γενετικές προδιαθέσεις. Ενδείξεις για γενετική ανάλυση

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια γυναίκα μαθαίνει για ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διαδικασία της γέννησης του. Οι διαγνώσεις των γιατρώναποτελεί έκπληξη, ειδικά αν οι πλησιέστεροι συγγενείς της εγκύου δεν είχαν ποτέ αυτοάνοσα ή άλλα σοβαρά νοσήματα.

Για να αποκλειστούν τέτοια ιατρικά συμπεράσματα, οι ειδικοί συνιστούν ακόμη και στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, να περάσουν ειδικά γενετικές αναλύσεις.

διαβούλευση γενετικής

Οι γενετικές εξετάσεις είναι μια ειδική διαδικασία εξέτασης, χάρη στην οποία μπορείτε προκαθορίζουν αρνητικούς παράγοντεςστην υγεία της μέλλουσας μητέρας, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου. Η επιστήμη γνωρίζει τις ποικιλίες των γονιδίων που οδηγούν σε μεταλλάξεις, επομένως δεν είναι δύσκολο για τους εργαζόμενους στο εργαστήριο να ανιχνεύσουν την παρουσία τους.

ΑΝΑΦΟΡΑ!Μια γυναίκα μπορεί να κάνει γενετικές εξετάσεις κατόπιν δικής της επιθυμίας. Με την παρουσία ορισμένων παραγόντων υγείας, οι ειδικοί μπορεί να συστήσουν σθεναρά μια εξέταση.

Ζευγάρια που είναι ύποπτα για κίνδυνος ανάπτυξης αποκλίσεωνσε αγέννητο παιδί.

Το καθήκον του γιατρού είναι να συλλέγει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες όχι μόνο για την υγεία των πιθανών γονέων, αλλά και για την άμεση οικογένειά τους. Ο ειδικός συντάσσει ένα είδος γενεαλογίας, όπου εισάγονται σημαντικά δεδομένα που είναι απαραίτητα για τη μελέτη. συγκεκριμένη κατάσταση.

Τα ακόλουθα δεδομένα καταχωρούνται στο γενεαλογικό:

• πληροφορίες για αποβολές και αμβλώσεις·
• διαθέσιμος προβλήματα με τη σύλληψη(εάν υπάρχει);
• δεδομένα για ασθένειες συγγενών ·
• την παρουσία επιβλαβών παραγόντων που πρέπει να αντιμετωπιστούν Καθημερινή ζωήμελλοντικοί γονείς?
• αποτελέσματα μελέτης σύνολο χρωμοσωμάτωνμελλοντικούς γονείς.

ΣΕ ΜΙΑ ΣΗΜΕΙΩΣΗ!Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μέλλουσα μητέρα δεν μπορεί να παράσχει γενετικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία των συγγενών πέραν πολλών γενεών. Η γιατρός, με βάση μια μελέτη του συνόλου των χρωμοσωμάτων της, είναι σε θέση να βγάλει τα πιο ακριβή συμπεράσματα και να εντοπίσει πιθανά προβλήματα.

Τι ελέγχει ένας γενετιστής;

Οι γενετικές αναλύσεις περιλαμβάνουν διάφορες επιλογές για διαδικασίες. Οι εξετάσεις είναι απαραίτητες για τη σύνταξη της πιο λεπτομερούς κλινικής εικόνας της υγείας των μελλοντικών γονέων. Ακόμα κι αν δεν είναι γνωστό ότι υπήρχαν κρούσματα στην οικογένεια αυτοάνοσες ανωμαλίες, με βάση τις αναλύσεις ο γιατρός μπορεί να υποθέσει αυτό το γεγονός.


Ο γενετικός έλεγχος αποτελείται από τα ακόλουθα βήματα:

• μοριακές γενετικές μεθόδους(η έρευνα αποκαλύπτει κληρονομικές ασθένειες).
• κλινική εξέταση αίματος (σας επιτρέπει να κάνετε μια γενική κλινική εικόνα της κατάστασης της υγείας).
• μια εξέταση αίματος για βιοχημεία (μια εξέταση αίματος είναι μια εργαστηριακή μελέτη της σύνθεσης του αίματος και των δύο πιθανών γονέων).
• διαβούλευση με εξειδικευμένους ειδικούς (εάν είναι απαραίτητο).
• πηκτογράφημα(αποκαλύπτει αποκλίσεις στη σύνθεση του αίματος, παραβιάσεις της πήξης του).
• γενική ανάλυση ούρων (δείχνει την ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών στο σώμα).
• εξέταση αίματος για σάκχαρο (αποκλείει ή επιβεβαιώνει τον σακχαρώδη διαβήτη).
• μελέτες ιστορικού (διορίζονται εάν υπάρχουν παράγοντες που περιλαμβάνουν γονείς σε κίνδυνο).
• ανάλυση καρυότυπου(η διαδικασία σας επιτρέπει να μελετήσετε το σύνολο χρωμοσωμάτων).

Εάν μια γυναίκα έχει ήδη ένα παιδί με μη φυσιολογική ανάπτυξη, τότε κατά τον προγραμματισμό της σύλληψης, της ανατίθενται πρόσθετες διαδικασίες. Για παράδειγμα, εάν ένα μωρό έχει σύνδρομο Down, τότε διευκρινίζεται η αιτία αυτής της ασθένειας για να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου εμφάνισής της κατά τη διάρκεια μιας δεύτερης εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική και το δεύτερο παιδί μπορεί να γεννηθεί εντελώς υγιές.

ΑΝΑΦΟΡΑ!Τα γενετικά τεστ κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης και στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης είναι διαφορετικά. Μην συγχέετε αυτές τις δύο διαδικασίες.

Πώς να κάνετε μια ανάλυση;

Για να περάσετε γενετικές εξετάσεις, πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο στραφούν στη γενετική.Αυτοί οι ειδικοί, κατά κανόνα, πραγματοποιούν υποδοχή σε ειδικά κέντρα ή ιδιωτικές κλινικές.

Σε ορισμένες πόλεις, οι ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις είναι ανοιχτές, παρέχοντας υπηρεσίες στον πληθυσμό δωρεάν.Η χρηματοδότησή τους παρέχεται από το κράτος. Συνιστάται επίσκεψη στη γενετική και για τους δύο πιθανούς γονείς.

