Genetik yatkınlıklar.  Genetik analiz için endikasyonlar

Genetik yatkınlıklar. Genetik analiz için endikasyonlar

Bazı durumlarda, bir kadın hamilelik sırasında fetüsün gelişimindeki anormallikleri öğrenir. Doktorların teşhisleriözellikle de hamile kadının en yakın akrabalarında hiçbir zaman otoimmün veya başka ciddi hastalıklara yakalanmamışsa bu durum sürpriz olabilir.

Bu tür tıbbi sonuçları dışlamak için uzmanlar hamilelik planlama aşamasında özel testler yapılmasını önermektedir. genetik testler.

    Genetik danışma

    Genetik testler şunları yapmanızı sağlayan özel bir inceleme prosedürüdür: Olumsuz faktörleri önceden belirleyin fetüsün gelişimini etkileyebilecek anne adayının sağlığında. Bilim, mutasyonlara yol açan gen türlerini biliyor, dolayısıyla bunların varlığını belirlemek laboratuvar çalışanları için zor değil.

    REFERANS! Kadın kendi isteği doğrultusunda genetik test yaptırabilir. Belirli sağlık faktörlerine sahipseniz uzmanlar test yaptırmanızı şiddetle tavsiye edebilir.

    şüphesi olan çiftler anormallik geliştirme riski doğmamış çocukta.

    Doktorun görevi, yalnızca potansiyel ebeveynlerin sağlığı değil, aynı zamanda onların yakın akrabaları hakkında da mümkün olduğunca fazla bilgi toplamaktır. Uzman, çalışmak için gerekli önemli verileri içeren bir tür soyağacı hazırlar özel durum.

    Soyağacına aşağıdaki veriler girilir:

    • düşükler ve kürtajlar hakkında bilgi;
    • mevcut anlayışla ilgili sorunlar(mümkün ise);
    • akraba hastalıklarına ilişkin veriler;
    • karşılaşılması gereken zararlı faktörlerin varlığı Gündelik Yaşam gelecekteki ebeveynler;
    • Araştırma sonuçları kromozom seti gelecekteki ebeveynler.

    BİR NOTTA!Çoğu durumda, anne adayı genetikçiye birkaç nesil ötesindeki akrabalarının sağlığı hakkında bilgi sağlayamaz. Doktor, kromozom seti üzerinde yapılan bir çalışmaya dayanarak en doğru sonuçları çıkarabilir ve olası sorunları belirleyebilir.

    Bir genetikçi neyi kontrol eder?

    Genetik testler çeşitli prosedür çeşitlerini içerir. Gelecekteki ebeveynlerin sağlık durumuna ilişkin en ayrıntılı klinik tabloyu derlemek için muayeneler gereklidir. Ailede vaka olduğu bilinmese de otoimmün bozukluklar Testlere dayanarak doktor bu gerçeği varsayabilir.


    Genetik test aşağıdaki aşamalardan oluşur:

    • moleküler genetik yöntemler(araştırma kalıtsal hastalıkları tanımlamamızı sağlar);
    • klinik kan testi (sağlık durumunuzun genel bir klinik resmini oluşturmanıza olanak tanır);
    • biyokimya için kan testi (kan testi - her iki potansiyel ebeveynin kan bileşiminin laboratuvar testi);
    • ilgili uzmanlarla istişare (gerekirse);
    • koagülogram(kanın bileşimindeki sapmaları, pıhtılaşma bozukluklarını tespit eder);
    • genel idrar analizi (vücuttaki inflamatuar süreçlerin gelişimini gösterir);
    • şeker için kan testi (diabetes Mellitus'u dışlar veya doğrular);
    • arka plan araştırması (ebeveynlerin risk altında olduğu faktörler varsa reçete edilir);
    • karyotip analizi(prosedür kromozom setini incelemenizi sağlar).

    Bir kadının zaten bir çocuğu varsa anormal gelişim, daha sonra bir anlayış planlarken kendisine ek prosedürler verilir. Örneğin, bir bebeğe Down sendromu teşhisi konulursa, ikinci hamilelik sırasında ortaya çıkma riskinin derecesini belirlemek için bu hastalığın nedeni belirlenir. Bazı durumlarda hastalık kalıtsal değildir ve ikinci çocuk tamamen sağlıklı doğabilir.

    REFERANS! Genetik testler hamileliği planlarken ve hamileliğin erken evrelerinde farklıdır. Bu iki prosedür karıştırılmamalıdır.

    Nasıl test olunur?

    Genetik test yaptırmak için öncelikle bir genetik uzmanına başvurun. Bu uzmanlar kural olarak özel merkezlerde veya özel kliniklerde danışmanlık yaparlar.

    Bazı şehirlerde halka hizmet veren tıbbi genetik konsültasyonları açıldı. ücretsiz. Devlet tarafından finanse ediliyorlar. Her iki potansiyel ebeveynin de bir genetikçiyi ziyaret etmesi önerilir.

