genom att dricka 0,5 liter stillastående vatten en halvtimme före undersökningen.

information Dessutom är det tillrådligt att utföra normala hygienprocedurer, samtidigt som man utesluter användningen av doftande kosmetika eller hygienprodukter.

Standardvärden

När du klarar den första visningen, special var uppmärksam följande indikatorer Och deras efterlevnad rekommenderade standardvärden.

- perioden för fostrets utveckling från den första dagen av graviditeten till födelseögonblicket.

  • Sållning=sortering=sållning

– massundersökning av patienter för att identifiera sjukdomen innan dess symtom uppträder med hjälp av tester (forskning, procedurer) som ger ett snabbt svar.

När görs den första prenatala screeningen?

Optimalt - från den 11:e till den 13:e graviditetsveckan.
Graviditetsperioden ska räknas från den första dagen av den sista menstruationen.

Den första prenatala screeningen är en säker uppsättning studier för alla gravida kvinnor, vars mål är att tidigt identifiera kvinnor i riskzonen som har sannolikhet förekomsten av kromosomala eller genetiska patologier hos fostret mer än andra.

Första screening = prenatal screening första trimestern.

Prenatal screening är ett screeningprogram som regleras av Ryska federationens hälsoministerium (ordernummer 457, daterad 2000) - detta är i första hand insamling av information. Enbart sållning ger inte slutresultatet., men identifierar förmodligen endast gravida kvinnor (i riskzonen), som bör stå under särskild övervakning och genomgå upprepad eller ytterligare undersökning för att bekräfta/utesluta eventuell patologi hos det ofödda barnet.

Första screening under graviditet - normer/tider/markörer

Enligt internationella standarder är det erkänt som det bästa för graviditetens första trimester kombinerad prenatal screening.

  • Ultraljud + biokemiskt "dubbelt" test =

Kombinerad prenatal screening 1:a trimestern


MoM - vad är det?

Normala indikatorer biokemiska markörer för fritt β-hCG och PAPP-A varierar mycket beroende på tidpunkten för graviditeten, moderns hälsotillstånd, hennes livsstil, eventuell användning av mediciner, själva forskningsmetoderna, etc.

För att korrekt utvärdera data används MoM - multipliciteten av markörresultatet till medianen (medelvärdet för en given markör för en given gestationsålder).

Risken för varje patologi beräknas på olika sätt MoM-profil, som tar hänsyn till kombinationer av alla indikatorer. Det är omöjligt att dra slutsatser om förekomsten/frånvaron av en sjukdom baserat på värdet av en enskild markör.

Kombinerad prenatal screening av 1:a trimestern gör att du kan upptäcka upp till 93-95% av fallen av fostrets kromosomavvikelser och är obligatoriskt för alla gravida kvinnor.

Risken för vilka patologier som avslöjas.

Det biokemiska "dubbla" testet under den första trimestern upptäcker endast Downs syndrom och Edwards syndrom för andra kromosomala patologier, det är inte tillräckligt specifikt.

Kombinationen av biokemiska markörer och ultraljudsmarkörer kan dock avsevärt utöka utbudet av anomalier som kan misstänkas redan vid den första prenatala screeningen.


Var och hur man gör den första prenatala screeningen.

Det rekommenderas att utföra forskning i det optimala skedet av graviditeten för screening på en specialiserad klinik, perinatalt centrum eller medicinsk genetisk konsultation, som har en licens från Department of Health och ett certifikat för att utföra denna screening.

1. Kvalificerad en specialist gör en ultraljudsundersökning av fostret med hjälp av en maskin expertklass, utesluter (bekräftar) utomkvedshavandeskap eller flera graviditeter, bestämmer den exakta varaktigheten av graviditeten, ultraljudsmarkörer för kromosomala patologier och andra indikatorer.

2. Med ultraljudsresultat patienten (på fastande mage!) går för att donera blod, där hon först fyller i det första screeningformuläret.

Det är viktigt att noggrant fylla i alla punkter i formuläret, inklusive att ange din längd och vikt på dagen för blodgivning. Alla dessa data kommer att beaktas av datorprogrammet vid riskberäkning.
En medicinsk konsult hjälper kvinnan att fylla i frågeformuläret.
Sedan låter patienten ta blod från en ven för att fastställa biokemiska markörer för kromosomala patologier.

4. Datorprogrammet för screening bearbetar de tillhandahållna uppgifterna, beräknar risknivån för fosterpatologier och visar beräkningarna på ett speciellt formulär.