προετοιμασία Ενέργειεςπριν επισκεφτείτε το σχέδιο γενετικής και δοκιμών:

• είναι απαραίτητο να ρωτήσετε όλους τους συγγενείς για σοβαρές ασθένειες.
• για ραντεβού με γιατρό, πρέπει να πάρετε μαζί σας κάρτες από την κλινική και τα αποτελέσματα όλων των διαθέσιμων εξετάσεων.
• μελέτη καρυότυπου(βιολογικό υλικό για ανάλυση είναι αίμα από φλέβα και των δύο πιθανών γονέων).
• πρόσθετες διαδικασίες (η λίστα μπορεί να διαφέρει ανάλογα με μεμονωμένους παράγοντες).

ΣΠΟΥΔΑΙΟΣ!Ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να γεννηθεί ακόμα και από απολύτως υγιείς γονείς. Οι αναλύσεις σάς επιτρέπουν να εντοπίσετε μια κρυφή απειλή που μπορεί να εκδηλωθεί σε πολλές γενιές.

Πότε απαιτείται ανάλυση;

Οι κύριοι παράγοντες που καθιστούν τη γενετική ανάλυση υποχρεωτική διαδικασία είναι οι καθιερωμένες διαγνώσεις αναπτυξιακών ανωμαλιών σε συγγενείς και η ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Απαιτείται γενετική ανάλυση εάν υπάρχουν οι ακόλουθοι παράγοντες:




Εάν, μετά από συνεννόηση με γενετιστή ή σύμφωνα με τα αποτελέσματα των αναλύσεων, παράγοντες κινδύνουγια το μελλοντικό έμβρυο, τότε οι ειδικοί συνταγογραφούν μια πορεία θεραπείας για υπάρχουσες ανωμαλίες.

ΣΠΟΥΔΑΙΟΣ!Πολλές ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν όχι μόνο κληρονομικά, αλλά και μέσω γενεών. Η ηλικία σύλληψης παίζει σημαντικό ρόλο - όσο μεγαλύτερο είναι το ζευγάρι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης ανωμαλιών στο έμβρυο.

Ελλείψει ευνοϊκής τάσης, προσφέρονται στο ζευγάρι εναλλακτικές μέθοδοι σύλληψης. Η ανάλυση πρέπει να αντιμετωπίζεται με υψηλό βαθμό υπευθυνότητας. Η υγεία του αγέννητου παιδιού της εξαρτάται από τις σωστές ενέργειες μιας γυναίκας.

Η γενετική, μια νέα και πολλά υποσχόμενη επιστήμη, περιστρέφεται γύρω από πολλές εικασίες, φόβους και υπερβολικές προσδοκίες. Αυτό ήταν σε μεγάλο βαθμό το αποτέλεσμα των προσπαθειών της αμερικανικής κινηματογραφικής βιομηχανίας, δημοφιλούς στον κόσμο, της οποίας οι φανταστικές εικόνες έχουν γίνει εδώ και καιρό μέρος της σύγχρονης λαϊκής κουλτούρας: χελώνες ninja, spiderman, catwoman - όλα αυτά τα πλάσματα απέκτησαν υπερδυνάμεις χάρη σε ένα γενετικό πείραμα ή ένα επιτυχημένη γενετική «αποτυχία». Χιλιάδες νέοι τρελαίνονται σε φαντασιώσεις όπου ασκούν ισχυρές δυνάμεις που προκύπτουν από μια γενετική διαταραχή. Η αντίστροφη πλευρά των μέσων της εικόνας είναι εικόνες τερατωδών τεράτων, θυμάτων ανεπιτυχών γενετικών πειραμάτων. Η μοίρα τους είναι να αποτελούν απειλή για όλα τα ζωντανά όντα, να είναι αντίπαλος του υπερήρωα της επόμενης υπερπαραγωγής του Χόλιγουντ.

Στην πραγματικότητα, η γενετική δεν είναι καθόλου παντοδύναμη, δεν είναι ακόμη σε θέση να δώσει σε ένα άτομο αυτό που ονειρεύεται, αλλά μπορεί να φέρει οφέλη τώρα.

Γενετική ανάλυσηόταν σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη, είναι μια ευκαιρία για τα νεαρά ζευγάρια να κοιτάξουν λίγο στο μέλλον, να προβλέψουν τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη του παιδιού τους.

Περί γενετικής

Ο όρος "γενετική" προέρχεται από την ελληνική λέξη "γενητως" - γεννώ, κατάγεται από κάποιον. Η γενετική μελετά τους νόμους της μετάδοσης βιολογικών πληροφοριών (κληρονομικότητα) από γενιά σε γενιά, καθώς και τη διαδικασία αλλαγής αυτών των πληροφοριών υπό την επίδραση ενός ή του άλλου παράγοντα.

Η σύγχρονη γενετική είναι η δυνατότητα θεραπείας προηγουμένως ανίατων ασθενειών, βελτίωσης των δυνατοτήτων των ζωντανών οργανισμών (ευγονική), ανάπτυξης ακατοίκητων περιοχών, επίλυσης του προβλήματος των σκουπιδιών και της οικολογίας γενικότερα. Άρχισαν να υπολογίζουν στη γενετική ως μέσο ικανό να προωθήσει τα συμφέροντα της ανθρωπότητας στο μακρινό μέλλον.

Βασική ορολογία της γενετικής

Οι βιολογικές πληροφορίες μεταδίδονται χρησιμοποιώντας μακρομόρια DNA και RNA - σύνθετους οργανικούς σχηματισμούς που αποτελούνται από μπλοκ νουκλεοτιδίων. Το τμήμα του DNA ή του RNA που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός συγκεκριμένου είδους πρωτεΐνης ονομάζεται «γονίδιο». Τα γονίδια διπλώνονται σε αλληλόμορφα (καθορίζουν τη σειρά και τη σειρά δημιουργίας πρωτεϊνικών σχηματισμών).

Τα μόρια DNA και RNA αποθηκεύονται σε χρωμοσώματα - ειδικές βιολογικές δομές που περιέχονται στα ευκαρυωτικά κύτταρα. Το εσωτερικό ενός χρωμοσώματος ονομάζεται χρωματίνη.