    Hazırlık hareketler Bir genetikçiyi ziyaret etmeden ve test programını yapmadan önce:

    • tüm akrabalara ciddi hastalıkları sormak gerekir;
    • Bir doktoru ziyaret ederken, klinikten kartlarınızı ve mevcut tüm testlerin sonuçlarını yanınıza almalısınız;
    • karyotip çalışması(analiz için biyolojik materyal, her iki potansiyel ebeveynin damarından alınan kandır);
    • ek prosedürlerden geçiyor (liste bireysel faktörlere bağlı olarak değişebilir).

    ÖNEMLİ! Kromozom anomalisi olan bir çocuk, tamamen anormal olsa bile doğabilir. sağlıklı ebeveynler. Analizler, birkaç nesil sonra ortaya çıkabilecek gizli bir tehdidi ortaya çıkarıyor.

    Analiz ne zaman gereklidir?

    Genetik analizi zorunlu bir prosedür haline getiren temel faktörler, akrabalarda belirlenmiş gelişimsel bozukluk tanıları ve anne adayının yaşıdır. Aşağıdaki faktörler mevcutsa genetik analiz gereklidir:


    Bir genetik uzmanına danıştıktan sonra veya test sonuçlarına dayanarak, risk faktörleri gelecekteki fetüs için, uzmanlar mevcut anormallikler için bir tedavi yöntemi önermektedir.

    ÖNEMLİ! Birçok hastalık sadece kalıtım yoluyla değil aynı zamanda nesiller boyunca da bulaşabilmektedir. Gebe kalma yaşı önemli bir rol oynar - çift büyüdükçe fetüste anormallik gelişme riski de artar.

    Olumlu bir eğilimin olmaması durumunda çifte alternatif gebelik yöntemleri sunulur. Analizlere yüksek derecede sorumlulukla yaklaşılmalıdır. Doğmamış çocuğunun sağlığı kadının doğru eylemlerine bağlıdır.

Pek çok spekülasyon, korku ve aşırı beklentiler, genç ve gelecek vaat eden bir bilim olan genetik etrafında dönüyor. Bu, büyük ölçüde, fantastik görüntüleri uzun zamandır modern kitle kültürünün bir parçası haline gelen, dünyada popüler olan Amerikan film endüstrisinin çabalarının bir sonucuydu: ninja kaplumbağaları, örümcek adam, kedi kadın - tüm bu yaratıklar, genetik bir deney sayesinde süper güçler kazandı. veya başarılı bir genetik “başarısızlık”. Binlerce genç, genetik bir bozukluğun sonucu olarak elde edilen güçlü güçleri kullandıkları fantezileriyle hayal görüyor. Görüntünün ters medya tarafında, başarısız genetik deneylerin kurbanları olan canavar canavarların resimleri yer alıyor. Kaderleri, tüm canlılar için bir tehdit oluşturmak, bir sonraki Hollywood gişe rekorları kıran süper kahramana rakip olmaktır.

Aslında genetik her şeye gücü yeten bir şey değil; henüz insana hayalini kurduğu şeyi veremiyor ama artık fayda sağlayabilir.

Genetik analiz Hamileliği planlarken bu, genç çiftlerin biraz geleceğe bakmaları, çocuklarının fiziksel ve zihinsel gelişimini öngörmeleri için bir fırsattır.

Genetik hakkında

"Genetik" terimi Yunanca "γενητως" kelimesinden gelir - üretmek, birinden türemek." Genetik, biyolojik bilginin (kalıtım) nesilden nesile aktarım yasalarını ve ayrıca bu bilgiyi bir faktörün veya diğerinin etkisi altında değiştirme sürecini inceler.

Modern genetik, daha önce tedavi edilemeyen hastalıkları tedavi etme, canlı organizmaların yeteneklerini geliştirme (öjeni), yaşanmaz bölgeleri geliştirme, genel olarak çöp ve ekoloji sorununu çözme olasılığıdır. Genetik, insanlığın çıkarlarını uzak geleceğe taşıyabilecek bir araç olarak görülmeye başlandı.

Temel Genetik Terminolojisi

Biyolojik bilgi, nükleotid bloklarından oluşan karmaşık organik oluşumlar olan DNA ve RNA makromolekülleri kullanılarak iletilir. Belirli bir protein türünün yapımından sorumlu olan DNA veya RNA kısmına “gen” adı verilir. Genler alelleri oluşturur (protein oluşumlarının yaratılma sırasını ve sırasını belirlerler).

DNA ve RNA molekülleri, ökaryotik hücrelerde bulunan özel biyolojik yapılar olan kromozomlarda depolanır. Bir kromozomun iç içeriğine kromatin denir.