5. Resultatet av den första screeningen - en särskild blankett - ska utfärdas så snart som möjligt. Med denna blankett går kvinnan till en genetiker.

Tolkning av screeningresultat.

  • Screeningtest "negativt" - låg risk.

Sannolikheten för att utveckla patologi hos fostret är försumbar. Det rekommenderas att övervaka graviditeten som vanligt.

  • Screeningtest "positivt" - hög risk.

"Cut-off tröskel", varefter risken för patologi hos fostret bedöms som hög:

Tröskelvärde
för riskbedömning som "hög" = 1:250.

Hög risk betyder inte att barnet definitivt är sjukt. Detta är en indikation för en kvinnas obligatoriska konsultation med en genetiker, som kommer att genomföra en mer objektiv analys av data och identifiera falskt positiva/falsknegativa screeningsresultat.

För att förtydliga uppgifterna kan läkaren ordinera upprepade tester för den gravida kvinnan eller skjuta upp beslutet tills prenatal screening i 2:a trimestern.

Om läkaren verkligen bekräftar en hög sannolikhet för patologi hos fostret, kommer han att föreslå:

Invasiva diagnostiska metoder första trimestern av graviditeten, vilket kommer att bekräfta/utesluta fosterpatologi med nästan 100 %.

  • Tidig fostervattenprov vid 12-14 veckors graviditet är en ganska säker metod när det gäller eventuella komplikationer i det fortsatta graviditetsförloppet.
  • Chorionvillusbiopsi anses för närvarande vara den bästa metoden för invasiv prenatal diagnos.

Användningen av metoden för att isolera foster-DNA direkt från moderns blod är begränsad på grund av dess höga kostnad och brist på teknisk kapacitet i de flesta territoriella kliniker.

Invasiv diagnos av medfödda och ärftliga sjukdomar medför vissa risker för ett framgångsrikt graviditetsförlopp, därför ingår det inte i det prenatala screeningprogrammet för första trimestern, som är obligatoriskt för alla. Dessa procedurer ordineras individuellt, vid uppenbara tecken på patologi, för karyotypning (studie av kromosomuppsättningen) av fostret.

Försök inte dra slutsatser från dina första prenatala screeningdata på egen hand. Ofta överskattar datorprogrammet riskerna, till exempel på grund av moderns ålder. Vikten av tidig diagnos av allvarliga patologier hos ett ofött barn kan dock inte underskattas. Sök råd från kvalificerade proffs.
HÄLSA TILL DIG OCH DIN BABY!

Spara artikeln till dig själv!

VKontakte Google+ Twitter Facebook Coolt! Till bokmärken

För många flickor orsakar bara frasen om screening första trimestern redan ångest.

Samtidigt innebär prenatal fosterscreening en helt smärtfri omfattande undersökning.

När genomförs det?

Den första utförs initialt under den första trimestern av graviditeten, det vill säga på -.

Screening för första trimestern låter dig bestämma sannolikheten för att få ett barn med medfödda missbildningar (CHD).

Vad det är

Prenatal ultraljudsscreening av fostret är en uppsättning av vissa diagnostiska åtgärder för en gravid kvinna.

Screeningmetoder är tester som kan användas för storskaliga undersökningar eftersom de är säkra och enkla att utföra.

Resultaten visar möjliga grova anomalier i fosterutvecklingen och indirekta tecken på patologier.

Perinatal fosterscreening inkluderar:

  1. Särskild ultraljudsundersökning
    • traditionell ultraljudsundersökning (vanligtvis kallad) av fostret under hela graviditeten. Du kan se hur denna procedur utförs på bilden och videon.
    • Om du undrar hur mycket det kostar, vet då att ultraljudspriserna varierar på varje klinik. Till exempel på Invitro kostar en studie cirka 1 500 rubel.
  2. Biokemisk screening.
    • Syftar direkt till att identifiera riskerna för att utveckla syndrom som Edwards eller Downs syndrom.

Studien går ut på att bestämma vissa specifika ämnen (så kallade "markörer") i blodet - de förändras alltid i närvaro av vissa patologier.

Fosterbiokemi under första trimestern gör det inte möjligt att ställa en korrekt diagnos.

Resultaten av undersökningen endast i en eller annan grad gör det möjligt att identifiera kvinnor med en något högre risk för någon patologi.