Κάθε βιολογικό είδος έχει περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, ένα άτομο έχει 46 από αυτά, ένας σκύλος έχει 68, μια γαλοπούλα έχει 82 και μια μύγα φρούτων έχει 8. Το χρωμόσωμα κάθε ζωντανού πλάσματος, ακόμη και του ίδιου είδους, έχει τα δικά του μοναδικά χαρακτηριστικά σε σχήμα, περίγραμμα, και μέγεθος. Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι τόσο χαρακτηριστικά που μπορούν εύκολα να αναγνωρίσουν ένα συγκεκριμένο βιολογικό άτομο, το οποίο, παρεμπιπτόντως, χρησιμοποιείται με επιτυχία από ιατροδικαστές. Για να δηλώσει τη μοναδικότητα του συνόλου των χρωμοσωμάτων κάθε ατόμου, ο σοβιετικός επιστήμονας G.A. Ο Λεβίτσκι επινόησε τον όρο «καρυότυπος». Αργότερα, η ιατρική επιστήμη έμαθε να προσδιορίζει τον κανόνα, τις ανωμαλίες και τις παθολογίες του γονιδίου που ορίζεται από τον καρυότυπο. Μια οπτική αναπαράσταση του συνόλου των χρωμοσωμάτων ονομάζεται «καρυόγραμμα». Είναι αυτή που χρησιμεύει ως το σημείο εκκίνησης για την ανθρώπινη γενετική ανάλυση, συμπεριλαμβανομένου του προγραμματισμού εγκυμοσύνης.

Γενετικές ανωμαλίες στα δεδομένα του ΠΟΥ

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι μορφολειτουργικές διαταραχές στο σώμα που προκύπτουν από γονιδιακές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

Εξαιρετικά ανησυχητικά είναι τα στοιχεία του ΠΟΥ για την υγεία των millennials. Σύμφωνα με τις στατιστικές των ευρωπαϊκών ιατρικών ιδρυμάτων, μόνο το 14% των αποφοίτων δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης μπορεί να θεωρηθεί υγιής.

Η κακή οικολογία, οι διάφοροι εθισμοί, ο παράλογος τρόπος ζωής έχουν οδηγήσει σε σημαντική αύξηση του αριθμού των νεογνών με γενετικές διαταραχές. Ο αριθμός τέτοιων παιδιών φτάνει το 17%. Εν τω μεταξύ, μελέτες που έγιναν από ειδικούς του ΠΟΥ δείχνουν ότι ήδη στο ποσοστό του 10%, αρχίζει ο εκφυλισμός του ανθρώπινου είδους. Αυτό, αναμφίβολα, δεν μπορεί παρά να προκαλέσει ανησυχία στο υγιές κομμάτι της κοινωνίας.

Έτσι, ο έλεγχος της γενετικής υγείας είναι ο δρόμος για τη βελτίωση του κοινωνικού συνόλου!

Σχετικά με τα οφέλη του καρυότυπου στον προγραμματισμό εγκυμοσύνης

Μια γυναίκα πρέπει να κάνει διάφορες εξετάσεις όταν σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη, μερικές από αυτές είναι υποχρεωτικές και άλλες όχι. Ο καρυότυπος - οι λεγόμενες γενετικές εξετάσεις κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης - δεν είναι μια υποχρεωτική διαδικασία, αλλά μπορεί να είναι σημαντική, αν όχι καθοριστική, σημασία.

Διαβούλευση με γενετιστή

Μια διαβούλευση με έναν γενετιστή περιλαμβάνει την ανάκριση του ζευγαριού. Στο ερωτηματολόγιο, πρέπει να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με:

• παρελθόν και χρόνιες ασθένειες?
• τον τρόπο ζωής σας?
• τρόπος ζωής των πλησιέστερων συγγενών.
• την κατάσταση της υγείας τους και την υγεία των στενών συγγενών.

Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν τον ειδικό να πλοηγηθεί όταν κάνει μια πρόγνωση για την ανάπτυξη του αγέννητου παιδιού. Εάν ο γιατρός κρίνει ότι υπάρχουν λόγοι για πιο λεπτομερή ανάλυση, θα παραπεμφθεί για κυτταρολογική μελέτη (με βάση τα αποτελέσματα της οποίας συντάσσονται καρυογράμματα μελλοντικών γονέων). Ο μελλοντικός πατέρας θα πρέπει επίσης να παραδώσει το σπέρμα για ανάλυση για να συντάξει ένα σπερμογράφημα. Η ανάλυση θα καθορίσει την παρουσία πιθανών γενετικών παθολογιών στο σπέρμα ενός άνδρα. Συνιστάται επίσης στους συζύγους να κάνουν τεστ ανοσοσυμβατότητας (HLA - typing). Αυτός ο τύπος ανάλυσης σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ύπαρξη συμβατότητας λευκοκυττάρων του ζεύγους. Δηλαδή, αν οι σύζυγοι είναι αλλεργικοί μεταξύ τους. Σημαντική στιγμή για μια νέα οικογένεια, διαφορετικά απειλείται με υπογονιμότητα και αδυναμία σύλληψης.

Ομάδες κινδύνου

Ο κίνδυνος γενετικής ασυμβατότητας έχει τρεις αξιολογήσεις:

1. θετικό - το ζευγάρι θα έχει ένα υγιές και δυνατό παιδί.
2. ικανοποιητικό - υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών στο έμβρυο. Υπάρχει κίνδυνος το παιδί να γεννηθεί ανθυγιεινό και να έχει φυσιολογικές και ψυχικές ανωμαλίες. Οι γυναίκες αυτής της κατηγορίας κινδύνου θα πρέπει να βρίσκονται συνεχώς υπό την επίβλεψη γιατρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
3. μη ικανοποιητικό - εάν οριστεί αυτή η βαθμολογία, τότε ο προγραμματισμός εγκυμοσύνης θα πρέπει να εγκαταλειφθεί, καθώς υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με σοβαρές παθολογίες. Σε μια τέτοια θλιβερή περίπτωση, η εγκυμοσύνη μπορεί να συνοδεύεται από πολύ σοβαρή τοξίκωσηικανό να σκοτώσει όχι μόνο το έμβρυο, αλλά και την ίδια τη γυναίκα.