Her türün sınırlı sayıda kromozomu vardır. Örneğin insanda 46, köpekte 68, hindide 82, meyve sineğinde 8 kromozom bulunur. Aynı türde olsa bile her canlının kromozomu şekil, kontur, şekil olarak kendine özgü özelliklere sahiptir. ve boyutları. Bu özellikler o kadar karakteristiktir ki, belirli bir biyolojik bireyin kimliğini belirlemek için kolaylıkla kullanılabilirler ve bu arada, adli tıp uzmanları tarafından da başarıyla kullanılmaktadır. Her bireyin kromozom setinin benzersizliğini belirtmek için Sovyet bilim adamı G.A. Levitsky “karyotip” terimini ortaya attı. Daha sonra tıp bilimi, karyotip tarafından belirlenen genin normunu, anomalilerini ve patolojisini belirlemeyi öğrendi. Kromozom setinin görsel temsiline “karyogram” denir. Hamilelik planlaması da dahil olmak üzere insan genetik analizinin başlangıç ​​noktası olarak hizmet eden şey budur.

DSÖ verilerindeki genetik anormallikler

Genetik anomaliler, vücutta gen ve kromozomal mutasyonlar sonucu ortaya çıkan morfofonksiyonel bozukluklardır.

Y kuşağının sağlığına ilişkin DSÖ verileri son derece kaygı vericidir. Avrupa istatistiklerine göre tıbbi kurumlar ortaokul mezunlarının yalnızca %14'ü sağlıklı kabul edilebilir.

Kötü ekoloji, çeşitli bağımlılıklar ve mantıksız bir yaşam tarzı, genetik bozukluğu olan yeni doğanların sayısında önemli bir artışa yol açmıştır. Bu tür çocukların sayısı %17'ye ulaşıyor. Bu arada DSÖ uzmanlarının yaptığı araştırmalar, halihazırda %10'luk bir rakamla insan türünün yozlaşmasının başladığını gösteriyor. Bu durum şüphesiz toplumun duyarlı kesiminde endişe yaratmadan edemez.

Dolayısıyla genetik sağlığın kontrolü toplumu bir bütün olarak iyileştirmenin yoludur!

Hamileliği planlarken karyotiplemenin yararları hakkında

Bir kadının en fazlasını alması gerekir farklı testler Hamilelik planlarken bunların bir kısmı zorunludur, bir kısmı değildir. Hamileliği planlarken genetik test olarak da bilinen karyotipleme zorunlu bir işlem değildir ancak belirleyici olmasa da önemli olabilir.

Bir genetik uzmanıyla istişare

Bir genetik uzmanına danışmak çiftin sorgulanmasını içerir. Ankette aşağıdakiler hakkında bilgi sağlamaları gerekir:

  • geçmiş ve kronik hastalıklar;
  • yaşam tarzınız;
  • yakın akrabaların yaşam tarzı;
  • sağlık durumunuz ve yakın akrabalarınızın sağlığı.

Bu bilgi, doğmamış çocuğun gelişimi için bir tahminde bulunurken uzmanın yolunu bulmasına yardımcı olacaktır. Doktor daha ayrıntılı bir analiz için gerekçeler olduğuna karar verirse, sitolojik bir çalışma için sevk verilecektir (gelecekteki ebeveynlerin karyogramlarının derlendiği sonuçlara dayanarak). Gelecekteki babanın da spermogram oluşturmak için spermini analiz ettirmesi gerekecek. Analiz, bir erkeğin sperminde olası genetik patolojilerin varlığını belirleyecektir. Eşlerin ayrıca bağışıklık uyumluluk testi (HLA tiplemesi) yaptırmaları da önerilir. Bu tür analiz, bir çiftin lökosit uyumluluğunun varlığını belirlemenizi sağlar. Yani basitçe eşlerin birbirlerine alerjisi olup olmadığı. Genç bir aile için önemli bir nokta, aksi takdirde kısırlık ve hamile kalma imkansızlığı ile karşı karşıya kalırlar.

Risk altındaki gruplar

Genetik uyumsuzluk riskinin üç değerlendirmesi vardır:

  1. olumlu - çiftin sağlıklı ve güçlü bir çocuğu olacak;
  2. tatmin edici - fetüste patoloji geliştirme riski hafiftir. Çocuğun sağlıksız doğması, fizyolojik ve zihinsel anormalliklere sahip olması tehlikesi vardır. Bu risk kategorisine giren kadınların hamilelik süresince sürekli tıbbi gözetim altında olmaları gerekir;
  3. yetersiz - eğer bu derecelendirme verilirse, ciddi patolojileri olan bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksek olduğundan hamilelik planlamayı reddetmeniz gerekir. Böyle üzücü bir durumda hamileliğe çok ciddi sorunlar eşlik edebilir. şiddetli toksikoz sadece fetüsü değil aynı zamanda kadının kendisini de öldürebilir.