Och för att göra en mer exakt diagnos är det nödvändigt att genomföra ytterligare undersökningar (invasiv diagnostik, ultraljud).

Vad undersöks i första trimestern

Biokemisk analys innebär att man donerar blod, som testas i laboratoriet för närvaron av β-hCG - det så kallade humana korionhormonet.

Plasmaprotein A (betecknat PAPP), som är direkt associerat med graviditet, och AFP (står för alfa-fetoprotein) undersöks också i blodet.

Resultaten av screeningen för första trimestern skickas vanligtvis till den behandlande läkaren från laboratoriet, och han utvärderar sedan de erhållna uppgifterna.

Baserat på om analysen är dålig eller om resultaten är normala ger läkaren den gravida kvinnan ytterligare rekommendationer. Refererar till kombinerad diagnos eller föreskriver en mer detaljerad diagnos för kvinnan.

Vid beräkning av risken för patologi, eller vice versa, bestämmer normerna vikten, åldern, eventuella ärftliga åkommor hos en gravid kvinna, moderns sjukdomar och hennes dåliga vanor. Resultaten (indikatorerna) beror på allt detta.

Forskningens resultat och standarder bedöms i moderna laboratorier med hjälp av ett automatiserat specialprogram som heter Prisca. Vad det är?

Prisca är ett datorprogram. Det är Priska som, i enlighet med resultaten av analysen, utvärderar den individuella sannolikheten för olika kromosomsjukdomar, samt andra möjliga medfödda anomalier hos det ofödda barnet.

Den optimala tiden för screening anses vara 11-13 veckor av graviditeten.

Biokemisk screening av fostret under graviditetens första trimester (det så kallade "dubbeltestet") inkluderar följande studier:

  • Fri b-subenhet av humant koriongonadotropin (eller helt enkelt fritt β-hCG).
  • Plasmaprotein A som är associerat med graviditet är PAPP-A.

Men för att beräkna risken för trisomi och bestämma normerna genom Prisca-programmet, behövs ultraljudsresultat.

Det vill säga, för att bestämma norm- och riskindikatorerna kommer läkaren definitivt att behöva ultraljudsdata, som utfördes under den första trimestern, nämligen CTR (coccygeal-parietal storlek) eller ultraljud CTR + TVP (undersökningsresultat (video/foto) ) med tjockleken på nackgenomskinligheten).

Indikationer för biokemisk analys

Denna undersökning under första trimestern är obligatorisk för följande indikationer:

  • När en kvinna har sin första graviditet efter 30 år.
  • Om du har haft flera missfall tidigare.
  • Om den blivande mamman har ärftliga patologier.
  • Om en kvinna redan har barn med någon form av genetisk patologi.
  • När avvikelser/risker upptäcks under en ultraljudsundersökning av första trimestern.
  • Vid allvarliga patologier under graviditeten, som bekräftades av resultaten av en ultraljudsundersökning.
  • Om en kvinna arbetar i riskfyllt arbete.
  • Om äktenskapet är närbesläktat.
  • Om en kvinna i början av graviditeten led av virussjukdomar.

Tester för sjukdomar som är direkt sexuellt överförda utförs också under den första trimestern, eftersom de kan orsaka mycket allvarliga patologier under fostrets vidare utveckling.

Ett blodprov låter dig:

  • upptäcka tecken/närvaro av röda hund, samt viral hepatit B.
  • bedöma nivån av vissa hormoner hos en kvinna under graviditeten.
  • En grundlig undersökning av den allmänna nivån av glukos i blodet under hela graviditetsperioden gör det möjligt för läkaren att övervaka vissa blodparametrar som är ansvariga för graviditetsdiabetes mellitus och ordinera behandling i tid.

I sin tur kan en ökad nivå av protein i blodet indikera närvaron av viss patologi i urinsystemet, njurarna och till och med utvecklingen av havandeskapsförgiftning.

Hur många av dessa tester som behöver tas bestäms av den behandlande läkaren, beroende på resultatet av det första testet.

Avkoda normen

  1. Normerna för graviditetsassocierat plasmaprotein A sträcker sig från 0,46 till 8,54 MME/ml. Om analysen ger ett resultat under det normala indikerar detta ett hot om missfall, Downs syndrom, samt Edwards syndrom.
  2. Humant koriongonadotropin beta-subenhetsanalys. Normalt - 20 000 - 60 000 IE/l.

Ett dåligt resultat är varje avvikelse från normen.