Υπάρχουν διάφοροι λόγοι που αποτελούν σημαντικό επιχείρημα για τη λήψη μιας εξέτασης αίματος για καρυότυπο:

• στενοί συγγενείς είχαν ασθένειες κληρονομικής φύσης - σχιζοφρένεια, αιμορροφιλία, φαινυλκετονουρία, αχρωματοψία, σύνδρομο Tay-Sachs, σύνδρομο Down, σύνδρομο Joubert, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Prader-Willi, νευροϊνωμάτωση, κυστική ίνωση και άλλα.
• Τα ήδη γεννημένα παιδιά έχουν γενετικές ανωμαλίες.
• νέος, υγιές ζευγάριγια μεγάλο χρονικό διάστημα (1-2 χρόνια) δεν μπορεί να συλλάβει ένα παιδί.

• στο ιατρικό ιστορικό της μέλλουσας μητέρας, καταγράφονται περιπτώσεις αποβολής, ανεμβρύου (εμβρυϊκό ωάριο χωρίς έμβρυο) ή γέννηση νεκρού παιδιού.
• η ηλικία του μελλοντικού θηλυκού γονέα είναι μικρότερη από 18 ή μεγαλύτερη από 35 ετών, άνδρας - άνω των 40 ετών.
• Οι σύζυγοι είναι εξ αίματος συγγενείς.
• η εργασία του ενός ή του άλλου μελλοντικού γονέα λαμβάνει χώρα σε επιβλαβείς συνθήκες, για παράδειγμα, σε επαφή με επιβλαβείς ουσίες, ακτινοβολία που μπορεί να επηρεάσει τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου.
• ο μελλοντικός γονέας δέχεται ιατρικά παρασκευάσματαικανό να βλάψει το έμβρυο ή να αλλάξει την ανάπτυξή του.

Ο προγραμματισμός εγκυμοσύνης περιλαμβάνει τη διέλευση μιας σειράς ιατρικών εξετάσεων για την αξιολόγηση των αναπαραγωγικών δυνατοτήτων του ζευγαριού. γενετική συμβουλευτική και γενετικός έλεγχος κατά τον προγραμματισμό, με τη σειρά τους, έχουν σχεδιαστεί για να ελαχιστοποιούν την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κληρονομικές παθολογίες.

Λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν ότι τα περισσότερα από τα έμβρυα με ανωμαλίες και διάφορα γενετικά ελαττώματα πεθαίνουν πρώιμες ημερομηνίεςεγκυμοσύνη λόγω ενός μηχανισμού όπως η φυσική επιλογή. Αν όχι αυτό, τότε άρρωστα παιδιά θα γεννιούνταν πολύ περισσότερα. Επομένως, μερικές φορές υπάρχουν καταστάσεις που είναι επώδυνες για όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν, όπως μια αποβολή ή μια αποβολή.

Η ιατρική γενετική συμβουλευτική δεν είναι υποχρεωτική εξέταση, αλλά ταυτόχρονα είναι ένα πολύ επιθυμητό βήμα προς τη γέννηση. υγιές παιδί. Επί του παρόντος, οι σύζυγοι που έρχονται αντιμέτωποι με τα συνηθισμένα ή στέλνονται πιο συχνά για εξέταση σε γενετιστή. Ωστόσο, θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν τέτοιο ειδικό για ορισμένες άλλες ενδείξεις:

• Η προηγούμενη εγκυμοσύνη κατέληγε στη γέννηση ενός νεκρού ή σοβαρά άρρωστου παιδιού με γενετικά ελαττώματα, ενός παιδιού με απόκλιση στη σωματική ή πνευματική ανάπτυξη.
• Γενετικά κληρονομικά νοσήματαμεταξύ συγγενών.
• Η συγγένεια των συζύγων.
• Η ηλικία της γυναίκας είναι έως 18 και μετά τα 35 έτη και οι άνδρες είναι άνω των 40, όταν η πιθανότητα γονιδιακών μεταλλάξεων στα γεννητικά κύτταρα είναι ελαφρώς μεγαλύτερη και ο μηχανισμός της φυσικής επιλογής είναι πιο αδύναμος.
• Οι σύζυγοι έχουν μικρές σωματικές αναπτυξιακές αναπηρίες.
• Ένας από τους συζύγους εργάζεται σε επιβλαβείς συνθήκες.
• Ιστορικό κυήσεων που τελείωσαν στα αρχικά στάδια - αυθόρμητες αποβολές, ανεμβρυονία, αποβολή.

Κληρονομικότητα και γενετική

Ακόμη και στο σχολείο, όλοι μαθαίνουν ότι ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος, τα οποία αποτελούνται από γονίδια και φέρουν γενετικές πληροφορίες. Τα σεξουαλικά κύτταρα (σπερματοζωάρια και ωάρια) περιέχουν μόνο το μισό σύνολο - 23 χρωμοσώματα, έτσι ώστε ως αποτέλεσμα της σύντηξης δύο τέτοιων κυττάρων, ο νέος οργανισμός λαμβάνει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων - μισό από τον πατέρα και μισό από τη μητέρα. Για την εμφάνιση οποιασδήποτε γενετικής ασθένειας σε έναν νέο οργανισμό, ένα κύτταρο με ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι αρκετό. Επιπλέον, παραβιάσεις του συνόλου χρωμοσωμάτων στα γεννητικά κύτταρα μπορούν επίσης να δημιουργηθούν σε άτομα που δεν έχουν ανωμαλίες στη δομή των χρωμοσωμάτων σε όλα τα άλλα κύτταρα του σώματος, ως αποτέλεσμα των επιβλαβών επιδράσεων του αλκοόλ, του τσιγάρου, των ιών, φάρμακακατά την ωρίμανση του σπέρματος και των ωαρίων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα ζευγάρια που σχεδιάζουν συνιστάται να απέχουν από όλα αυτά για τουλάχιστον τρεις μήνες πριν από την προγραμματισμένη ημερομηνία σύλληψης.

Πώς είναι η διαβούλευση με έναν γενετιστή;

Γενετική εξέτασηπραγματοποιείται σε διάφορα στάδια.