Karyotipleme için kan testi yaptırmanın zorlayıcı bir argümanı olan birkaç neden vardır:

  • yakın akrabaların kalıtsal nitelikte hastalıkları vardı - şizofreni, hemofili, fenilketonüri, renk körlüğü, Tay-Sachs sendromu, Down sendromu, Joubert sendromu, Turner sendromu, Prader-Willi sendromu, nörofibromatoz, kistik fibroz ve diğerleri;
  • çoktan doğan çocuklar genetik anormallikleri var;
  • genç, sağlıklı çift uzun bir süre (1-2 yıl) çocuk sahibi olamıyor;
  • anne adayının tıbbi geçmişine düşük, anembriyo (embriyosuz döllenmiş yumurta) veya ölü doğum vakaları kaydedilir;
  • gelecekteki kadın ebeveynin yaşı 18'den az veya 35'ten fazla, erkek - 40'tan fazla;
  • eşler kan bağıyla akrabadır;
  • gelecekteki ebeveynlerden birinin veya diğerinin çalışması, örneğin zararlı maddelerle temas halinde, bir kişinin genetik özelliklerini etkileyebilecek radyasyonla temas halinde;
  • gelecekteki ebeveyn kabul eder tıbbi malzemeler fetüse zarar verebilir veya gelişimini değiştirebilir.

Hamileliği planlamak, çiftin üreme yeteneklerini değerlendirmek için bir dizi tıbbi muayeneden geçmeyi içerir. Genetik danışmanlık ve planlama sırasında genetik testler buna karşılık, herhangi bir kalıtsal patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığını en aza indirecek şekilde tasarlanmıştır.

Çok az insan anomalili ve çeşitli genetik kusurlu embriyoların çoğunun en erken zamanda öldüğünü biliyor erken aşamalar doğal seçilim gibi bir mekanizma nedeniyle hamilelik. Eğer bu olmasaydı çok daha fazla hasta çocuk doğacaktı. Bu nedenle bazen düşük veya donmuş hamilelik gibi tüm planlayan kadınlar için acı verici durumlar meydana gelir.

Tıbbi genetik danışmanlık zorunlu bir muayene değildir ancak aynı zamanda doğuma yönelik çok arzu edilen bir adımdır. sağlıklı çocuk. Günümüzde çoğu zaman alışkanlıkla karşı karşıya kalan veya muayene için bir genetikçiye gönderilen eşler. Bununla birlikte, bir dizi başka endikasyon için böyle bir uzmanı ziyaret etmelisiniz:

  • Önceki hamilelik, genetik kusurları olan, fiziksel veya zihinsel gelişiminde sapma olan, ölü doğmuş veya ciddi şekilde hasta bir çocuğun doğumuyla sona erdi.
  • Genetik kalıtsal hastalıklar akrabalar arasında.
  • Eşlerin akrabalığı.
  • Kadının yaşı 18'in altında ve 35'ten sonra, erkekler ise 40'ın üzerinde, germ hücrelerinde gen mutasyonlarının meydana gelme olasılığı biraz daha yüksek ve doğal seçilim mekanizması daha zayıf.
  • Eşlerin hafif fiziksel gelişimsel engelleri var.
  • Eşlerden biri tehlikeli koşullarda çalışıyor.
  • Erken evrelerde sonlandırılan gebelik öyküsü vardır. kendiliğinden düşükler, anembriyoni, donmuş gebelik.

Kalıtım ve genetik

Okulda bile herkes, bir kişinin vücudunun her hücresinde genlerden oluşan ve genetik bilgi taşıyan 46 kromozom bulunduğunu öğrenir. Seks hücreleri (sperm ve yumurtalar) setin sadece yarısını içerir - 23 kromozom, böylece bu tür iki hücrenin birleşmesinin bir sonucu olarak, yeni organizma tam bir kromozom seti alır - yarısı babadan ve yarısı anneden. Yeni bir organizmada herhangi bir genetik hastalığın ortaya çıkması için anormal kromozom setine sahip bir hücre yeterli olabilir. Ayrıca alkolün, sigaranın, virüslerin zararlı etkileri sonucunda vücudun diğer tüm hücrelerinde kromozom yapısında herhangi bir anormallik olmayan kişilerde de germ hücrelerindeki kromozom setinde bozukluklar meydana gelebilir. ilaçlar sperm ve yumurtaların olgunlaşması sırasında. Bu nedenle planlama yapan çiftlere, planlanan gebelik tarihinden en az üç ay önce tüm bunlardan kaçınmaları tavsiye edilir.

Genetik danışmanlık nasıl çalışır?

Genetik test birkaç aşamada gerçekleşir.

Öncelikle doktorun her iki eşe ilişkin anamnestik verileri toplaması gerekir. Tüm akrabaları ve sahip olabilecekleri olası doğuştan hastalıkları soracak ve bir soy haritası veya soyağacı hazırlayacak. Şecere yöntemi, ailede mevcutsa hastalığın kalıtım tipini belirlemeyi ve genetik kalıplara dayanarak gelecekteki çocuklarda bu patolojinin olası risklerini belirlemeyi mümkün kılar. Bu nedenle genetikçiden akrabalarınızla ilgili böyle bir plan kurması için ihtiyaç duyabileceği herhangi bir bilgiyi saklamamalısınız. Bu sadece genetik patoloji vakaları hakkında bilgi değil, aynı zamanda tam bir resim oluşturmak için akrabaların doğumu, yaşamı veya ölümüyle ilgili diğer gerekli gerçekler de olabilir.

İkinci olarak, tam bir inceleme için daha ileri sitogenetik ve moleküler biyolojik testlere ihtiyaç duyulabilir. eşlerin karyotiplenmesi, her iki partnerin kromozomlarını incelemenize veya doktorun durumun böyle olduğundan şüphelenmesi durumunda HLA yazmanıza olanak tanır genetik uyumsuzluk eşler.

Üçüncüsü, konsültasyon sonunda genetikçi, tüm ön teorik hesaplamalar ve laboratuvar çalışmaları temelinde yapılan olası riskler hakkında tam sorumluluk ve tarafsızlıkla yazılı bir görüş verir. Ayrıca sonuç olarak doktor, çocuğun daha ileri planlaması için öneriler oluşturmakla yükümlüdür.

Belirli bir ailede ciddi genetik patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma riski o kadar yüksektir ki, donör yumurtaları veya spermlerinin kullanılması konusunda bile önerilerde bulunulabilir. Sonuçta nihai karar her zaman eşlere aittir. Çiftin herhangi bir genetik sorunu olmasa bile (ki bu sıklıkla olur), o zaman düşünmemelisiniz genetikçi ile doktor randevusu zaman kaybı, çünkü aslında böyle bir danışma, herhangi bir patolojinin ortaya çıkma olasılığını ortadan kaldırmak için tam olarak gereklidir.

Gebelik planlanırken genetik analiz zorunlu değildir. Ancak bazı çiftler herhangi bir anormallik olmadığından emin olmak ve doğmamış bebeğin kalıtsal hastalıklara yatkınlığı olup olmadığını öğrenmek için tam bir muayene yaptırmak ister. Ayrıca genetik testin doktor tarafından belirtildiği durumlar da vardır. Hangi durumlarda incelemenin gerekli olduğunu ve hangi sonuçların alınabileceğini düşünelim.

Genetik analiz, insan genlerinin özelliklerini incelemeye ve kalıtsal özellikleri belirlemeye yönelik çalışmaları içerir. Hamileliği planlarken prosedürün bir takım avantajları vardır:

  • genetik hastalıklara yatkınlığı belirlemenizi sağlar;
  • konjenital patoloji risklerinin varlığını veya yokluğunu gösterecektir;
  • bazı durumlarda düşük yapmayı önler;
  • Patolojik bir bebeğe sahip olma riski yüksekse, örneğin yaşam ortamını iyileştirerek hastalıkları gebe kalmadan önce bile önlemek mümkündür.

Genetik araştırmanın ana dezavantajı yüksek maliyetidir. Analizin karmaşıklığına da dikkat çekmek önemlidir: Bugün, tüm genler insanlık tarafından bilinmemektedir ve ebeveynlerden hangi genlerin bebeğe aktarılacağını %100 kesin olarak bulmak imkansızdır, ancak analiz bunu sağlayacaktır. Kalıtım yoluyla bulaşan hastalıkların risklerinin varlığını öğrenmek mümkündür.

Genetik analizin aşamaları nelerdir?

Genetik araştırma birkaç aşamadan oluşur:

  1. Anamnez – hasta hakkında bilgi toplanması: hastalıkların varlığı, alınan ilaçlar, önceki enfeksiyonlar vb.
  2. Biyokimyasal kan testi ve uzmanlara danışma: terapist, endokrinolog, nörolog.
  3. Kromozom analizi. Prosedürün bir diğer adı, lenfositleri izole etmek için kanın alındığı karyotiplemedir. Daha sonra yerleştirilirler Özel durumlarİnsan kromozomlarına daha yakından bakma olanağı sağlayarak kromozom setinin yalnızca miktarı hakkında değil aynı zamanda kalitesi hakkında da bilgi sağlar. Böyle bir çalışma, doğmamış çocuğun Down, Edwards, Patau ve diğer sendromlara sahip olma olasılığını önceden dışlamamızı sağlar.

Genetik uzmanına göre bazı çiftlerin ek muayenelerden geçmesi gerekiyor:

  1. Genetik uyumsuzluk analizi, HLA olarak kısaltılan insan lökosit antijenini incelemenizi sağlar. Çiftlerde genetik uyumsuzluğun son derece nadir olduğunu hemen belirtmekte fayda var. Eğer böyle bir sorun varsa kadın vücudu fetüsü yabancı bir cisim olarak algılar ve reddeder. Analiz, bebek sahibi olmaya yönelik başarısız girişimlerde veya tekrarlayan düşük vakalarında özellikle değerlidir.
  2. Belirli hastalıkların DNA tanısı, bir erkek veya kadının daha önce patolojileri olan çocukları varsa belirtilir: hemofili A, fenilketonüri, Duchenne kas distrofisi ve diğerleri.