Αρχικά, ο γιατρός πρέπει να συλλέξει αναμνηστικά δεδομένα και για τους δύο συζύγους. Θα ρωτήσει για όλους τους συγγενείς και τις πιθανές συγγενείς ασθένειές τους, θα συντάξει ένα γενεαλογικό χάρτη ή γενεαλογικό γενεαλογικό. Η γενεαλογική μέθοδος σάς επιτρέπει να καθορίσετε τον τύπο κληρονομικότητας της νόσου, εάν υπάρχει στο γένος, και να προσδιορίσετε τους πιθανούς κινδύνους αυτής της παθολογίας σε μελλοντικά παιδιά σύμφωνα με γενετικά πρότυπα. Γι' αυτό δεν πρέπει να κρύβετε από τον γενετιστή κανένα στοιχείο σχετικά με τους συγγενείς σας που μπορεί να χρειαστεί για να φτιάξει ένα τέτοιο σχήμα. Αυτό μπορεί να είναι όχι μόνο πληροφορίες για περιπτώσεις γενετικής παθολογίας, αλλά και άλλα απαραίτητα στοιχεία σχετικά με τη γέννηση, τη ζωή ή το θάνατο συγγενών για τη σύνταξη μιας ολοκληρωμένης εικόνας.

Δεύτερον, περαιτέρω κυτταρογενετικές και μοριακές βιολογικές αναλύσεις, όπως π.χ καρυότυπος συζύγου,επιτρέποντας την εξέταση των χρωμοσωμάτων και των δύο συντρόφων ή τον τύπο HLA, εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι αυτό συμβαίνει γενετική ασυμβατότητασύζυγοι.

Και τρίτον, στο τέλος της διαβούλευσης, ο γενετιστής, με πλήρη ευθύνη και αντικειμενικότητα, γνωμοδοτεί γραπτώς για τους πιθανούς κινδύνους, η οποία γίνεται με βάση όλους τους προκαταρκτικούς θεωρητικούς υπολογισμούς και εργαστηριακές εξετάσεις. Επίσης στο συμπέρασμα, ο γιατρός υποχρεούται να διατυπώσει συστάσεις για τον περαιτέρω προγραμματισμό του παιδιού.

Συμβαίνει ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική παθολογία σε μια συγκεκριμένη οικογένεια είναι τόσο υψηλός που μπορούν να δοθούν συστάσεις ακόμη και για τη χρήση ωαρίων ή σπερματοζωαρίων δότη. Στο τέλος, η τελική απόφαση παραμένει πάντα στους συζύγους. Ακόμα κι αν το ζευγάρι δεν έχει κάποιο γενετικό πρόβλημα, κάτι που συμβαίνει πιο συχνά, τότε δεν πρέπει να το σκεφτείτε ραντεβού με γενετιστήχαμένος χρόνος, γιατί, στην πραγματικότητα, μια τέτοια διαβούλευση είναι απαραίτητη ακριβώς για να αποκλειστεί η πιθανότητα οποιασδήποτε παθολογίας.

Η γενετική ανάλυση δεν είναι υποχρεωτική κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ορισμένα ζευγάρια θέλουν να υποβληθούν σε πλήρη εξέταση για να βεβαιωθούν ότι δεν υπάρχουν ανωμαλίες, καθώς και για να μάθουν εάν το αγέννητο μωρό θα έχει προδιάθεση για κληρονομικές ασθένειες. Επιπλέον, υπάρχουν περιπτώσεις όπου μια γενετική εξέταση υποδεικνύεται από γιατρό. Σκεφτείτε σε ποιες περιπτώσεις η εξέταση είναι απαραίτητη, καθώς και ποια αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν.

Η γενετική ανάλυση περιλαμβάνει έρευνα για τη μελέτη των ιδιοτήτων των ανθρώπινων γονιδίων και τον προσδιορισμό των κληρονομικών χαρακτηριστικών. Όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, η διαδικασία έχει πολλά πλεονεκτήματα:

• σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την προδιάθεση για γενετικές ασθένειες.
• υποδεικνύουν την παρουσία ή την απουσία κινδύνων συγγενών παθολογιών.
• σε ορισμένες περιπτώσεις αποτρέπει την αποβολή.
• με υψηλό κίνδυνο απόκτησης μωρού με παθολογία, είναι δυνατόν να προληφθούν ασθένειες ακόμη και πριν από τη σύλληψη, για παράδειγμα, βελτιώνοντας το περιβάλλον διαβίωσης.

Το κύριο μειονέκτημα της γενετικής έρευνας είναι το υψηλό κόστος της. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί η πολυπλοκότητα της ανάλυσης: σήμερα, δεν είναι όλα τα γονίδια γνωστά στην ανθρωπότητα και είναι αδύνατο να μάθετε με 100% βεβαιότητα ποια γονικά γονίδια θα λάβει το μωρό, αλλά η ανάλυση θα σας επιτρέψει να μάθετε τους κινδύνους κληρονομικών ασθενειών.

Ποια είναι τα βήματα στη γενετική ανάλυση;

Η γενετική έρευνα αποτελείται από διάφορα στάδια:

1. Αναμνησία - συλλογή πληροφοριών για τον ασθενή: παρουσία ασθενειών, φαρμακευτική αγωγή, προηγούμενες λοιμώξεις και άλλα.
2. Βιοχημική ανάλυση αίματος και διαβουλεύσεις ειδικών: θεραπευτής, ενδοκρινολόγος, νευροπαθολόγος.
3. Χρωμοσωμική ανάλυση. Ένα άλλο όνομα για τη διαδικασία είναι καρυότυπος, κατά την οποία λαμβάνεται αίμα για την απομόνωση λεμφοκυττάρων. Στη συνέχεια, τοποθετούνται μέσα Ειδικές καταστάσεις, επιτρέποντας μια πιο προσεκτική ματιά στα ανθρώπινα χρωμοσώματα, ως αποτέλεσμα, θα ληφθούν πληροφορίες όχι μόνο για την ποσότητα, αλλά και για την ποιότητα του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια μελέτη σας επιτρέπει να αποκλείσετε εκ των προτέρων την πιθανότητα ένα μελλοντικό παιδί να έχει σύνδρομο Down, Edwards, Patau και άλλοι.