Genetik analiz için endikasyonlar

  1. Anne adayının yaşı 35'in üzerinde, babanın ise 40 yaşın üzerinde olması gerekmektedir.
  2. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin ciddi bir kalıtsal hastalığı var.
  3. Çiftin kan bağı var. Genetikçilere göre tehlike yakın ilişkilerden, ikinci kuzenlerden kaynaklanıyor ve artık önemi yok.
  4. Geçmişte düşük veya gelişimsel kusurlu bir çocuğun doğumu vakaları.
  5. Eşin geçmişte kimyasallara ve radyasyona maruz kalması veya maruz kalması.
  6. Gebe kalma zamanı, çocuğun oluşumunu etkileyebilecek ilaçların alınmasıyla aynı zamana denk geldi.
  7. Hamile bir kız akut bulaşıcı bir hastalığa yakalandı.

Hangi sonuçları alabilirsiniz?

Genetik analizin sonuçları, gelecekteki ebeveynlerden birinin, daha sonra bebeğin taşınmasını veya fetustaki kusurların gelişimini etkileyebilecek mutant genlerin taşıyıcısı olup olmadığını bulmayı mümkün kılacaktır.

Planlama aşamasında %100 sonuç alamazsınız, sadece çocuğun hastalığa yatkınlığını öğrenebilirsiniz.

Hamilelik varsa sonuç daha doğru olacaktır, ancak hamile bir kadının invaziv yöntemler kullanarak yaptığı genetik testlerin fetüs için olumsuz sonuçlar doğurabileceğini unutmamak önemlidir, bu nedenle işlem yalnızca doktorun önerdiği şekilde gerçekleştirilir. ve örneğin tehlikeli enfeksiyonlar nedeniyle anormallikleri olan bir çocuk doğurma riski yüksekse.

Tipik olarak bir genetikçi riski yüzde olarak ölçer:

  • %10'dan az – düşük risk;
  • %10-20 – ortalama risk;
  • %20'den fazla – yüksek risk.

Doktorun görüşüne göre risk yüzde 10'dan az ise bu, genetik problemlerin olmadığını ve kesinlikle sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılığının yüksek olduğunu gösteren en olumlu göstergedir.

Sonuç yüzde 10 ila 20 arasında dalgalanıyorsa, doktorlar hamileliğin dikkatle izlenmesini ve jinekolog tarafından önerilen tüm gerekli muayenelerin düzenli olarak yapılmasını tavsiye ediyor. Risk %20'nin üzerinde yüksekse, doktorlar genellikle donör germ hücrelerinin kullanılmasını ve IVF prosedürünün kullanılmasını önerir.

Olumsuz sonuç ölüm cezası mıdır?

Patolojili bir çocuğun doğumunun yüksek bir yüzdesini gösteren genetik analizin olumsuz bir sonucunu aldıktan sonra, bunu bir ölüm cezası olarak düşünmemelisiniz. Sonucun olumlu ya da olumsuz olmasına bakılmaksızın en kalifiye genetikçi bile kesin olarak doğru bir teşhis koyamaz. Kalıtsal olarak aktarılan çok sayıda hastalık var ve sürekli yenileri oluşuyor. Çocuğa tam olarak neyin aktarılacağını ve aktarılıp aktarılmayacağını %100 bilmek imkansızdır.

Hamilelik planlaması sırasında genetik analiz, yalnızca çeşitli anormalliklere sahip bir çocuk sahibi olma riskinin varlığını ve yüzdesini gösterebilir. Test olasılıksaldır ve en kötü sonuçlar ve ebeveynlerde mutant genlerin varlığı bile tamamen sağlıklı bir bebeğin doğumunu dışlamaz. İnternette, çalışma sonucunda "yüksek riskli" sonucu alan ancak daha sonra sağlıklı çocuklar doğuran, planlama aşamasında birçok endişeli hamile kadın ve anne adayı bulabilirsiniz.

Sonuç olarak

Hamileliği planlarken ebeveynlerin tam bir genetik muayenesi, gelecekteki bebeğin genetik hastalıklara yatkınlığının önceden belirlenmesini mümkün kılar.

Analiz zorunlu değildir ve her çift hamile kalmadan önce bu muayeneyi yaptırmaz, ancak bazı durumlarda doktorlar yine de testin yapılmasını önermektedir. İşlem birkaç ana aşamada gerçekleştirilir; genetikçinin endikasyonlarına göre ek incelemeler yapılabilir.

Analiz sonucunda çeşitli anomalilere sahip bir bebek sahibi olma riskinin derecesi ortaya çıkar; genellikle yüzde olarak belirtilir: 10'a kadar, 10'dan 20'ye kadar ve 20'nin üstü. Negatif bir sonucun olduğunu unutmamak önemlidir. idam cezası değildir.

Bir genetikçi onun doğup doğmayacağını %100 kesin olarak söyleyemez. sağlıklı çocuk veya patoloji ile. En yüksek risk altında bile birçok kadın tamamen sağlıklı bebekler doğurur.

Hamileliğinizi planlarken genetik analiz yaptınız mı?

Kelimenin tam anlamıyla anında, bir kadın hamileliğini öğrendikten sonraki ilk dakikalarda, kendini iyi hissederse bebeğinin de iyi hissedeceği güvenini kullanarak yeni bir şekilde yaşamaya başlar. Artık kendine bakacak, iki haftada bir doktora gelecek (ve hamilelik zorsa her hafta), her şeyi toplayacak gerekli testler. Bir kadın aile planlamasından sorumluysa, hamile kalmadan önce tüm bunları düşünecektir. Ve bu durumda gerekli testleri önceden yapacaktır. Bunlardan biri de gebelik planlarken genetik analiz yapılmasıdır. Ne olduğunu ve neden gerekli olduğunu anlamaya çalışalım.

Genetik nedir analiz: hamileliği planlarken genetikçi

Genetikçiler, kalıtsal bilginin insan DNA'sında nasıl aktarılacağından ve somutlaştırılacağından sorumlu olan genleri inceliyorlar.

Yumurta ve spermin döllenmesinden sonra sonucun ne olacağını, gelecekteki insanda hangi özelliklerin baskın olacağını önceden söyleyebilirler. Ve en önemlisi, bu tür bir gübrelemeden sonra hangi anormalliklerin ve hastalıkların ortaya çıkabileceğini öğrenebilirsiniz. Bu nedenle mümkünse bu analizi hamile kalmadan önce yapmak daha iyidir, böylece gereksiz sonuçlarla karşılaşmazsınız. Ve gerekirse gelecekteki ebeveynlerin gizli enfeksiyonlar için tedavi görmesi gerekecek.

Hamileliği planlarken bu neden gereklidir?

Bir kadın emin olmak ister gelecekteki hamilelik her şey yolunda gidecek. Fetüsün gelişmesiyle ve bebeğin doğumundan sonraki sağlığıyla her şeyin yoluna gireceğini önceden anlamak ve bilmek istiyor. Bu nedenle hamilelik planlarken bir genetikçiye danışmanız oldukça faydalı olacaktır. Ve bu çaba, zaman ve para kaybı olmayacak.

Genetik test, anne olmak isteyen bir kadının sağlığındaki ve doğmamış çocuğun gelişimini etkileyebilecek olumsuz faktörleri önceden belirleyebilen özel bir inceleme prosedürüdür. Bilim, mutasyonlara yol açan birçok gen türünü bildiğinden laboratuvar çalışanları bunların varlığını kolaylıkla tespit edebilir.

Bu arada, bir kadın yalnızca kendi takdirine bağlı olarak genetik testler yapabilir. Belirli sağlık faktörleri varsa, uzmanlar böyle bir analizin yapılmasını şiddetle tavsiye edecek ve muayene sonuçlarına göre her şeyin yolunda olduğundan emin olacaklardır. Kural olarak çiftler, doğmamış çocuklarının komplikasyon geliştirme riski altında olabileceğinden şüphelenen bir genetik uzmanına başvururlar.

Bir kadın, tıpkı planlama sırasında olduğu gibi hamilelik sırasında da bir genetik uzmanına ihtiyaç duyulduğunu dikkate almalıdır. Sonuçta, küçük bir hayat başladığında, sonuçların almak istediğiniz gibi olup olmadığını, bebeğin doğumundan sonra nelerle yüzleşmeniz gerektiğini bilmek için gerekli testleri yapmak için çok geç değildir. .

Genetik test ne zaman gereklidir?

Hamileliği planlarken genetik analiz özellikle aşağıdaki durumlarda gereklidir:

  • bebek doğurmaya karar veren kadın zaten 35. yaş gününü kutlamıştır ve müstakbel baba 40 yaşın üzerindedir (burada ne olduğunu varsayıyoruz) yaşlı ebeveynler olası gen mutasyonu riski o kadar yüksek olacaktır);
  • potansiyel anne ve babanın yakın akraba olması durumunda;
  • Bir kadın hamile kalamıyor veya bebek taşıyamıyorsa. Hamilelik planlarken bir genetik uzmanına danışmak, mevcut durumun anlaşılmasına yardımcı olarak çok faydalı olacaktır. Her şeyi anlamak için her iki potansiyel ebeveynden de kan testi yaptırmanız ve kromozom setlerini incelemeniz gerekir;
  • bir çiftin doğan ilk çocuğunda doğuştan patolojiler varsa.

Bu seçeneklerden en az biri varsa, analiz kesinlikle gereklidir.

Genetik çalışmalar nasıl yapılıyor?