Σύμφωνα με τη γενετική, ορισμένα ζευγάρια πρέπει να υποβληθούν σε πρόσθετες εξετάσεις:

1. Η ανάλυση της γενετικής ασυμβατότητας σάς επιτρέπει να μελετήσετε το ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων, που συντομεύεται ως HLA. Θα πρέπει να σημειωθεί αμέσως ότι η γενετική ασυμβατότητα είναι εξαιρετικά σπάνια στα ζευγάρια. Αν υπάρχει τέτοιο πρόβλημα γυναικείο σώμααντιλαμβάνεται το έμβρυο ως ξένο σώμα και το απορρίπτει. Η ανάλυση έχει ιδιαίτερη αξία σε ανεπιτυχείς προσπάθειες σύλληψης μωρού ή σε περιπτώσεις συνήθους αποβολής.
2. Η διάγνωση του DNA συγκεκριμένων ασθενειών ενδείκνυται εάν προηγουμένως ένας άνδρας ή μια γυναίκα είχε παιδιά με παθολογίες: αιμορροφιλία Α, φαινυλκετονουρία, μυϊκή δυστροφία Duchenne και άλλα.

Ενδείξεις για γενετική ανάλυση

1. Η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας είναι άνω των 40 ετών, εάν ενδείκνυται.
2. Τουλάχιστον ένας από τους μελλοντικούς γονείς έχει σοβαρή κληρονομική ασθένεια.
3. Το ζευγάρι έχει εξ αίματος συγγένεια. Σύμφωνα με τους γενετιστές, ο κίνδυνος είναι μια στενή σχέση, ένας δεύτερος ξάδερφος, και μετά δεν έχει σημασία.
4. Περιπτώσεις στο παρελθόν αποβολών ή γέννησης παιδιού με δυσπλασίες.
5. Ο σύζυγος έχει εκτεθεί ή έχει εκτεθεί σε χημικές ουσίες και ακτινοβολία στο παρελθόν.
6. Ο χρόνος της σύλληψης συνέπεσε με τη λήψη φαρμάκων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον σχηματισμό του παιδιού.
7. Μια έγκυος έπαθε οξεία μολυσματική ασθένεια.

Ποια αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν;

Τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης θα σας επιτρέψουν να μάθετε εάν ένας από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας μεταλλαγμένων γονιδίων, τα οποία μπορούν στη συνέχεια να επηρεάσουν τη γέννηση ενός μωρού ή την ανάπτυξη δυσπλασιών στο έμβρυο.

Στο στάδιο του σχεδιασμού, δεν μπορείτε να πάρετε ένα αποτέλεσμα 100%, μπορείτε μόνο να μάθετε για την προδιάθεση του παιδιού στην ασθένεια.

Παρουσία εγκυμοσύνης, το αποτέλεσμα θα είναι πιο ακριβές, αλλά είναι σημαντικό να θυμάστε ότι μια γενετική μελέτη μιας εγκύου που χρησιμοποιεί επεμβατικές μεθόδους μπορεί να έχει αρνητικές συνέπειες για το έμβρυο, επομένως η διαδικασία πραγματοποιείται μόνο αυστηρά σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού με ιατρική συνταγή και υπάρχει υψηλός κίνδυνος απόκτησης παιδιού με ανωμαλίες, για παράδειγμα, λόγω επικίνδυνων λοιμώξεων .

Συνήθως, ένας γενετιστής μετρά τον βαθμό κινδύνου ως ποσοστό:

• λιγότερο από 10% - χαμηλός κίνδυνος.
• 10-20% - μεσαίου κινδύνου.
• περισσότερο από 20% - υψηλός κίνδυνος.

Εάν, κατά τη γνώμη του γιατρού, ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 10 τοις εκατό, αυτός είναι ο πιο ευνοϊκός δείκτης, υποδεικνύοντας την απουσία προβλημάτων με τη γενετική και μεγάλη πιθανότητα να έχετε ένα απολύτως υγιές μωρό.

Με ένα αποτέλεσμα που κυμαίνεται μεταξύ 10 και 20 τοις εκατό, οι γιατροί συμβουλεύουν να παρακολουθείτε προσεκτικά την εγκυμοσύνη και να υποβάλλεστε τακτικά σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις που συνταγογραφούνται από έναν γυναικολόγο. Σε υψηλό κίνδυνο, πάνω από 20%, οι γιατροί συχνά συνιστούν τη χρήση γεννητικών κυττάρων δότη και τη χρήση της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Αρνητικό αποτέλεσμα - είναι πρόταση;

Έχοντας λάβει ένα αρνητικό αποτέλεσμα μιας γενετικής ανάλυσης, που υποδεικνύει υψηλό ποσοστό γέννησης παιδιού με παθολογίες, δεν πρέπει να το θεωρήσετε πρόταση. Ακόμη και ο πιο ικανός γενετιστής δεν μπορεί να κάνει μια απολύτως ακριβή πρόβλεψη, είτε θετική είτε αρνητική. Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών που κληρονομούνται και διαρκώς δημιουργούνται νέες. Είναι αδύνατο να γνωρίζουμε με 100% τι ακριβώς θα μεταδοθεί στο παιδί και αν θα μεταδοθεί καθόλου.

Κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, η γενετική ανάλυση μπορεί να υποδείξει μόνο τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με διάφορες ανωμαλίες και ποιο είναι το ποσοστό του. Το τεστ είναι πιθανολογικό και ακόμη και τα χειρότερα αποτελέσματα και η παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων στους γονείς δεν αποκλείουν τη γέννηση ενός απολύτως υγιούς μωρού. Στο Διαδίκτυο, μπορείτε να βρείτε πολλές ανήσυχες έγκυες γυναίκες και μέλλουσες μητέρες στο στάδιο του προγραμματισμού, οι οποίες, ως αποτέλεσμα της μελέτης, έλαβαν αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου», αλλά αργότερα απέκτησαν υγιή παιδιά.

Αποτέλεσμα

Μια πλήρης γενετική εξέταση των γονέων κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε εκ των προτέρων την προδιάθεση του αγέννητου μωρού σε γενετικές ασθένειες.

Η ανάλυση δεν είναι υποχρεωτική και δεν την κάνει κάθε ζευγάρι πριν από τη σύλληψη, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί εξακολουθούν να συνιστούν να υποβληθούν σε εξέταση. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε πολλά κύρια στάδια, σύμφωνα με την ένδειξη της γενετικής, μπορεί να συνταγογραφηθούν πρόσθετες εξετάσεις.