Dolayısıyla bu makaleden genetik araştırmanın yapılabileceği ve yapılması gerektiği açıkça ortaya çıkıyor. Bunlar şunları içerir:

  1. Anamnezin toplanması Doktor, yalnızca ebeveyn olmaya hazırlanan kadın ve erkeklerin sağlığı hakkında değil, aynı zamanda yakın akrabaları hakkında da mümkün olan tüm bilgileri mümkün olduğunca doğru bir şekilde toplamakla yükümlüdür. Bu durumu incelemek için verileri içerecek bir tür soyağacı derleyecek. Doktor bu soyağacına (varsa) gebe kalmayla ilgili sorunları dahil edecektir; kürtaj ve düşüklere ilişkin veriler; akrabaların hastalıkları hakkında; kadın ve erkek kromozom setinin sonuçları; potansiyel ebeveynlerin günlük yaşamlarında karşılaşabilecekleri zararlı faktörler;
  2. Sıklıkla kromozomal analiz. gelecekteki anne genetikçilere birkaç nesil ötesindeki akrabaların sağlığına ilişkin tüm verileri sağlayamıyor. Bu nedenle genetik çalışma yapılması gereklidir, çünkü kan alıp kromozom setini inceleyerek en doğru sonuçları çıkarabilir ve tespit edebilirsiniz. olası sorun. Elbette her iki ebeveyne de kromozom analizi yapılması daha iyidir;
  3. Genetik uyumsuzluğun analizi Düşüklerin oluşmasının ana nedenlerinden biri eşlerin genetik uyumsuzluğudur. Ve bu, bir kocadaki insan lökosit antijeni - HLA - karısındaki böyle bir antijenle büyük ölçüde çakışırsa gerçekleşir. Bu kombinasyon oluştuğunda kadın bedeni embriyoyu bir tür yabancı cisim olarak algılar ve onu tüm gücüyle reddeder. Dolayısıyla hamilelik planlarken genetikçiye ihtiyaç var mı, neden bunu yapıyoruz sorusu ortaya çıktığında şunu unutmamalıyız. Potansiyel ebeveynlerin uyumluluğu için genetik çalışma sırasında önemli bir görev, kromozomlarındaki bir tutarsızlığı tespit etmektir. Üstelik bu tür tutarsızlıklar ne kadar fazlaysa, bir kadının sağlıklı bir bebek taşıma ve doğurma şansı da o kadar artar;
  4. Belirli hastalıkların varlığının DNA teşhisi Deoksiribonükleik asit veya DNA, zincirler, yani genler oluşturan karmaşık bir nükleotid kümesidir. Ebeveynlerden alınan ve gelecekteki bebeğe aktarılan kalıtsal bilgilerin bulunduğu yer onlardır. Embriyo oluştuğunda çok hızlı hücre bölünmesi gerçekleşir. Ve burada bazı başarısızlıklar meydana gelebilir - kişinin bireyselliğini belirleyen gen mutasyonları. Bunu neden bilmeniz gerekiyor? Ve bu tür mutasyonlar hem olumlu hem de olumsuz olabilir. Bu nedenle hamilelik planlarken genetik açısından kan testi yapmak gerekir çünkü bu, doktorlara hastayı tüm yatkınlıkları dikkate alarak nasıl tedavi edeceklerini gösterecektir.

Önemli bilgi! Birçok hastalık kalıtsal olabilir ve hatta nesiller boyunca aktarılabilir. Gebelik yaşı da büyük bir rol oynar: Çift büyüdükçe fetüste anormallik gelişme riski de artar.

Genetik test yöntemleri

Yani hamilelik planlarken genetik test için kan bağışı yapmanın gerekli olduğunu zaten anladık. Sınavın kendisi birkaç aşamadan oluşur:

  • moleküler genetik yöntemler kalıtsal hastalıkların bulunmasını mümkün kılacak;
  • biyokimya için kan testi yapılırken, ebeveyn olmaya hazırlanan bir kadın ve bir erkeğin kanının bileşimi incelenecektir;
  • genel bir idrar testi vücutta inflamatuar süreçlerin gelişip gelişmediğini belirleyecektir;
  • klinik kan testi sağlık durumunuzun genel bir klinik resmini oluşturacaktır;
  • biyokimya için kan test edilirken, bir kadın ve bir erkeğin kanının bileşimi incelenecektir;
  • kan şekeri testi diyabeti dışlayabilir veya doğrulayabilir;
  • bir koagulogram, kanın bileşiminde bir sapma olup olmadığını, pıhtılaşmasının bozulup bozulmadığını gösterecektir;
  • karyotipi analiz ederken kromozom seti incelenecektir;
  • ihtiyaç ortaya çıkarsa ilgili uzmanlara danışmalısınız;
  • Ebeveynlerin risk grubuna dahil olması nedeniyle belirli faktörler keşfedilirse hormonal test yapılması gerekecektir.