Ως αποτέλεσμα της ανάλυσης, αποκαλύπτεται ο βαθμός κινδύνου απόκτησης μωρού με διάφορες ανωμαλίες, συνήθως υποδεικνύεται ως ποσοστό: έως 10, από 10 έως 20 και πάνω από 20. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν είναι πρόταση.

Ένας γενετιστής δεν μπορεί να πει με 100% βεβαιότητα αν είναι απολύτως υγιές παιδίή παθολογία. Ακόμη και με τον υψηλότερο κίνδυνο, πολλές γυναίκες γεννούν εντελώς υγιή μωρά.

Έκανες γενετική ανάλυση στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης;

Κυριολεκτικά αμέσως, στα πρώτα κιόλας λεπτά αφού μια γυναίκα μαθαίνει για την εγκυμοσύνη της, αρχίζει να ζει με έναν νέο τρόπο, χρησιμοποιώντας τη σιγουριά ότι αν είναι καλή, θα είναι καλά και το μωρό της. Τώρα θα φροντίζει τον εαυτό της, θα έρχεται στο γιατρό κάθε δύο εβδομάδες (και αν η εγκυμοσύνη είναι δύσκολη, τότε κάθε εβδομάδα), θα συλλέγει όλες τις απαραίτητες εξετάσεις. Αν μια γυναίκα είναι υπεύθυνη για τον οικογενειακό προγραμματισμό, τότε θα τα σκεφτεί όλα αυτά ακόμη και πριν μείνει έγκυος. Και εκ των προτέρων θα κάνει τις απαραίτητες εξετάσεις σε αυτή την κατάσταση. Ένα από αυτά είναι η ανάλυση της γενετικής κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης. Ας προσπαθήσουμε να καταλάβουμε τι είναι, σε τι χρησιμεύει.

Τι είναι γενετικό ανάλυση: γενετιστής κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Οι γενετιστές μελετούν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το πώς θα μεταφερθούν και θα ενσωματωθούν οι κληρονομικές πληροφορίες στο ανθρώπινο DNA.

Μπορούν να πουν εκ των προτέρων ποιο θα είναι το αποτέλεσμα μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου και του σπέρματος, ποια χαρακτηριστικά θα είναι κυρίαρχα στο μελλοντικό άτομο. Και το πιο σημαντικό, μπορείτε να μάθετε ποιες ανωμαλίες και ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν μετά από μια τέτοια γονιμοποίηση. Γι' αυτό, αν είναι δυνατόν, είναι προτιμότερο να κάνετε αυτή την ανάλυση ακόμη και πριν προλάβετε να μείνετε έγκυος, ώστε να μην υπάρξουν περιττές συνέπειες. Και αν χρειαστεί, οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία για λανθάνουσες λοιμώξεις.

Γιατί είναι απαραίτητο όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη;

Μια γυναίκα θέλει να είναι σίγουρη ότι αυτή μελλοντική εγκυμοσύνηθα πάει μια χαρά. Θέλει να καταλάβει και να ξέρει εκ των προτέρων ότι με την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς και την υγεία του μωρού μετά τη γέννησή του, όλα θα είναι επίσης σε τάξη. Ως εκ τούτου, θα είναι πολύ χρήσιμο για εκείνη να συμβουλευτεί έναν γενετιστή όταν σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη. Και δεν θα είναι χάσιμο κόπου, χρόνου και χρημάτων.

Τα γενετικά τεστ είναι μια ειδική διαδικασία εξέτασης που μπορεί να προσδιορίσει εκ των προτέρων αρνητικούς παράγοντες στην υγεία μιας γυναίκας που θέλει να γίνει μητέρα και οι οποίοι μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη ενός αγέννητου παιδιού. Η επιστήμη γνωρίζει πολλές ποικιλίες γονιδίων που οδηγούν σε μεταλλάξεις, έτσι οι εργαζόμενοι στο εργαστήριο μπορούν εύκολα να ανιχνεύσουν την παρουσία τους.

Παρεμπιπτόντως, μια γυναίκα μπορεί να κάνει γενετικές εξετάσεις μόνο αν το επιθυμεί. Εάν υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες υγείας, τότε οι ειδικοί θα συστήσουν ανεπιφύλακτα να υποβληθείτε σε μια τέτοια ανάλυση και, με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, να βεβαιωθείτε ότι όλα είναι εντάξει. Κατά κανόνα, τα ζευγάρια καταλήγουν στη γενετική που υποψιάζονται ότι το αγέννητο μωρό τους μπορεί να κινδυνεύει να αναπτύξει επιπλοκές.

Μια γυναίκα θα πρέπει να λάβει υπόψη της ότι, όπως και στον προγραμματισμό, χρειάζεται και γενετιστής κατά την έναρξη της εγκυμοσύνης. Άλλωστε, όταν έχει ήδη γεννηθεί μια μικρή ζωή, δεν είναι αργά να περάσουμε τα απαραίτητα τεστ για να ξέρουμε, σε περίπτωση που τα αποτελέσματα δεν είναι αυτά που θα θέλαμε να λάβουμε, τι θα έχουμε να αντιμετωπίσουμε μετά τη γέννηση του το μωρό.

Πότε απαιτείται γενετικός έλεγχος;

Η γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα απαραίτητη εάν:

• η γυναίκα που αποφάσισε να γεννήσει ένα μωρό έχει ήδη γιορτάσει τα 35α γενέθλιά της και ο μελλοντικός μπαμπάς είναι πάνω από 40 ετών (εδώ προχωράμε από το γεγονός ότι από μεγαλύτεροι γονείς, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος πιθανής γονιδιακής μετάλλαξης).
• αν η πιθανή μαμά και ο μπαμπάς είναι συγγενείς.
• εάν μια γυναίκα δεν είναι σε θέση να συλλάβει ή να φέρει ένα μωρό. Μια διαβούλευση με έναν γενετιστή κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης θα είναι πολύ χρήσιμη, βοηθώντας στην κατανόηση της τρέχουσας κατάστασης. Για να καταλάβετε τα πάντα, πρέπει να κάνετε μια εξέταση αίματος και από τους δύο πιθανούς γονείς και να εξετάσετε τα σετ χρωμοσωμάτων τους.
• εάν το πρώτο παιδί που γεννιέται από ένα ζευγάρι έχει συγγενείς παθολογίες.

Με την παρουσία τουλάχιστον μίας από αυτές τις επιλογές, η ανάλυση είναι απλώς απαραίτητη.

Πώς γίνονται οι γενετικές μελέτες;

Έτσι, από αυτό το άρθρο γίνεται σαφές ότι η γενετική έρευνα μπορεί και πρέπει να γίνει. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Συλλογή ιστορικού Ο γιατρός είναι υποχρεωμένος να συλλέγει όσο το δυνατόν ακριβέστερα όλες τις πιθανές πληροφορίες όχι μόνο για την υγεία μιας γυναίκας και ενός άνδρα που ετοιμάζεται να γίνουν γονείς, αλλά και των πλησιέστερων συγγενών τους. Θα κάνει ένα είδος γενεαλογίας, η οποία θα περιέχει στοιχεία προκειμένου να μελετήσει αυτή την κατάσταση. Σε αυτό το γενεαλογικό, ο γιατρός θα συμπεριλάβει προβλήματα με τη σύλληψη (εάν υπάρχουν). δεδομένα για αμβλώσεις και αποβολές· σχετικά με ασθένειες συγγενών. τα αποτελέσματα του συνόλου των χρωμοσωμάτων γυναικών και ανδρών. επιβλαβείς παράγοντες που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν οι πιθανοί γονείς στη συνηθισμένη τους ζωή·
2. Χρωμοσωμική ανάλυση Συχνά μέλλουσα μαμάανίκανος να παράσχει στη γενετική όλα τα δεδομένα για την υγεία των συγγενών πέραν πολλών γενεών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια γενετική μελέτη, επειδή παίρνοντας αίμα και εξετάζοντας το σύνολο των χρωμοσωμάτων του, μπορείτε να βγάλετε τα πιο ακριβή συμπεράσματα και να αναγνωρίσετε πιθανό πρόβλημα. Είναι καλύτερα βέβαια να γίνει χρωμοσωμική ανάλυση και στους δύο γονείς.
3. Ανάλυση γενετικής ασυμβατότητας Ένας από τους κύριους λόγους που συμβαίνει αποβολή είναι η γενετική ασυμβατότητα των συζύγων. Και αυτό συμβαίνει εάν το ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων - HLA - στον σύζυγο συμπίπτει σε μεγάλο βαθμό με ένα τέτοιο αντιγόνο στη γυναίκα του. Όταν συμβαίνει αυτός ο συνδυασμός, το γυναικείο σώμα αντιλαμβάνεται το έμβρυο ως ένα είδος ξένου σώματος και το απορρίπτει με όλη του τη δύναμη.Επομένως, όταν τίθεται το ερώτημα εάν χρειάζεται γενετιστής κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, γιατί να το κάνουμε αυτό, πρέπει να θυμόμαστε ότι σημαντικό καθήκον στον γενετικό έλεγχο για συμβατότητα των πιθανών γονέων είναι να αποκαλύψουν μια αναντιστοιχία στα χρωμοσώματά τους. Επιπλέον, όσο περισσότερες τέτοιες ασυνέπειες εντοπίζονται, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα για μια γυναίκα να αντέξει και να γεννήσει ένα υγιές μωρό.
4. DNA διάγνωση της παρουσίας ορισμένων ασθενειών Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ ή DNA είναι ένα σύνθετο σύνολο νουκλεοτιδίων που σχηματίζουν αλυσίδες, δηλαδή γονίδια. Σε αυτά εντοπίζονται οι κληρονομικές πληροφορίες, οι οποίες λαμβάνονται από τους γονείς και μεταδίδονται στο αγέννητο μωρό. Όταν σχηματίζεται ένα έμβρυο, συμβαίνει πολύ γρήγορη κυτταρική διαίρεση. Και εδώ μπορεί να συμβούν κάποιες αποτυχίες - γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν την ατομικότητα ενός ατόμου. Γιατί πρέπει να ξέρετε; Και τότε, ότι τέτοιες μεταλλάξεις μπορεί να είναι θετικές και αρνητικές. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για γενετική κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, επειδή είναι αυτός που θα δείξει στους γιατρούς πώς να συμπεριφέρονται στον ασθενή, λαμβάνοντας υπόψη όλες τις προδιαθέσεις του.

Σημαντικές πληροφορίες! Πολλές ασθένειες μπορούν να κληρονομηθούν και μάλιστα μέσω γενεών. Η ηλικία σύλληψης παίζει επίσης σημαντικό ρόλο: όσο μεγαλύτερο είναι το ζευγάρι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών στο έμβρυο.

Μέθοδοι γενετικής εξέτασης

Έτσι, έχουμε ήδη καταλάβει ότι είναι απαραίτητο να δωρίσουμε αίμα για γενετική κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης. Η ίδια η εξέταση περιλαμβάνει διάφορα στάδια:

• μέθοδοι μοριακού γενετικού χαρακτήρα θα επιτρέψουν την εύρεση κληρονομικών ασθενειών.
• κατά την εξέταση του αίματος για βιοχημεία, θα μελετηθεί η σύνθεση του αίματος μιας γυναίκας και ενός άνδρα που ετοιμάζεται να γίνουν γονείς.
• μια γενική εξέταση ούρων θα καθορίσει εάν αναπτύσσονται φλεγμονώδεις διεργασίες στο σώμα.
• μια κλινική εξέταση αίματος θα σχηματίσει μια συνολική κλινική εικόνα της κατάστασης της υγείας.
• κατά την εξέταση του αίματος για βιοχημεία, θα μελετηθεί η σύνθεση του αίματος μιας γυναίκας και ενός άνδρα.
• μια εξέταση αίματος για σάκχαρο μπορεί να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει τον σακχαρώδη διαβήτη.
• ένα πηκτόγραμμα θα δείξει εάν υπάρχει απόκλιση στη σύνθεση του αίματος, εάν η πήξη του είναι διαταραγμένη.
• κατά την ανάλυση του καρυότυπου, θα μελετηθεί το σύνολο των χρωμοσωμάτων.
• εάν είναι απαραίτητο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε εξειδικευμένους ειδικούς.
• εάν βρεθούν ορισμένοι παράγοντες λόγω των οποίων οι γονείς περιλαμβάνονται στην ομάδα κινδύνου, τότε θα χρειαστεί να υποβληθεί σε μελέτη του ορμονικού υποβάθρου.